что такое пгд эмбрионов при эко

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД, ПГС) в Москве

Об услуге

Метод, который выявляет у эмбрионов, полученных в результате ЭКО, генные и хромосомные патологии, и позволяет переносить в полость матки пациентки только нормальные образцы.

Что такое ПГД?

Обследование проводится в эмбриологической лаборатории, цель которого — выявить здоровые эмбрионы без каких-либо аномалий до их переноса в организм женщины. Такой отбор позволяет использовать для переноса только здоровые эмбрионы, что повышает шансы получить беременность, которая закончится рождением здорового малыша. Более того, анализ ПГД позволяет свести к минимуму риск рождения больного ребенка даже у тех родителей, которые имеют генетические нарушения.

Для семей, которые точно знают о наличии проблем, связанных с хромосомными перестройками и генными мутациями, ПГД особенно актуальна и является единственной диагностикой, благодаря которой можно родить здорового ребенка в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения. Тест дает возможность выявить изменения в хромосомном наборе, нарушения структуры хромосом и генетического аппарата, мутации генов до этапа переноса эмбрионов. То есть врачи смогут обнаружить нездоровые эмбрионы до их подсадки в маточную полость пациентки. Для переноса отбирается самый жизнеспособный здоровый материал. Поэтому будущие мать и отец могут не переживать о том, что у них может появиться ребенок с синдромом Дауна или другими тяжелыми наследственными заболеваниями.

ПГТ-А (ПГД хромосомных аномалий) позволяет обнаружить:

ПГТ-М (ПГД моногенных заболеваний) позволяет идентифицировать конкретную наследственную патологию. Исследование рекомендовано при высоком риске мутагенеза у будущего ребенка.

Показания к ПГТ эмбриона

Основания к проведению преимплантационной диагностики определяет генетик. После консультации и детального изучения анамнеза пациентов врач индивидуально назначает оптимальный метод исследования.

Возможности ПГД

Преимплантационное тестирование позволяет:

Записывайтесь на прием к нашим докторам по телефону или отправляйте заявку через форму на этой странице, и мы перезвоним!

Тестирование образцов проводится с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования, что обеспечивает высокую скорость расшифровки генетических текстов.

Увеличение результативности протокола ЭКО

Своевременное принятие решений о проведении ПГТ и ее квалифицированное выполнение позволяет нам повышать вероятность успеха протоколов ЭКО у пациентов.

Биопсию эмбрионов выполняют наши высококвалифицированные эмбриологи. Это напрямую влияет на достоверность анализа, гарантирует безопасность процедуры и достоверность результатов.

Источник

Преимплантационный генетический анализ эмбрионов

Каждая из 100 триллионов клеток в организме человека (за исключением красных кровяных клеток) содержит весь человеческий геном. Хромосомы – это струноподобные элементы внутри ядра (в центре) каждой клетки вашего тела. Они содержат генетическую информацию, ДНК. Ген занимает определенное место на хромосоме. В норме, есть 23 идентичных пары хромосом (2 метра ДНК) в каждой клетке, в общей сложности 46 хромосом. Каждый партнер во время оплодотворения обычно предоставляет 23 хромосомы. Если яйцеклетка или сперматозоид имеют аномальную упаковку хромосом, эмбрион, который они создают, также будет иметь хромосомные аномалии. Иногда это связано с перестройкой хромосом, или недостатком части хромосомы. В некоторых случаях есть отсутствующие хромосомы, или дополнительная хромосома (анеуплоидии), ведущие к наследственным заболеваниям. Любой эмбрион, в котором отсутствует хромосома (моносомия) перестанет расти до имплантации (фатальная аномалия). Если анеуплоидии включают хромосомы 13, 18, 21, Х или Y, беременность может дойти до родов. Наиболее распространенной из этих несмертельных аномалий является трисомия 21, или синдром Дауна, при которой присутствует дополнительная 21-я хромосома. Другие включают синдром Тернера у женщин и синдром Клайнфельтера у мужчин.

