в каком возрасте проявляется поликистоз почек
Поликистоз почек у детей
Поликистоз почек у детей – врожденная аномалия почек, характеризующаяся наличием в почечной ткани множественных мелкокистозных изменений, нарушающих функционирование органа. При манифестации поликистоза почек в детском возрасте отмечается стойкая высокая артериальная гипертензия, боли в пояснице, рецидивирующий пиелонефрит, почечная недостаточность. Диагноз поликистоза почек у детей подтверждается данными УЗИ почек, экскреторной урографии, ангиографии, сцинтиграфии и КТ почек. Лечение поликистоза почек у детей направлено на борьбу с ХПН; иногда проводится чрескожная пункция или лапароскопическое иссечение кист, трансплантация почки.
Общие сведения
Поликистоз почек у детей (поликистозная болезнь, поликистозная дегенерация почек) – тяжелый структурный порок развития почек, при котором нормальная почечная ткань замещается множественными кистами различной величины. Поликистоз почек у детей встречается с частотой 1 случай на 250-1000 новорожденных, однако в связи с латентным течением в детском возрасте диагностируется редко. В зависимости от клинической формы, поликистоз почек может обнаружиться или проявиться в различные возрастные периоды: у новорожденных, детей раннего возраста, подростков или взрослых преимущественно в возрасте 30-40 лет. Кистозные изменения почек у детей нередко сочетаются с поликистозом печени, поджелудочной железы, селезенки, легких, поликистозными яичниками, мегауретером, добавочной почкой.
В связи с тем, что поликистоз почек у детей является наследственным заболеванием, его изучение является задачей урологии и генетики.
Классификация поликистоза почек
С учетом генетических аспектов выделят:
Поликистоз почек новорожденных наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поликистоз почек, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, встречается у детей старшего возраста, подростков и взрослых.
В зависимости от степени кистозного поражения почек различают солитарные кисты, очаговую и тотальную форму поликистоза.
Причины поликистоза почек у детей
Формирование поликистоза почек у детей происходит уже в первые недели эмбриогенеза вследствие несрастания канальцев метанефроса и собирательных канальцев зачатка мочеточника. Согласно одной из гипотез, это может происходить вследствие иммунологической несовместимости метанефрогенной бластомы и мочеточникового ростка. Подтверждением этого предположения служит уменьшение в сыворотке пациентов с поликистозом концентрации С3-комплемента.
Возникновение мутации генов, обусловливающих развитие поликистоза у детей, может быть вызвано воздействием химических и лекарственных веществ (консервантов продуктов, инсектицидов, препаратов лития, цитостатиков и пр.), вирусов (цитомегаловируса и т. д.) и другими неблагоприятными факторами.
Симптомы поликистоза почек у детей
Поликистоз почек новорожденных имеет злокачественное течение: нередко отмечается мертворождение, в остальных случаях летальный исход наступает первые месяцы или первый года жизни. Кистозное перерождение охватывает до 90% паренхимы почек. У новорожденных детей отмечается рвота, резкое увеличение почек и объемов живота; быстро нарастают признаки почечной недостаточности (увеличение в крови уровня мочевины и остаточного азота, олигурия и анурия), отеки, повышение АД. При этом гибель детей нередко наступает от сопутствующего респираторного дистресс-синдрома, обусловленного гипоплазией легких и пневмотораксом.
При поликистозе почек у детей старшего возраста большая часть почечных кист является открытыми; в почках сохраняется от 40 до 75% неповрежденной паренхимы. В связи с этим клиническая манифестация поликистоза почек у детей происходит позднее, во многом напоминая течение заболевания у взрослых. У детей обнаруживается увеличение размеров почек, гепатоспленомегалия, стойкая высокая артериальная гипертензия. Растяжение почечной ткани растущими кистами вызывает болевые ощущения в пояснице или в боку. Дети существенно отстают в росте, страдают анемией. Характерными осложнениями поликистоза почек у детей раннего и старшего возраста служат гематурия, мочекаменная болезнь, пиелонефриты, хроническая почечная недостаточность. Развитие печеночного фиброза приводит к портальной гипертензии, пищеводным и желудочно-кишечным кровотечениям. Гибель детей наступает от почечной или печеночной недостаточности через 2-15 лет от начала развития заболевания.
Диагностика поликистоза почек детей
Для постановки точного диагноза необходимо проведение полного клинико-лабораторного и инструментального обследования ребенка, анализ родословной. Дети с подозрением на поликистоз почек должны быть проконсультированы детским нефрологом (детским урологом) и генетиком.
