что такое агенезия мозолистого тела в мозгу
Гродненская областная детская клиническая больница
Под агенезией (гипо-дисгенезией) понимают отсутствие мозолистых спаек, соединяющих полушария головного мозга, как частично, так и полностью.
Формирование мозолистого тела, прозрачной перегородки и свода начинается в 11 недель внутриутробной жизни и заканчивается к 16 неделе. В зависимости от этого степень дефекта мозолистого тела связана со стадией развития плода.
Первичная агенезия встречается до 12 недели жизни плода как следствие сосудистого либо воспалительного повреждения, и может быть изолированной или связанной с другими мальформациям (например: агенезия прозрачной перегородки, голопрозэнцефалия ( нарушение формирования мозга, при котором характерно полное или частичное отсутствие разделения на полушария, в сочетании с другими пороками развития ).
Вторичная дисгенезия — частичная или полная деструкция мозолистого тела —развивается уже после формирования мозолистого тела (травматические, токсические повреждения, аноксия в системе передней мозговой артерии).
Агенезия мозолистого тела чаще обнаруживается у детей с гидроцефалией, также в сочетании с другими мальформациями мозга.
Нарушение развития мозолистого тела не имеет характерной клинической картины, а неврологическая симптоматика чаще всего представлена неспецифическими интеллектуальными и неврологическими нарушениями, вплоть до полного асимптоматического течения. При сочетании агенезии мозолистого тела с другими пороками развития мозга и черепа на первый план могут выступать именно проявления последних.
КТ-признаки агенезии мозолистого тела: широко расставленные передние рога и тела боковых желудочков, высокое стояние III желудочка между ними; медиальные стенки боковых желудочков приобретают параллельный ход, а задние рога их обычно расширены (кольпоцефалия). МРТ, выполненная в 3-х плоскостях, дает полное представление о степени недоразвития мозолистого тела: частичной — гипогенезии, полной — агенезии или частичном дефекте формирования его — дисгенезии. Наиболее показательны сагиттальные срезы, позволяющие дифференцировать формирование всех его отделов. Агенезия (гипогенезия) мозолистого тела часто сочетается с отсутствием или недоразвитием гиппокампа, миндалевидного ядра, гетеротопией серого вещества или с другими мальформациями мозга.
В качестве первичного метода диагностики используют УЗИ. К сожалению, проведение процедуры эхографии в пренатальный период имеет много трудностей, в том числе из-за особенностей предлежания плода, что приводит к учащению случаев пропуска данной патологии. А при дисгенезии, гипогенезии, обнаружить дефект еще более c ложно. Затрудняет интерпретацию заболевания то, что агенезия часто сочетается с множественными пороками развития, с различными генетическими симптомами.
Агенезия мозолистого тела: причины, лечение и последствия
Агенезией мозолистого тела называют врожденную патологию мозга, причиной возникновения которой в большинстве случаев является генетический фактор, развивается нарушение внутриутробно у плода. Встречается данная аномалия довольно редко.
Мозолистым телом называют сплетения нервов головного мозга, соединяющих правое и левое полушария. Форма мозолистого тела—плоская и широкая. Расположено оно под корой головного мозга.
При агенезии отсутствуют мозолистые спайки, соединяющие полушария, как частично, так и полностью. Эта патология развивается в одном случае из двух тысяч зачатий и может быть вызвана наследственностью или спонтанными необъяснимыми генными мутациями.
Патогенез и этиология нарушения
Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома.
В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона.
Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.
Предрасполагающие факторы
В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.
Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела.
В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии. К предрасполагающим факторам можно отнести:
Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.
Проявления и признаки аномалии
Агенезия мозолистого тела головного мозга проявляет себя по-разному, в зависимости от степени нарушения, основные симптомы при наличии этой аномалии:
Помимо перечисленного, заболевание может проявляться с синдромом Айкарди. Это генетическое заболевание встречается крайне редко и характеризуется аномалией развития мозга и органов зрения. Также агенезия вызывает изменения в костях и поражения кожи.
Постановка диагноза
Диагностика агенезии мозолистого тела достаточно затруднена и в большинстве случаев выявляется на 2-3 триместре беременности. К основным методам диагностирования относятся:
Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.
Трудности в диагностировании нарушения возникают по причине того, что эта патология зачастую сопряжена с рядом других нарушений и генетических симптомов. Для того чтобы провести более детальное обследование больного, специалисты прибегают к кариотипированию, ультразвуковому анализу и МРТ.
При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.
Основы терапии
В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.
Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.
Могут использоваться следующие препараты:
Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.
Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.
В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.
Сколько дней отведено пациентам?
В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы.
Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи.
У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут. Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта.
Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.
Остается только надеяться и молиться
Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.
На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.
Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.