История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.

Как передаются по наследству генетические заболевания

В диаграммах ниже, D или d представляет дефектный ген, а N или n представляет нормальный ген. Мутации не всегда приводят к болезни.

Доминантные заболевания:

Один из родителей имеет один дефектный ген, который доминирует над своей нормальной парой. Так как потомки наследуют половину своего генетического материала от каждого из родителей, есть 50% риск наследования дефектного гена, и, следовательно, заболевания.

Рецессивные заболевания:

Оба родителя являются носителями одного дефектного гена, но при этом имеют нормальную пару гена. Для наследования заболевания необходимы две дефектных копии гена. Каждый потомок имеет 50% шанс быть носителем, и 25% шанс унаследовать заболевание.

X-сцепленные заболевания:

Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако, у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать. (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген)

Возможные преимущества генетического анализа

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет отобрать и перенести не измененные (хромосомно нормальные) эмбрионы, которые могут привести к большей частоте имплантации на эмбрион, сокращению потерь беременности и рождению большего числа здоровых детей. Генетическая диагностика предлагает парам альтернативу мучительному выбору по поводу того, чтобы прервать пострадавшую беременность после пренатальной диагностики, производимой путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS) на более поздних стадиях беременности. Почти все генетически связанные заболевания, которые могут быть диагностированы в перинатальном периоде либо амниоцентезом или CVS, могут быть обнаружены и ПГД. Процедура должна уменьшить психологическую травму для пар, которые несут повышенный риск генетических заболеваний для потомства.

Преимущества преимплантационной генетической диагностики (ПГД) могут включать в себя:

Возможные риски генетического анализа

Кандидаты для биопсии эмбриона и ПГД

Кандидаты для биопсии эмбриона и ПГД включают в себя:

Пары с повторными неудачами ЭКО.

Используемые методы

Для анализа на наличие генетических дефектов эмбриона, из него необходимо удалить либо первое полярное тельце из неоплодотворенной яйцеклетки и/или 1 или 2 клетки от каждого эмбриона. Это называется биопсией яйцеклетки или эмбриона и обычно делается перед тем, как происходит оплодотворение, или через 3 дня после оплодотворения. Биопсия на 6-10 клеточной стадии не оказывает отрицательного влияния на преимплантационное развитие. На этом этапе каждая клетка имеет полный набор хромосом. Обычно из эмбриона удаляется только одна клетка, так как ожидается, что будут одинаковыми со всеми другими клетками в эмбрионе. Иногда необходимо удалить вторую клетку из эмбриона, например, если сигнал в первой не обнаружен. Для диагноза предрасположенности с помощью первого и второго полярных телец, как показателей генетического статуса яйцеклетки, используется анализ методом FISH. Недостатком анализа полярных телец заключается в том, что он не принимает во внимание отцовские анеуплоидии.

Анализ биопсированной клетки использует один из двух методов:

Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.

Источник

ПГД при ЭКО. Что такое ПГД и для чего оно нужно

ПГД существенно повышает шанс на рождение в результате ЭКО абсолютно здорового малыша.

Плюсы ПГД

Главное достоинство ПГД – возможность проанализировать состояние здоровья эмбриона, предназначенного для ЭКО до имплантации в полость матки. Предимплантационная генетическая диагностика позволяет:

Показания к ПГД при ЭКО

Кандидатами на прохождение ПГД эмбриона становятся пары, с высоким риском передачи генетических отклонений. Диагностика при ЭКО необходима, если:

Методики предимплантационной генетической диагностики эмбрионов

Практикуются различные разновидности ПГД в ходе проведения ЭКО. Каждое из них преследует определенные цели и имеет принципиальные отличия.

Варианты ПГД

NGS – революционный способ диагностики, который позволяет исследовать сразу 23 пары хромосом. Из-за сложности данного вида ПГД цена на услугу достаточно высока. Ошибки данного метода незначительны – в пределах 0,1%. Диагностика происходит в криоцикле ЭКО без применения биопсии. Позволяет точно установить наличие генетической патологии путем исследования последовательности ДНК. В процессе выявляются имеющиеся мутации, аномалии моногенного характера, транслокации. Это наиболее дорогой способ ПГД при ЭКО.

