можно ли вылечить эпилепсию у ребенка полностью
Лечится ли эпилепсия у детей?
Эпилепсия – неврологическая патология хронического характера. При ней организм предрасположен к судорожным приступам различной силы.
Типичное проявление заболевания – периодические ситуации, во время которых мышечные судороги перерастают в припадок с потерей сознания.
Активность мозга у ребенка нормализуется таблетками
Ярко выраженные приступы считаются крайне тяжелым вариантом эпилепсии. К счастью, встречается он относительно не часто. У новорожденных и маленьких детей, судорожные признаки выражены слабо. Их легко спутать с обычной активностью или даже не заметить.
Лечится ли эпилепсия у детей в раннем возрасте, подростков или нет, зависит от множества факторов. В первую очередь – от причины и агрессивности болезни, особенностей организма, назначенной и принимаемой терапии. Врачи утверждают, что детская эпилепсия излечима в большинстве случаев, но необходимо пройти курс комплексной терапии.
Особенности терапии в зависимости от формы эпилепсии
Под общим названием судорожных припадков, известно около 60 диагнозов разной тяжести. Развивается, каждый из них, вследствие различных причин.
Поэтому, при определении опасности наличия у маленького пациента приступов, в первую очередь проводится комплексная диагностика. С помощью инструментальных обследований врачи уточняют все аспекты течения и динамики заболевания.
Разновидности детской эпилепсии
У детей выделяют следующие типы приступов:
С уверенностью определить, можно ли вылечить эпилепсию полностью у подростка, маленьких детей или нет, как это сделать, реально только при некоторых ее вариантах. Тех, причины развития которых детально установлены. Чаще приходится надеяться на позитивную динамику, с ослаблением судорог, урежением припадков.
Диагностика
При подозрении на небольшие, незначительные приступы, проявляющиеся в виде кратковременного замирания или ночного лунатизма, необходимо обратиться к детскому врач, неврологу и провести тщательное исследование, так как подобные симптомы характерны для целого ряда заболеваний.
Доказать, что у пациента эпилепсия, может только один способ – ЭЭГ (электроэнцефалография). На результатах исследования будут видны специфические отклонения в работе нейронов, приводящие к приступам.
Когда подтверждается диагноз судорожного заболевания, невролог назначает дополнительные исследования. Это нужно, чтоб выяснить расположение и количество очагов, систематичность их пробуждения:
После изучения результатов исследования, уточняется тип патологии, назначается комплексное лечение.
Лечение
После тщательно проведенного обследования, постановки диагноза, выяснения всех сопутствующих факторов, детский врач не сможет точно ответить на вопрос: «излечима ли эпилепсия у ребенка или нет?». Так как устранить очаг, ее вызывающий, в мозгу невозможно. Но шансы на прекращение судорог, с учетом статистики, неплохие.
Неврологом назначается комплексное лечение, включающее в себя:
Препараты и дозировка подбираются конкретно каждому пациенту. Так как из-за особенностей организма, предугадать выраженность действия тех или иных таблеток заранее невозможно.
В каждом конкретном случае, парадигма лечения избирается с учетом особенностей течения болезни и характеристик пациента.
Профилактика
Особую роль в избавлении от болезни играет профилактика судорожных припадков. Однако, даже если приступы исчезли из жизни человека года тому назад, очаги, их вызывающие, не пропадают. Поэтому поставленный в детстве диагноз, преодоленный кропотливым лечением или в силу возраста, может вернуться. Во взрослом возрасте, с куда более серьезными симптомами.
Чтоб снизить вероятность подобного, необходимо на протяжении всей жизни помнить о склонности организма к судорогам. И проводить профилактические мероприятия:
Даже если после достижения полового созревания приступов не было, а диагноз был со временем снят, забывать о особенностях строения своего мозга нельзя. Можно ли вылечить эпилепсию у ребенка навсегда – вопрос открытый из-за специфики заболевания.
Эпилепсия у детей и подростков
Руководство для родителей
М.Ю. Никанорова, Е.Д. Белоусова, А.Ю. Ермаков
Составители:
руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Министерства Здравоохранения Российской Федерации, руководитель Детского научно-практического противосудорожного центра Министерства Здравоохранения Российской Федерации, доктор медицинских наук, профессор Марина Юрьевна Никанорова.
ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Министерства Здравоохранения Российской Федерации, кандидат медицинских наук Елена Дмитриевна Белоусова.
старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Министерства Здравоохранения Российской Федерации, кандидат медицинских наук Александр Юрьевич Ермаков.
Уважаемые родители!
Данная брошюра адресована тем, у кого в семье ребенок страдает эпилепсией. Если у Вашего ребенка возникли эпилептические приступы, Вы, разумеется, проконсультировались с врачом. Однако, как показывает практика, после первой консультации у родителей остается немало вопросов, касающихся оказания неотложной помощи в случае появления приступа, лечения и перспектив дальнейшего развития ребенка. Мы надеемся, что в данной брошюре Вы найдете ответы на интересующие Вас вопросы.
ОГЛАВЛЕНИЕ
ЧТО ТАКОЕ ЭПИЛЕПСИЯ
Далеко не каждые судороги являются эпилепсией. Любой ребенок может хотя бы однократно перенести судороги в определенных ситуациях, например, при высокой температуре (фебрильные судороги), после вакцинации, при тяжелой черепно-мозговой травме. При наличии однократного эпизода судорог всегда надо установить конкретную причину, их вызвавшую и определить, возможен ли переход тех или иных судорог в эпилепсию. Следует также помнить о том, что многие серьезные заболевания нервной системы, такие, как энцефалит и менингит, могут начинаться с судорог на фоне температуры. Родителям важно определить симптомы у детей, поэтому всегда, когда Вы сталкиваетесь с судорогами у ребенка, Вам следует обратиться к врачу.
Важно отметить что симптомы эпилепсии у ребенка до года и подростка, совершенно разные, что существуют простые и сложные фебрильные судороги. Простые фебрильные судороги составляют 80-90 % всех фебрильных судорог. Характерными особенностями простых фебрильных судорог являются:
• короткая продолжительность (не более 15 мин);
• генерализованные тонико-клонические пароксизмы (потеря сознания, вытягивание и напряжение конечностей, их симметричное подергивание). Сложные фебрильные судороги характеризуются следующими признаками:
• повторяемость в течение 24 часов;
• продолжительность более 15 мин;
Дифференциация фебрильных судорог на простые и сложные имеет принципиально важное значение для прогноза течения заболевания. В большинстве случаев фебрильные судороги имеют благоприятный прогноз и самостоятельно исчезают после 5-6 лет. Лишь у 4-5 % детей с фебрильными судорогами наблюдается в дальнейшем переход в эпилепсию. Наиболее часто в эпилепсию трансформируются сложные фебрильные судороги. Поэтому дети, перенесшие хотя бы один эпизод сложных фебрильных судорог, составляют группу риска и нуждаются в тщательном и длительном (до 5- 7 лет) наблюдении как педиатром, так и неврологом.
Диагноз «эпилепсия» может быть установлен лишь в том случае, если у ребенка отмечалось 2 или более эпилептических приступов, возникших без четких провоцирующих факторов. Таким образом, основным отличием эпилепсии от судорог является:
• повторяемость эпилептических приступов;
• отсутствие провоцирующих факторов, вызвавших развитие приступов.
В настоящее время известно более 40 различных форм эпилепсии, отличающихся возрастом начала заболевания, клиническими проявлениями и прогнозом. Важно отметить, что существуют как доброкачественные формы эпилепсии, так и прогностически неблагоприятные. 70-80 % эпилепсии хорошо поддаются лечению, некоторые формы эпилепсии самостоятельно прекращаются без терапии в возрасте 13-15 лет. В большинстве случаев интеллект больных эпилепсией нормальный, психическое развитие не страдает.
Можно ли вылечить эпилепсию у ребенка
Обучение родителей
Необходимо понимать, что процесс лечения ребёнка, скорее всего, будет сопряжен с трудностями, к которым нужно быть готовым, заранее настроиться на борьбу и не опускать руки. Когда ребёнку устанавливается диагноз эпилепсия, родители могут по-разному воспринять эту новость. К болезни дочери или сына сложно быть готовым заранее: родители могут быть удивлены, расстроены или даже напуганы. Некоторые родители отказываются верить в правильность выводов врача и в дальнейшем отказываются от обращения за помощью.