Из этого можно сделать вывод, что эффективных мер по профилактике агенезии мозолистого тела не существует.
Недоразвитие мозолистого тела (агенезия)
Развитие головного мозга ребенка начинается внутриутробно и активно продолжается после рождения.
По исследованиям физиологов правое полушарие головного мозга – гуманитарное, образное, творческое – отвечает за тело, координацию движений, баланс, пространственное зрительное и кинестетическое восприятие.
Левое полушарие головного мозга – математическое, знаковое, речевое, логическое, аналитическое – отвечает за восприятие – слуховой информации, постановку целей и построений программ.
Единство мозга складывается из деятельности двух полушарий, тесно связанных между собой системой нервных волокон (мозолистое тело).
Мозолистое тело (межполушарные связи) находится между полушариями головного мозга в теменно-затылочной части и состоит из двухсот миллионов нервных волокон. Оно необходимо для координации работы мозга и передачи информации из одного полушария в другое.
Агенезия (нарушение, недоразвитие) мозолистого тела искажает познавательную деятельность детей. Если нарушается проводимость через мозолистое тело, то ведущее полушарие берет на себя большую нагрузку, а другое блокируется. Оба полушарие начинают работать без связи.
Нарушаются пространственная ориентация, баланс, осознание собственного тела, адекватное эмоциональное реагирование, координация работы зрительного и аудиального восприятия с работой пишущей руки.
Ребенок с такими проблемами не ползает, тяжело начинает ходить, с большим трудом начинает читать и писать, воспринимая информацию на слух или зрительно. У детей с данной патологией, если вовремя не начать коррекцию и последующую реабилитацию, возникает целый ряд серьезных проблем, которые являются серьезным препятствием в развитии и обучении, в том числе и школьном.
В том случае, если агенезия мозолистого тела не сопровождается никакими другими патологиями развития, прогноз для больного достаточно благоприятный. Примерно восемьдесят с лишним процентов таких детей развиваются практически без нарушений либо с пограничными проблемами в неврологическом развитии. Нужно признать, что главная «опасность» этого нарушения таится в том, что у ребенка не происходит закрепления полученных умений и навыков навсегда, часто случаются «откаты», ребенок требует всё время поддерживающей терапии с нарастающей нагрузкой для мозга. Такой подход должен сохраняться до 12-14 лет ребенка, пока межполушарные связи окончательно не сформируются. Форсировать события здесь, к сожалению, нельзя. Иначе не избежать сочетанных проблем и других патологических состояний, которые усиливают симптоматику и ухудшают клиническую картину.
Агенезия мозолистого тела, хоть и встречается сравнительно часто, тем не менее, является малоизученным состоянием, особенно на просторах нашей страны.
Мозолистое тело, дисгенезия, атрофия, болезнь Маркиафавы-Биньями
Мозолистое тело состоит:
Каждый отдел соединяет гомолатеральный отдел головного мозга.
Формирование мозолистого тела.
Мозолистое тело развивается в особом порядке:
От колена, затем тела, валик и в конце развивается клюв.
Миелинизация мозолистого тела идет от задних отделов к передним отделам.
Данные знания помогают сузить дифференциальный диагноз при патологиях мозолистого тела.
Дисгенезия vs Атрофия
При дисгенезии мозолистого тела хорошо сформировано колено и передние отделы мозолистого тела, но отсутствует валик и клюв. Данная патология является врожденной. Патология представлена слева.
При атрофии мозолистого тела хорошо сформированы задние отделы мозолистого тела (задний отдел тела и валик), но при этом уменьшены в размерах клюв, колено и передний отдел тела. Данные изменения являются приобретенными.
Многие заболевания поражают мозолистое тело, поэтому наличие очагов не являются патогномоничным для определенного заболевания.
Болезнь Маркиафавы-Биньями (центральная дегенерация мозолистого тела, Маркиафавы синдром, экстрапонтинный миелинолиз).
Встречается у лиц злоупотребляющих алкоголем. У данных лиц на МРТ выявляется поражение валика и задних отделов ствола (тела) мозолистого тела.
На хронических стадиях болезни Маркиафавы-Биньями визуализируется мозолистое тело в виде сэндвича, при котором сохраняется верхних и нижних слоев мозолистого тела, но с некрозом средних слоев.
Что такое агенезия мозолистого тела в мозгу
Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница, Москва
Кафедра неврологии факультета усовершенствования врачей и кафедра нервных болезней педиатрического факультета Российского государственного медицинского университета, Москва
Тушинская городская детская больница, Москва
ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Минздрава России, Москва, Россия
Современная диагностика агенезии мозолистого тела у детей
Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2017;117(1): 63-66
Милованова О. А., Алиханов А. А., Тамбиев И. Е., Тараканова Т. Ю. Современная диагностика агенезии мозолистого тела у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2017;117(1):63-66.