PCR – методика полимеразной цепной реакции. Является ведущим способом ПГД для выявления моногенных отклонений. ДНК подвергают денатурации, с целью раскручивания двойной цепи. Затем извлекают фрагмент нуклеотида и с помощью специфических ферментов удваивают количество исходного материала и выявляют дефекты в структуре хромосом. ПГД показана, в случаях, когда один или оба потенциальных участников ЭКО выступают в роли носителей больных генов, с целью исключения передачи их ребенку.

Приведенные методы ПГД не являются взаимозаменяемыми и применяются для выявления разных отклонений. Определить актуальность той или иной процедуры для каждого конкретного случая может только врач, проводящий ЭКО.

Этапы проведения ПГД

Если в ходе ЭКО возникла необходимость проведения ПГД, пара получает консультацию специалиста – генетика. Будущие родители обследуются на кариотип, наличие мутаций. Выявляются показания к проведению ПГД. Далее врач консультирует пару в отношении ключевых особенностей диагностической процедуры в ходе ЭКО.

Стадии диагностики

На первом этапе происходит стимулирование женщины гормонами и трансвагинальное извлечение яйцеклеток – по стандартному плану ЭКО. Введение сперматозоида в женскую клетку способом ИКСИ. Этот прием используется по причине необходимости отсеять сперматозоиды не принимающие участия в процессе ЭКО.

Проведение биопсии для ПГД с извлечением бластомера и его последующей фиксацией. На третий день от зародыша отсекают одну из сформировавшихся 8 клеток. Процедура производится с помощью механического, лазерного или химического способа. Клетки в этот период не дифференцированы и являются идентичными. У каждой из них есть полный набор генетического материала. Поэтому биопсия не мешает оставшейся группе клеток полноценно развиваться.

Проведение ПГД с помощью показанных методов. Исследование продолжается не более 2 дней. На 5-е сутки эмбрион больше не может оставаться в инкубаторе. Необходимо в кратчайшие сроки произвести анализ и представить результаты ПГД для осуществления переноса зародыша в матку матери.

Результаты ПГД

По итогам проведенной диагностики эмбриональные единицы с патологическими изменениями хромосом отсеиваются. Результат напрямую зависит от возраста будущей матери. При ПГД зародышей женщины, находящиеся в репродуктивном периоде – до 40 лет отбраковывается приблизительно 15-20%. В возрасте свыше 40 при наличии прошлого опыта неудачных ЭКО и генных мутаций у самих родителей все 100% могут оказаться непригодными для имплантации.

Стоимость услуги ПГД эмбрионов

ПГД – дорогая процедура, но при определенных показаниях она просто необходима для успешного завершения цикла ЭКО. Она избавляет от риска неудачной подсадки, воспроизведения больного потомства. По сути, она экономит деньги, которые в случае неудачи могли бы понадобиться на повторную процедуру ЭКО, а в случае рождения малыша с генетическим отклонением на лечение и уход за ним.

Стоимость ПГД в Москве в «Центр ЭКО» варьируется в зависимости от метода исследования и количества диагностируемых эмбрионов. Значительная стоимость ПГД обусловлена повышенной сложностью процедуры и использованием дорогого оборудования, препаратов и расходных материалов.

Если в анамнезе есть неудачные подсадки, или у пары уже рождались дети с генетическими аномалиями, ПГД просто необходима. Чтобы произвести ЭКО с ПГД в Москве, обратитесь в нашу клинику по телефону или запишитесь на консультацию к специалисту по ЭКО через специальную форму на нашем сайте.