Исследование общего анализа мочи при поликистозе почек у детей выявляет протеинурию, микро- или макрогематурию, лейкоцитурию (при пиелонефрите), гипо- или изостенурию. Для оценки функционального состояния почек проводится биохимическое исследование крови, исследование мочи по Зимницкому, проба Реберга.
Окончательное подтверждение и верификация диагноза осуществляется с помощью экскреторной урографии, почечной ангиографии, УЗИ, динамической сцинтиграфии, КТ почек и МР-урографии. Важнейшими признаками поликистоза почек у детей служат изменение размеров, контуров и расположения почек, деформация чашечек и лоханки, изменение сосудистой системы и др. При поликистозе почек детям может потребоваться УЗИ поджелудочной железы, печени, селезенки, яичников, поскольку нередко наблюдается кистозная трансформация этих органов.
Для выявления мутантного гена поликистоза почек у детей или родителей используются методы молекулярной гибридизации. На современном этапе поликистоз почек у ребенка может быть выявлен еще внутриутробно при скриннинговом акушерском УЗИ после 30-ой недели беременности.
Дифференциальную диагностику поликистоза почек у детей необходимо проводить с губчатой почкой, нефробластомой (опухолью Вильмса).
Лечение поликистоза почек детей
Терапия поликистоза почек у детей является пожизненной и направлена на предупреждение или борьбу с осложнениями, сохранение и улучшение функции почек. Дети с поликистозом почек нуждаются в повторных курсах медикаментозной терапии, постоянном соблюдении диетического и питьевого режима.
При сопутствующем воспалительном процессе в почках проводится курс лечения пиелонефрита антибиотиками и уросептиками. В случае присоединения артериальной гипертензии назначаются гипотензивные средства. При развитии ХПН на фоне поликистоза почек у детей проводится гемодиализ и ставится вопрос о трансплантации почки (иногда вместе с трансплантацией печени).
В случае быстрого увеличения кист в объеме может потребоваться хирургическое лечение: чрескожная пункционная аспирация кист под контролем УЗИ, лапароскопическое иссечение кист. При развитии портальной гипертензии может быть проведено портокавальное или спленоренальное шунтирование.
Прогноз при поликистозе почек детей
Прогноз при поликистозе почек у детей всегда серьезный; при этом, чем раньше заболевание начало прогрессировать, тем хуже. Младенческая форма поликистоза почек протекает крайне неблагоприятно и рано заканчивается гибелью детей. Практически у всех выживших детей к 20 годам формируется тяжелая почечная недостаточность. В этом случае единственным шансом на продление жизни больных является пересадка донорской почки.
Поликистоз почек
Поликистоз почек у детей
– врожденная аномалия почек, характеризующаяся наличием в почечной ткани множественных мелкокистозных изменений, нарушающих функционирование органа. При манифестации поликистоза почек в детском возрасте отмечается стойкая высокая артериальная гипертензия, боли в пояснице, рецидивирующий пиелонефрит, почечная недостаточность.
Поликистоз почек у детей встречается с частотой 1 случай на 250-1000 новорожденных, однако в связи с латентным течением в детском возрасте диагностируется редко. В зависимости от клинической формы, поликистоз почек может обнаружиться или проявиться в различные возрастные периоды: у новорожденных, детей раннего возраста, подростков или взрослых преимущественно в возрасте 30-40 лет. Кистозные изменения почек у детей нередко сочетаются с поликистозом печени, поджелудочной железы, селезенки, легких, поликистозными яичниками, мегауретером, добавочной почкой.
Причины и симптомы
Детскийполикистоз почек формируется уже в самом начале эмбрионального развития и обусловливается несрастанием канальцев метанефроса (окончательной почки) и собирательных канальцев зачатка мочеточника. Наряду с наследственным фактором, возникновение поликистоза связывают и с другими причинами. Мутации генов могут быть связаны с воздействием лекарств и химических веществ, разнообразных вирусов и иных отрицательных факторов.
В зависимости от того, в каком возрасте у ребенка появились первые симптомы заболевания, выделяют следующие группы:
Перинатальную (начинается с 28 недели беременности и заканчивается через 7 дней после родов).
Неонатальную (первые 4 недели жизни после рождения).
Раннего детского возраста (3-6 мес.).
Ювенильную (6 мес.5 лет).
При поликистозе 3-4 групп количество кист намного меньше, но возникают признаки аномалии других органов.
Самыми частыми симптомами детского поликистоза являются: артериальная гипертензия (повышение артериального давления), инфекции мочевых путей. Кроме того, со временем развивается почечная недостаточность, которая проявляется в виде нарушений работоспособности почек, анемии, изменений в костной ткани, отставании малыша в росте. Вместе с этим обнаруживается печеночный фиброз (разрастание соединительной ткани), часто осложненный кровотечениями в пищеводе и желудочно-кишечном тракте, а также повышением давления в системе воротной вены.