Milovanova O A, Alikhanov A A, Tambiev I E, Tarakanova T Yu. Modern diagnostic of agenesis of the corpus callosum in children. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2017;117(1):63-66.
https://doi.org/10.17116/jnevro20171171163-66
Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница, Москва
В статье представлены наблюдения авторов, касающиеся основных нейровизуализационных (МРТ) проявлений агенезии мозолистого тела (АМТ). Этому предпослан обзор литературы по строению МТ в норме и патологии. Подчеркивается, что часть случаев изолированной АМТ выявлена при рутинном пренатальном УЗИ. Пренатальная МРТ более эффективна в этом отношении. В 74% наблюдений у больных с АМТ результаты МРТ совпадают с данными УЗИ и КТ. МРТ обладает преимуществом в диагностике врожденных пороков развития МТ, а также дифференциации сопутствующих аномалий ЦНС.
Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница, Москва
Кафедра неврологии факультета усовершенствования врачей и кафедра нервных болезней педиатрического факультета Российского государственного медицинского университета, Москва
Тушинская городская детская больница, Москва
ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Минздрава России, Москва, Россия
Мозолистое тело (МТ) — самая крупная церебральная комиссура, располагающаяся по срединной продольной линии головного мозга. Оно соединяет филогенетически наиболее молодые участки больших полушарий мозга, обеспечивая межполушарную передачу информации [1].
Агенезия мозолистого тела (АМТ) — отсутствие пересечения средней линии комиссуральными волокнами М.Т. По классификации врожденных пороков развития головного мозга и черепа D. Harwood-Nash [2] АМТ относится к группе нарушений органогенеза и занимает 10-е место среди всех других пороков развития ЦНС. Частота АМТ составляет 0,3—0,7% в общем населении и 2—3% — среди инвалидов с умственной отсталостью [3].
В сочетании с АМТ могут встречаться такие пороки развития, как липомы МТ, полимикрогирия, шизэнцефалия, межполушарные кисты, мальформация Денди—Уокера и др. Как правило, АМТ не имеет самостоятельной клинической картины, что обусловливает сложности ее диагностики [4]. Прижизненная визуализация АМТ стала возможной благодаря внедрению в клиническую практику магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга.
Механизмы формирования МТ до настоящего времени остаются предметом дискуссий. Известно, что нервная система развивается из медуллярной трубки. На 4-й неделе гестации образуются три первичных мозговых пузыря, на 6—7-й неделе — пять. МТ образуется из первого мозгового пузыря и формируется из покровной части конечной пластинки Гиса, дорсальный конец которой утолщается, образуя так называемый поперечный вал [5]. Согласно результатам ряда исследований [5—7], на 15—17-й неделе внутриутробного развития появляются комиссуральные волокна МТ, соединяющие большие полушария мозга. По данным G. Davilla-Gutierrez [8], вначале МТ увеличивается рострально, затем каудально, при этом волокна ростральной части пересекаются приблизительно на 74-й день, а на 115-й день происходит его утолщение. L. Richards и соавт. [7], напротив, указывают, что часть каудальных аксонов МТ, зависящих от гиппокампа, может одновременно пересекаться с ростральными аксонами МТ. К 20-й неделе МТ практически сформировано [9]. У недоношенных детей его формирование замедляется [10]. У младенцев к 8—10-му месяцу жизни происходит окончательная миелинизация ростральной части МТ [11].
АМТ может быть результатом недостаточного развития комиссуральной пластинки, агенезии или деструкции третьего слоя нейронов [12]. Есть данные, подтверждающие, что первичная АМТ формируется до 12—16-й недели внутриутробного развития [13]. После 18—20-й недели происходит вторичное повреждение МТ, являющееся следствием энцефаломаляции на более поздних этапах развития плода [14]. При вторичной АМТ чаще происходит недоразвитие задней части (валик) МТ, а передняя или средняя части МТ (колено, клюв и часть корпуса) отсутствуют [12].
Определенные трудности в диагностике АМТ сохраняются и в наши дни. Время ее внутриутробного обнаружения напрямую зависит от стадии онтогенеза МТ.
По данным R. Achiron и соавт. [15], которые обследовали 270 беременных между 16-й и 37-й неделями гестации, при ультразвуковом исследовании (УЗИ) плода удалось измерить длину, ширину и толщину МТ в 258 случаях. Это позволило выявить линейную зависимость между увеличением роста МТ и гестационным возрастом плода, а также установить, что на 19—21-й неделях гестации происходит его максимальное увеличение. A. Barkovich и соавт. [16] предположили, что определенные подтипы АМТ зависят от пола. Это нашло подтверждение в экспериментах на животных: у лабораторных животных (мыши) линии BALB/cCF с нарушениями развития МТ было выявлено преобладание самок [17].