Источник

ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика)

Метод, который выявляет у эмбрионов, полученных в результате ЭКО, генные и хромосомные патологии, и позволяет переносить в полость матки пациентки только нормальные образцы

Показания к применению

Подробнее о ПГД

ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) — это метод, который выявляет у эмбрионов, полученных в результате ЭКО, генные и хромосомные патологии, и позволяет переносить в полость матки пациентки только нормальные образцы.

Проводится в программах ЭКО по рекомендации репродуктолога и/или по желанию будущих родителей. Представляет собой самую точную и безопасную методику предотвращения генетических и хромосомных заболеваний у ребенка. И единственную, которая позволяет сделать это до наступления беременности. Кроме того, PGD повышает вероятность успешной имплантации и снижает риск осложнений беременности.

Сколько стоит ПГД при ЭКО в Москве? Пациентам нашего центра доступны несколько методов предимплантационного тестирования. Стоимость зависит от методики. Получить представление о ценах можно из таблицы, которую вы найдете внизу страницы.

Что такое ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой?

PGD включается в программы ЭКО для скрининга эмбриона по ряду параметров. Диагностику проводят до переноса плодного яйца будущей маме, то есть до наступления беременности — в этом принципиальное отличие метода от других видов скрининга на хромосомные и генетические нарушения.

В программе ЭКО у будущих родителей берут репродуктивные клетки, а затем в лабораторных условиях оплодотворяют ооциты сперматозоидами. Получаются эмбрионы, которые 5-7 дней выращивают в инкубаторе, затем отбирают лучшие и переносят в полость матки пациентки. ПГД проводится после завершения культивирования. У зародышей забирается от 3 до 5 клеточек для исследования.

Генетическое тестирование расширяет возможности отбора зародышей, позволяет переносить только те, у которых нет хромосомных аномалий и генетических отклонений.

ПГД помогает избежать рождение больного ребенка, выкидышей, замершей беременности и позволяет сберечь силы для воспитания здорового малыша.

Как и когда проводится забор материала для исследования?

Материал для исследования получают способом биопсии. Процедуру проводит врач-эмбриолог. Вооружившись специальными приборами, врач аккуратно отделяет несколько клеточек от каждого эмбриона. В нашем центре специалист делает биопсию с помощью передового микроманипуляционного лазерного оборудования. Образцы он отправляет в лабораторию к генетикам, а эбмрионы витрифицирует (замораживает). Результаты исследования и рекомендации, какие эмбрионы переносить будущей маме, генетики направляют другому специалисту — репродуктологу, который проводит программу ЭКО.

В «Линии жизни» мы забираем клетки для диагностики у пятидневного эмбриона, достигшего стадии бластоцисты. Биопсия трофоэктодермы (внешней оболочки бластоцисты) наименее травматична и наиболее эффективна. Дело в том, что к пятому дню у эмбриона уже около 200 клеток. Это позволяет «отщипнуть» и изучить часть тех, которые в будущем сформируют внезародышевые оболочки. Свойства этих оболочек имеют ключевое значение в момент имплантации в полость матки.

Точность и безопасность ПГД при ЭКО

Точность генетической диагностики превышает 95%. Достоверность анализа во многом зависит от квалификации эмбриолога, выполняющего биопсию трофоэктодермы. При этом проведение преимплантационного анализа не отменяет необходимости пренатальных скринингов. Если они показывают большой риск хромосомных аномалий, врачи назначают пациентке инвазивные исследования.

Пациенты иногда переживают — не навредит ли будущему ребенку биопсия? Повторим, что на 5-ый день количество клеточек у бластоцисты уже более 200. При этом каждая из них еще остается полипотентной, подходящей для формирования полноценного организма. Поэтому процедура взятия нескольких клеток не несет никакой угрозы для здоровья будущего малыша. Особенно если биопсия проводится опытным эмбриологом, который использует лазерную технику.

Этапы развития эмбриона и проведение ПГД

Виды ПГД в клинике «Линия жизни» и показания для диагностики

Есть два вида безопасных и одобренных международным научным сообществом вида PGD. Они направлены на решение разных задач. Оба доступны нашим пациентам. Вид диагностики выбирается в зависимости от наличий показаний.