Любая эмоциональная реакция родителей может быть понята, но не каждая из них поможет в борьбе с болезнью. Эпилепсия – это серьёзное заболевание, которое требует дополнительного внимания и усилий со стороны родителей. Сложно помогать и быть активным участником лечения, если нет понимания происходящего и взвешенного отношения к этому. Врач должен объяснить родителям, что происходит с ребёнком, найти в их лице союзников для борьбы с болезнью.1
Вторым аспектом эмоциональной реакции родителей на болезнь ребёнка является полное или частичное копирование детьми поведения родителей и отношения их к чему-либо. Если мама панически боится приступов болезни, если папа пренебрежительно высказывается о лечении, которое назначил врач, то ребёнок с готовностью воспроизведёт эти реакции в своём поведении. Совершенно справедливо будет сказать о том, что и конструктивные реакции взрослых будут повторяться у детей.
Обучение родителей и регулярная работа врача с ними – это важная часть лечения эпилепсии. Родители должны понимать, какими признаками в поведении детей проявляется эпилепсия. Как правило, мы приводим на приём к врачу не только самого маленького пациента, но и себя со своими страхами, тревогами и смутными представлениями о том, чем является та или иная болезнь. Лучше задать врачу вопрос, который нас интересует, чем стесняться сделать это. На большую часть наших вопросов врачи уже знают ответы, ведь они их давали не один раз. С врачом также обсуждается, что можно делать ребёнку с эпилепсией, а чего стоит избегать. Ограничения, налагаемые на поведение, должны сводиться к разумному минимуму.1
Эпилепсия не должна превращать детей в фарфоровых кукол: детство должно оставаться детством, независимо от существующих диагнозов. Нужно проявлять осторожность при нахождении ребёнка в воде: дети должны купаться и принимать ванную под присмотром родителей. В старшем возрасте, когда для детей и подростков становится важным личное пространство, им лучше пользоваться душем. Важно избегать физической активности, связанной с подъёмом на высоту. При этом умеренная физическая нагрузка способствует нормальному развитию и лучшей переносимости противоэпилептических препаратов у маленьких пациентов.1
В некоторых случаях эпилепсии у детей приступы могут провоцироваться вспышками на экранах электронных устройств: компьютеров, планшетов, телевизоров. Такие приступы называются фотосенситивными. Однако, даже если у детей не было фотосенситивных приступов, некоторые родители всё равно стремятся ограничить время пользования этими предметами для их предотвращения. Лучше не вводить подобных ограничений, если у ребёнка нет фотосенситивных приступов.1
Отдельные сложности могут возникнуть у пациентов, которые учатся в школе. Проблемы с успеваемостью при эпилепсии встречаются чаще, чем у здоровых детей. Надо учитывать, что они могут возникать по нескольким причинам, и для объяснения проблем в школе необходимо использовать индивидуальный подход.1
Во-первых, снижение успеваемости может быть следствием самого заболевания или вызвавшей его причины (например, травмы). Эпилепсия способна нарушать слаженную работу головного мозга. Внешне это может проявляться трудностями в сосредоточении на том, что говорит учитель, в ухудшении памяти на конкретные даты и факты.1,2
Во-вторых, препараты, используемые при лечении эпилепсии, могут влиять на поведение детей. Ребенок может быть вялым из-за слишком выраженного успокоительного действия лекарств. Возможен и другой вариант, когда препараты вызывают возбуждение и беспокойство. Эти побочные эффекты должны обсуждаться с лечащим врачом. Не стоит самостоятельно вмешиваться в процесс терапии: лечение можно корректировать только после консультации со специалистом.3
В-третьих, эпилепсия способна оказать негативное влияние на самооценку ученика и привести к неуверенности в себе, постоянному ожиданию неудачи. Важно обсудить эту проблему с ребёнком. При необходимости можно привлечь лечащего врача или психолога. Повторим ещё раз мысль, которая уже звучала: несмотря на эпилепсию, детство должно оставаться детством.1
Противоэпилептические препараты
В 70% случаев эпилепсии правильно подобранное медикаментозное лечение может обеспечить полный контроль над приступами.6 Решения о лечении эпилепсии при помощи лекарств должно быть принято совместно с врачом. Ни в коем случае лечение не должно назначаться родителями самостоятельно, без консультации со специалистом по лечению эпилепсии. Выбор антиэпилептического препарата может зависеть от следующих факторов:
После осмотра пациента и анализа всех полученных данных врач может принять решение о выборе препарата и его дозировки, подходящей для лечения в случае конкретного пациента. Некоторые препараты работают лучше для конкретных типов приступов и совершенно не подходят для других. Применение препарата не по назначению может привести к учащению приступов и ухудшению состояния пациента. Существуют международные и национальные рекомендации по лечению эпилепсии у детей, которые известны практикующим врачам неврологам. Выбор препарата может зависеть от того, какие лекарственные средства разрешены для использования в стране, от личного опыта специалиста, проводящего лечение.