Согласно исследованиям P. Govaert и L. de Vries [11], после 20-й недели беременности на УЗИ определяются следующие признаки АМТ: вентрикуломегалия; высокое расположение III желудочка; отсутствие полости прозрачной перегородки, а по данным С.М. Воеводина [18], на УЗИ плода при условии технической чистоты получения сагиттальной проекции АМТ выявляется на сроках 15—36 нед беременности. К сожалению, значительная доля случаев изолированной АМТ при рутинном пренатальном УЗИ не улавливается.
Пренатальная МРТ наиболее эффективна при диагностике АМТ [11]. В 74% наблюдений у больных с АМТ результаты МРТ совпадают с данными УЗИ и КТ-диагностики [19].
Постнатальная ультразвуковая картина АМТ характеризуется отсутствием изображения МТ; исчезновением нормальной архитектоники борозд и извилин в сагиттальной плоскости сканирования; веерообразным отхождением борозд от крыши III желудочка; широким расположением боковых желудочков с изменением ориентации передних рогов в коронарных плоскостях и смещением вверх или расширением III желудочка. На К.Т. определяются параллельный ход и увеличение расстояния между телами боковых желудочков, расширение задних рогов и преддверий боковых желудочков (кольпоцефалия) [11].
В данной публикации приведены собственные наблюдения АМТ и анализ соответствующих данных прижизненной нейровизуализации мозга.
Рис. 1. КТ и МРТ головного мозга (сагиттальная, фронтальная проекции) и внешний вид больной Т., 8 мес. а — КТ: АМТ (стрелка); б — микрофтальм слева на МРТ (стрелка); в — внешний вид пациентки с множественными стигмами дизэмбриогенеза.
Рис. 2. Результаты обследования больной С., 8 лет. а, б, в — МРТ головного мозга (сагиттальная и аксиальная проекции): сочетание АМТ и диффузной пахигирии (стрелки).
Рис. 3. МРТ головного мозга (сагиттальная проекция) больной С., 7 лет. АМТ (стрелка).
Важной находкой при АМТ на МРТ является параллельная ориентация тел боковых желудочков по отношению друг к другу (рис. 4, а), расширенные фронтальные отделы желудочков, так называемый «симптом ухвата».
Рис. 4. МРТ головного мозга больной К., 4 года. АМТ. Аксиальная проекция: а — аномальная параллельная ориентация тел боковых желудочков по отношению друг к другу (стрелка); б — фронтальное сечение: деформация передних и задних рогов боковых желудочков, своеобразный U-образный характер фронтальных отделов боковых желудочков (стрелка).
При МРТ мы обращали внимание также на описанное в литературе [12] изолированное расширение задних рогов — кольпоцефалию, обусловленную гипоплазией ассоциативных трактов белого вещества затылочных долей. Диагностический ряд на МРТ дополняют отсутствие нормально сформированных перикаллезных извилин (рис. 5, а) и радиальная центростремительная позиция борозд медиальной поверхности теменной доли (рис. 5, б).
Рис. 5. МРТ головного мозга больного А., 3 года. АМТ. а — сагиттальная проекция. Отсутствие нормально сформированных перикаллезных извилин (стрелка), б — высокое положение III желудочка, радиальная центростремительная направленность борозд медиальной поверхности теменных долей.
Появилась также новая нейровизуализационная технология — магнито-резонансная морфометрия, которая помогает оценить степень поражения М.Т. Можно вычислить каллозальный индекс — отношение площади МТ к площади внутреннего сечения черепной коробки, оценить размер, общую площадь, толщину колена, корпуса, перешейка и валика МТ [22—24].
Нередко изменения структуры МТ обнаруживаются случайно, при КТ- или МРТ-исследованиях по поводу других заболеваний. Так, описано [25] наличие АМТ у пациента с ювенильной болезнью Гентингтона в сочетании с множественными соединительнотканными дисплазиями, остеохондропатией.
Таким образом, среди множественных врожденных пороков развития ЦНС, которыми страдают около 1% детей [26], одно из ведущих мест принадлежит АМТ. В настоящее время совершенствуются методы нейровизуализации, такие как МРТ плода, применяются методики ультразвукового сканирования плода во внутриутробном периоде на ранних сроках гестационного развития, позволяющие заподозрить тот ли иной наследственный синдром в пренатальном периоде.
Адекватное и своевременное распознавание врожденных пороков развития МТ представляет собой непростую задачу, решение которой требует владения новейшими методиками нейровизуализационной диагностики. В данной статье представлены основные нейровизуализационные проявления АМТ.