1. ПГД хромосомных аномалий

Хромосомы диктуют все — от того, какого пола будет малыш, до его роста, цвета глаз и волос. Если в каждой клетке человеческого организма 23 пары хромосом — это норма. Но иногда в процессе зарождения новой жизни развивается трисомия — нарушение, при котором в одну из пар добавляется лишняя хромосома. Результат сбоя печален — рождение больного ребенка.

Кроме того, хромосомные сбои могут стать причиной нежизнеспособности эмбриона и, как следствие, выкидышей, других осложнений беременности. Тестирование легко определяет такие отклонения.

Скрининг позволяет отбирать для переноса те бластоцисты, у которых нет хромосомных нарушений. В результате повышается вероятность успеха ЭКО, снижаются риски выкидыша, рождения ребенка с хромосомными отклонениями. Другая задача, которую позволяет решить этот вид преимплантационного тестирования – определение генетического пола эмбрионов. Это важно, когда существует риск передачи наследственного заболевания только по женской или только по мужской линии.

Как проводится исследование

Этот вид PGD позволяет изучить все 23 пары хромосом и исключить появление лишней хромосомы в любой из пар. Для исследования используются:

Показания

2. ПГД моногенных заболеваний

Этот вид предимплантационного тестирования рекомендован парам, в семьях которых были или есть случаи наследственных болезней. Диагностика позволяет определить, унаследовал ли эмбрион мутацию, провоцирующую развитие патологии. Если есть сомнения по поводу семейной истории, консультация генетика перед ЭКО их развеет: доктор изучит ваш случай, при необходимости назначит скрининг на носительство и решит, необходима ли ПГД.

Возможности нашей партнерской генетической лаборатории позволяют выявить большинство распространенных моногенных патологий:

Исследование решает и другие задачи. Одна из них — необходимость лечить больного старшего ребенка. Если в семье есть тяжело больной ребенок, которому необходима пересадка костного мозга, спасти его может донорство стволовых клеток братиком или сестренкой. Но важно, чтобы малыш-спаситель был здоров и идентичен по тканесовместимости. С помощью ПГД наши специалисты выбирают для переноса эмбрион, который, во-первых, свободен от мутации, во-вторых — гистосовместим с больным ребенком.

И даже этим возможности PGD моногенных патологий не исчерпываются. Скрининг дает возможность определить резус-фактор зародыша – это очень важно в ситуациях, когда беременность сопряжена с риском резус-конфликта.

Как проводится исследование

В партнерской генетической лаборатории, тестирование проводится методом полимеразной цепной реакции с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. У генетиков есть тест-системы для 21 моногенного заболевания. Если среди отсутствует тест для того заболевания, которое диагностировано у пары, он разрабатывается в сжатые сроки.

Показания

Два вида ПГД дополняют друг друга и поэтому могут быть совмещены. Такое совмещение более точный результат, получив который будущие родители могут не волноваться по поводу здоровья своего малыша.

Какой метод ПГД выбрать?

Начните путь к рождению малыша с консультации генетика!

Наступление заветной беременности и рождение здорового малыша — главные ценности для супругов, которые планируют ЭКО. Нужна ли преимплантационная диагностика вашей паре? Какой вид исследования выбрать, может быть, оба? PGD — сложная научная область, без помощи специалиста в ней не сориентироваться. В клинике «Линия жизни» можно пройти консультацию генетика. Главная задача врача-генетика — спрогнозировать риски и шансы на рождение здорового малыша.

Практика показывает, что будущие родители могут не подозревать о случаях хромосомных мутаций или наследственных болезней в прошлых поколениях. Чтобы исключить такую возможность, в клинике проводится тест на носительство мутаций. По его результатам врач-генетик совместно с эмбриологом и репродуктологом вырабатывают схему, которая позволяет избежать осложнений беременности и рождения больного ребенка.

Для записи на прием к врачу-репродуктологу или генетику позвоните нам или отправьте заявку с сайта.

Источник