Процесс поиска подходящего препарата для помощи ребёнку может быть длительным и сопровождаться разочарованиями. Причина этого кроется в том, что не всегда подобранные в начале лечения препараты будут эффективны в конкретном случае на протяжении всей болезни. Ход лечения зачастую корректируется с течением времени и с осознанием врачом, родителями и самим ребенком положительных и негативных эффектов от различных препаратов.1,2
В процессе лечения эпилепсии родители должны сообщать о тех вещах, которые их беспокоят, а врач – реагировать на слова родителей. При этом мнение детей также необходимо учитывать, потому что именно они получают лечение. Важно объяснить пациенту на доступном ему языке, почему ему нужно пить лекарства, зачем он ходит к врачам и проходит те или иные процедуры. Как и при любом серьёзном обсуждении, не надо давать больше информации, чем у тебя спросили.
Обычно лечение начинается с одного препарата. Лечение одним лекарственным средством (монотерапия) является предпочтительным в большинстве клинических случаев, но окончательное решение в каждом конкретном случае принимает врач. Кроме этого при монотерапии врачу легче понять, как действует препарат. Если производится смена препаратов, то обычно врачи предпочитают делать её постепенно. Уменьшая дозу первого препарата, доктор параллельно повышает дозу второго. Если резко оборвать терапию противоэпилептическим препаратом, это способно привести к возобновлению или учащению приступов. Подобное может произойти даже, если сразу была начата терапия другим лекарством: оно просто не успеет начать действовать.1,2
Любое лечение сопряжено с риском развития нежелательных реакций. Часто мы можем прочесть в инструкции к препарату о множестве побочных эффектов, которыми может сопровождаться приём лекарства. Надо понимать, что приём препарата не обязательно вызовет побочные эффекты, а часть из них может продлиться всего несколько дней. Поэтому перед тем, как резко «перескакивать» с препарата на препарат, необходимо дать организму время для адаптации к средству. Если же в течение курса улучшение не наступило, то следует обратиться к врачу, чтобы он назначил новые препараты или новую схему лечения. Важно, чтобы приём противоэпилептических препаратов не мешал обучению в школе. Лекарственные средства, принимаемые при эпилепсии, не должны вызывать заторможенности или гиперактивности у ребёнка. Кроме этого они не должны приводит у него к нарушениям памяти и внимания.1,2
Кроме выбора препарата важно ещё, чтобы режим и способ его приёма был удобным для ребёнка. Препарат, который нужно принимать один или два раза в день, будет лучше восприниматься, чем тот, который необходимо пить чаще. Уменьшение частоты приёма лекарственного средства достигается при использовании специальных, пролонгированных форм препарата. Вещество, которое оказывает лечебное воздействие, попадает в организм постепенно, не вызывая резких перепадов концентрации и создавая благоприятный режим лечения.
Приём препарата может проходить в игровой и фантазийной форме, что хорошо воспринимается пациентами в детском возрасте. Можно рассказать, что это специальные таблетки, дающие суперспособности, или средство, восстанавливающее силы, потраченные на борьбу с космическим злодеем. Некоторые дети по разным причинам не любят таблетки или не могут их пить. Для таких пациентов противоэпилептические препараты выпускаются в форме сиропов или специальных гранул.4,5
Детская эпилептология (Разина Е.Е.)
Детская эпилептология – это подраздел неврологии, посвященный эпилепсии в юном возрасте. Это заболевание, при котором возникают повторные приступы – пароксизмы. Диагноз может быть поставлен, только если приступов произошло не менее двух, и при этом никакие иные причины, кроме эпилепсии, к ним привести не могли.
Дело в том, что у маленьких детей судороги могут возникать при повышении температуры во время инфекционных заболеваний, интоксикациях, введении определенных лекарственных препаратов, как реакция на прививки. Судорожные припадки могут сопровождать нарушения обмена веществ, например сахарный диабет.
От этой болезни часто страдают дети: статистика говорит, что она возникает у 7 детей из 1000 в возрасте до 16 лет. Кроме того, в детстве заболевание протекает с определенными особенностями. Именно по этой причине была выделена детская эпилептология.
Признаки эпилепсии
Детская эпилептология выделяет следующие основные симптомы заболевания:
Помимо этих ярких проявлений эпилепсия у детей может сопровождается:
Эпилептические приступы могут возникать как в бодрствовании, так и во сне, достаточно часто при засыпании или при просыпании.
Механизм возникновения эпилептического припадка
Первопричина эпилепсии – чрезмерная активность клеток головного мозга. Она возникает обычно в определенном его участке – эпилептическом очаге, в клетках которого видоизменены процессы возбуждения.
Причины эпилепсии у детей
Мнение о том, что эпилепсия – исключительно наследственное заболевание, современными врачами не поддерживается. Некоторые ее формы не наследуются, некоторые являются следствием структурного поражения головного мозга (фокальные корковые дисплазии, врожденные аномалии развития головного мозга, туберозный склероз, ганглиомы и др.). Также нельзя однозначно утверждать, что к эпилепсии приводят какие-либо перенесенные человеком заболевания, однако они могут ускорить наступление болезни. Таковыми факторами являются:
Чем опасна эпилепсия у детей
Диагностика эпилепсии
Лечение эпилепсии
Сейчас для лечения эпилепсии широко применяют противосудорожные препараты. Их назначают в малых дозах, постепенно доводя до концентрации, достаточной для прекращения приступов. Препарат отменяют в случае, когда приступы не повторяются более 4-ех лет при нормальных показателях ЭЭГ. Иногда лекарства приходится принимать пожизненно, сочетать два и более препаратов, однако это оправдывается существенным повышением качества жизни больного.
Если было выявлено, что причиной судорожных припадков являются новообразования в мозгу, проводится хирургическое лечение.
В клинике «Семейный доктор» предоставляют все необходимое для диагностики этого опасного заболевания:
ЭЭГ и ВЭЭГМ могут быть проведены в один и тот же день. В этот же день можно записаться на консультацию эпилептолога.
Не откладывайте визит к врачу, диагностику необходимо проводить после первого же приступа! Чем раньше начато лечение, тем больше вероятность, что ваш ребенок сможет излечиться.
В клинике «Семейный доктор» прием ведет опытный эпилептолог – врач-невролог, специалист, способный вовремя распознать судорожный припадок и назначить эффективное лечение. Он знаком с особенностями протекания заболевания у детей самого раннего возраста.
Эпилепсия в детском возрасте
Эпилепсия — общее название группы хронических пароксизмальных болезней головного мозга, проявляющихся повторными судорожными или другими (бессудорожными) стереотипными припадками, сопровождающихся разнообразными (патологическими) изменениями личности и сн
Часть 3. Начало статьи читайте в № 6, 8, 2014 год
Существует немало форм эпилепсии, встречающихся исключительно в детском или подростковом возрасте. Именно зависимость от возраста многих разновидностей эпилепсии является главным отличительным признаком эпилептологии детского возраста [1–4].
Эпилепсии и судорожные синдромы периода новорожденности
Хотя продолжительность неонатального периода невелика, целый ряд эпилептических синдромов свойственен именно для новорожденных детей [3–5].
Доброкачественные семейные приступы (судороги) новорожденных
Доброкачественная неонатальная эпилепсия (с аутосомно-доминатным типом наследования) трех типов, проявляющаяся в первые 7 дней жизни (начиная с трех суток). В семейном анамнезе обязательно фигурируют указания на наличие в прошлом судорог у членов семьи пациента (в неонатальном периоде). Связь припадков с уточненными врожденными нарушениями метаболизма не установлена. Доброкачественные семейные неонатальные приступы манифестируют в виде фокальных и мультифокальных или генерализованных тонико-клонических (судорожных) припадков. Указанные припадки характеризуются малой продолжительность (1–2 мин) и значительной частотой (20–30 эпизодов за сутки). Впоследствии, по прошествии от 1 до 3 недель, приступы самопроизвольно спонтанно купируются.
Доброкачественные несемейные судороги (приступы) новорожденных («припадки пятого дня»)
Эта эпилепсия с дебютом в раннем неонатальном периоде имеет также другое название (доброкачественные идиопатические неонатальные судороги). Болезнь впервые описана в конце 1970-х гг. Судорожные приступы развиваются у доношенных новорожденных детей, не имевших до этого признаков патологии со стороны ЦНС. Дебют приступов происходит к концу 1-й недели жизни (в 80–90% случаев — между 4-м и 6-м днями), а их пик приходится на 5-й день жизни (отсюда и название). Описываемые приступы обычно имеют вид мультифокальных клонических судорог, которым нередко сопутствуют апноэ. В большинстве случаев доброкачественные идиопатические неонатальные судороги длятся не более 24 ч (они всегда прекращаются по прошествии 15 дней после дебюта). В 80% случаев за время судорожного периода у новорожденных отмечается развитие эпилептического статуса [3–5].
Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия с паттерном «угнетение/вспышка» на ЭЭГ (синдром Отахары)
Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия — редкая болезнь, относящаяся к злокачественным формам эпилепсии детского возраста. Дебютирует обычно в периоде новорожденности (или в возрасте 1–3 мес). Болезнь характеризуется тоническими приступами, частота которых значительно варьирует (10–300 эпизодов за сутки). У детей отмечается быстрое формирование неврологического дефицита и задержка психического развития. Специфический паттерн «вспышка/угнетение» при электроэнцефалографии (ЭЭГ) представлен у детей c синдромом Отахары как в состоянии сна, так и при бодрствовании. При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга у пациентов отмечаются грубые аномалии развития ЦНС. Среди детей с ранней инфантильной эпилептической энцефалопатией с паттерном «вспышка/угнетение» на ЭЭГ летальность к возрасту 1 года достигает 40–50%. В 4–6-месячном возрасте синдром Отахары может трансформироваться в синдром Веста [3–6].
Ранняя миоклоническая (эпилептическая) энцефалопатия
Описана J. Aicardi и F. Goutières (1978); дебютирует преимущественно в периоде новорожденности (иногда до 3-месячного возраста). В генезе болезни предполагается роль генетических факторов и некоторых «врожденных ошибок метаболизма» (пропионовая ацидурия, метилмалоновая ацидемия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа и др.). Клинически проявляется частыми миоклоническими припадками. Последние обычно не ассоциированы с ЭЭГ-изменениями во время приступа, но в ряде случаев одновременно с миоклониями регистрируются эпилептиформные разряды «угнетение/вспышка». Миоклонии чаще бывают фрагментарными (легкие подергивания дистальных отделов конечностей, век или углов рта); одновременно могут отмечаться фокальные (парциальные) приступы, массивные миоклонии и тонические спазмы (изолированные или серийные — возникают к 3–4 месяцам). Появление у ребенка тонических спазмов заставляет предположить наличие атипичного синдрома Веста, но вскоре основные проявления болезни возобновляются и сохраняются на протяжении длительного времени. Фокальные припадки (сложные парциальные — с заведением глаз или автономными симптомами: апноэ, гиперемия лица; клонические судороги в разных участках тела и др.) становятся основным типом приступов при ранней миоклонической эпилептической энцефалопатии. При интериктальном ЭЭГ-исследовании у детей регистрируется паттерн «угнетение/вспышка», состоящий из разрядов продолжительностью 1–5 сек, чередующийся с почти изоэлектрическими периодами (длительностью 3–10 сек). Описываемый ЭЭГ-паттерн становится более отчетливым во время сна (особенно в фазе глубокого сна). Изначальный паттерн «угнетение/вспышка» по достижении возраста 3–5 мес сменяется атипичной гипсаритмией или мультифокальными пароксизмами, но в большинстве случаев это лишь транзиторный феномен. Болезнь сопровождается высокой летальностью или прогрессивным распадом психомоторных функций (вплоть до вегетативного статуса), хотя по мере увеличения возраста частота и выраженность фокальных приступов и миоклоний постепенно уменьшаются [3–5, 7].
Витамин В6-зависимая эпилепсия
Cравнительно редкое наследственное заболевание, характеризующееся фармакорезистентными судорогами. Относится к группе метаболически обусловленных эпилепсий. Развивается у новорожденных, матери которых длительно получали пиридоксин во время беременности, а также при специфическом наследственном дефекте метаболизма (с повышенной потребностью в витамине В6). Известны случаи дебюта пиридоксинзависимых судорог у детей старше 1 мес и даже на втором году жизни. Между приступами судорог дети остаются беспокойными, реагируют мышечными подергиваниями на внешние раздражения. Болезнь не поддается обычному противосудорожному лечению, но назначение витамина В6 в высоких дозах (25 мг/кг/сут) быстро приводит к нормализации состояния [3–5].
Злокачественные мигрирующие парциальные судороги (приступы) младенческого возраста
Чрезвычайно редко встречающийся эпилептический синдром, описанный G. Coppola и соавт. (1995). К настоящему времени сообщается всего о примерно 50 случаях болезни, зарегистрированных в различных странах мира. Злокачественные мигрирующие парциальные судороги в 50% случаев наблюдаются в первые дни жизни; остальные 50% приходятся на возраст 1–3 мес. При дебюте приступы носят фокальный клонический характер, а по прошествии нескольких недель они становятся мультифокальными, причем исключительно частыми и фармакорезистентными к терапии антиэпилептическими препаратами. При ЭЭГ-исследовании у детей выявляется выраженная многоочаговая эпилептическая активность; метаболических нарушений не обнаруживается, а МРТ-признаки патологических изменений отсутствуют. Паталогоанатомическое исследование позволило выявить в гиппокампе признаки нейрональной потери [1, 3, 5, 8].
Эпилепсии у детей первого года жизни (1–12 мес)
По достижении 1-месячного возраста число разновидностей эпилептических синдромов, специфичных для первого года жизни ребенка, практически не уступает таковому, свойственному периоду новорожденности.
Инфантильные спазмы (синдром Веста)
Этот вариант катастрофической эпилепсии (генерализованной) бывает симптоматическим (подавляющее большинство случаев) или криптогенным (10–20%). Он манифестирует у детей на первом году жизни (чаще между 3-м и 8-м месяцами). В классическом варианте синдром Веста характеризуется в момент приступа комбинацией сгибательных и разгибательных движений, то есть выраженными миоклоническими (салаамовыми) спазмами, иногда серийными короткими сгибательными движениями головы («кивки»). Инфантильные спазмы могут развиться как вследствие наличия различной неврологической патологии, так и без каких-либо очевидных предшествующих нарушений функций ЦНС. При инфантильных спазмах психомоторное развитие замедляется, в дальнейшем высока вероятность выраженного отставания в развитии. В 80% случаев при синдроме Веста обнаруживаются микроцефалия, признаки детского церебрального паралича, атонически-атактические нарушения и др. Отличительным электрофизиологическим признаком синдрома Веста является гипсаритмия (по данным ЭЭГ), которая имеет вид диффузных высоковольтажных пиков и медленных волн, располагающихся на дезорганизованном (медленном) фоне. Прогноз синдрома Веста определяется эффективностью проводимой терапии, но в целом малоблагоприятен [3–8].
Тяжелая миоклонус-эпилепсия младенческого возраста (синдром Драве)
Болезнь, описанная C. Dravet (1978, 1992), дебютирует на первом году жизни (между 2-м и 9-м мес), что нередко происходит вслед за развитием фебрильного эпизода, вскоре после вакцинации или перенесения инфекции. Синдром Драве характеризуется появлением генерализованных или односторонних клонических судорог (обычно на фоне гипертермии или лихорадки), что происходит на фоне предшествующего нормального психомоторного развития ребенка на протяжении первого года жизни. Постепенно (по прошествии нескольких недель или месяцев) у ребенка развиваются афебрильные миоклонические и парциальные (фокальные) припадки. Прогрессивное нарастание частоты миоклоний (изолированных или серийных) предшествует появлению у пациентов генерализованных припадков. У детей выявляются умеренные мозжечковые и пирамидные знаки, связанные с дефицитарностью грубой моторики и атаксией походки. Нарушения психомоторного развития впоследствии отмечаются у детей примерно до 4-летнего возраста. Нередко при синдроме Драве у детей развивается эпилептический статус (судорожный или миоклонический). Данные ЭЭГ на протяжении первого года жизни обычно остаются в пределах нормы, хотя у отдельных пациентов встречаются спонтанные фотоиндуцированные пик-волновые разряды. Впоследствии иктальные ЭЭГ-исследования при синдроме Драве характеризуются наличием миоклонических или клонических припадков (генерализованная пик-волновая или полипик-волновая активность). Генерализованные разряды усиливаются в состоянии релаксации; одновременно отмечаются фокальные и мультифокальные пики и острые волны. Традиционные и новые антиэпилептические препараты обычно не предотвращают рецидива приступов при синдроме Драве. Прогноз по интеллектуальному развитию при синдроме Драве всегда неблагоприятен [3–5, 8].
Идиопатические доброкачественные парциальные эпилепсии младенчества
Обычно дебютируют у детей в возрасте 3–20 месяцев (чаще между 5-м и 8-м мес). Впервые описаны K. Watanabe и соавт. (1987), вследствие чего изначально получили обобщающее название «синдром Ватанабе». Характеризуются проявлениями в виде сложных парциальных (фокальных) приступов и благоприятным прогнозом (элиминация эпилептических припадков в течение 3 мес после дебюта). В среднем число приступов составляет около 7; у части пациентов отмечаются исключительно сложные парциальные припадки, у других — только вторично-генерализованные, а примерно в половине случаев встречается их сочетание. Во время приступа для пациентов характерны снижение реакции на предъявляемые стимулы, остановка двигательной активности, умеренные судорожные подергивания, латеральное заведение глаз и цианоз. Основными клиническими признаками этой группы эпилепсий являются высокая встречаемость кластерных приступов, короткая продолжительность припадков, а также изначально нормальные показатели интериктального ЭЭГ-исследования (впоследствии у части детей могут обнаруживаться пароксизмальные разряды) [2, 3, 5, 6, 8].
Сходные с идиопатическими доброкачественными парциальными эпилепсиями младенчества, но исключительно семейные пароксизмальные состояния с дебютом на первом году жизни носят название «доброкачественные инфантильные семейные судороги». В 1997 г. были описаны сходные с ними случаи семейных эпилепсий с последующим формированием хореоатетоза — семейные судороги с хореатетозом [3–5, 8, 9].
Эпилепсии у детей раннего возраста (1–3 года)
Для детей раннего возраста (от 12 до 36 месяцев), в первую очередь, характерны cиндром Доозе, синдром Леннокса–Гасто, доброкачественная миоклонуc-эпилепсия младенческого возраста, синдром гемиконвульсий-гемиплегии, идиопатическая парциальная эпилепсия младенчества, абсансная эпилепсия раннего детства, электрический эпилептический статус медленно-волнового сна, ранний и поздний детский нейрональный липофусциноз (типы I и II).
Миоклоническая астатическая эпилепсия раннего детского возраста (cиндром Доозе)
Представляет собой эпилепсию c миоклонически-астатическими приступами (различной продолжительности). Приступы дебютируют в возрасте 1–5 лет. Чаще болезнь поражает мальчиков. Астатические и миоклонические приступы могут сочетаться, причем миоклонии возникают как до, во время, так и после астатического припадка. Приступы наступают внезапно и практически всегда сопровождаются падениями. Миоклонии отмечаются в виде различной выраженности симметричных подергиваний в руках и мышцах плеч пояса, что сочетается с наклоном головы («кивки»). Признаки утраты сознания у детей в момент приступа отсутствуют. До начала заболевания психомоторное развитие детей обычно соответствует норме. У части детей болезнь осложняется риском развития деменции (предположительно за счет развития эпилептического статуса абсансов). При ЭЭГ регистрируются генерализованные билатерально-синхронные комплексы пик-волн (3 и более за 1 сек, 2–4 Гц). Прогноз при миоклонически-астатической эпилепсии раннего детского возраста малоблагоприятен [3–6, 8].
Синдром Леннокса–Гасто, или миокинетическая эпилепсия раннего детства с медленными пик-волнами
Группа гетерогенной патологии с эпилептическими приступами (атоническими, тоническими, атипичными абсансами), интеллектуальной дефицитарностью и характерным ЭЭГ-паттерном. Как и при синдроме Веста, при синдроме Леннокса–Гасто выделяют симптоматический и криптогенный варианты болезни. Ранние формы дебютируют примерно с 2-летнего возраста. До 30% случаев представляют собой результат трансформации из синдрома Веста. Клинически синдром Леннокса–Гасто характеризуется миоклонически-астатическими припадками, салаамовыми судорогами (молниеносными кивательными), атипичными абсансами, тоническими приступами (чаще во сне). Могут встречаться генерализованные тонико-клонические, миоклонические и фокальные (парциальные) приступы. Для детей типична серийность припадков с изменениями сознания (ступор) и постепенным переходом в эпилептический статус. Помимо эпилептических приступов, в неврологическом статусе могут отмечаться церебральные парезы/параличи, а также атонически-астатические нарушения (до 40% пациентов). У детей происходит снижение интеллекта (различной степени), наблюдаются выраженные нарушения когнитивных функций. По ЭЭГ-данным типичны изменения фоновой активности в виде медленных пик-волн
В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор, академик РАЕ
ФГБУ «НЦЗД» РАМН, Москва