Диагностика
Диагноз ставится посредством проведения инструментального и клинико-лабораторного обследования малыша, а также анализа его родословной. Необходимо проведение общего анализа мочи, исследования мочи по методике Зимницкого, пробы Реберга, биохимии крови.
С целью подтверждения диагноза проводится экскреторная урография (рентгенологический метод исследования мочевыводящих путей), почечная ангиография (метод контрастного рентгенологического исследования кровеносных сосудов), динамическая сцинтиграфия (метод функциональной визуализации для получения двумерного изображения), УЗИ, компьютерная томография.
С целью выявления мутантного гена применяется метод молекулярной гибридизации (объединение генетического материала разных клеток в одной клетке). В настоящее время недуг можно выявить внутриутробно на УЗИ (после 30-ой недели).
Лечение
Лечение детскогополикистоза осуществляется на протяжении всей жизни.
Оно направлено на предупреждение осложнений и улучшение работы почек. Больные детки нуждаются в дополнительных курсах терапии. Кроме того, они должны постоянно соблюдать питьевую и пищевую диеты.
В случае сопутствующего воспаления в почках осуществляется терапия пиелонефрита с помощью уросептиков и препаратов группы антибиотиков. Если присоединяется артериальная гипертензия, прописываются гипотензивные препараты.
При развитии хронической формы почечной недостаточности на фоне поликистоза осуществляется гемодиализ (очищение крови) и решается вопрос о процедуре трансплантации почки.
При увеличении объема кист может понадобиться оперативное вмешательство: чрескожная пункционная аспирация (введение иглы) кист, а также лапараскопическое иссечение кистозных образований.
Прогноз при данном недуге всегда непростой. Раннее начало прогрессирования патологии усугубляет его еще больше. В младенчестве поликистоз протекает особенно неблагоприятно и часто заканчивается летальным исходом. Почти у всех оставшихся в живых малышей к 20 годам развивается тяжелая форма почечной недостаточности. В данном случае продление жизни пациента будет связано с пересадкой донорского органа.
Признаки и симптомы аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, включая экстраренальную форму. Часть 2
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/jekstrarenalnaja-forma-autosomno-dominantnoj-polikistoznoj-bolezni-pochek-900×600.jpeg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/jekstrarenalnaja-forma-autosomno-dominantnoj-polikistoznoj-bolezni-pochek.jpeg» title=»Признаки и симптомы аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, включая экстраренальную форму. Часть 2″>
Специфические симптомы и их тяжесть сильно варьируются от одного человека к другому, даже среди членов одной семьи.
Наиболее распространенные – образование кист почек, боли в спине и боках, головные боли. У большинства симптомы заболевания развиваются между третьим и пятым десятилетиями жизни. Однако они могут проявляться в детстве или даже в младенчестве. У некоторых больных никогда не развиваются явные симптомы (бессимптомные случаи), и диагноз АДПКБП ставится случайно в 80-90 лет.
АДПКП – это очень вариабельное, мультисистемное расстройство. Важно отметить, что у пострадавших людей не будет всех симптомов, описанных ниже.
Поражение почек – главный симптом АДПКП
Характерный признак АДПКП – развитие заполненных жидкостью мешочков (кист) в почках. У всех людей с АДПКП развиваются кисты в почках, но количество, размер, прогрессирование и тяжесть развития кисты сильно варьируют от одного человека к другому. В большинстве случаев кисты почек продолжают расти и размножаться, потенциально вызывая различные симптомы, включая:
Повышение артериального давления при АДПКП
Гипертония поражает приблизительно 50 % людей в возрасте 20-34 лет, большинство из которых имеют нормальную функцию почек. Но в некоторых случаях первым симптомом поликистоза почек может быть именно гипертония. Гипертоническая болезнь обычно возникает задолго до развития почечной недостаточности. Почти все люди, у которых развивается почечная недостаточность, страдают гипертонией.
Высокое кровяное давление увеличивает вероятность сердечных заболеваний и инсульта. Кроме того, оно еще больше повреждает почки.
» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/povyshenie-ad-900×600.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/povyshenie-ad.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/povyshenie-ad.jpg» alt=»Повышение АД» width=»900″ height=»600″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/povyshenie-ad.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/povyshenie-ad-768×512.jpg 768w» sizes=»(max-width: 900px) 100vw, 900px» title=»Признаки и симптомы аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, включая экстраренальную форму. Часть 2″> Повышение АД
Боли в пояснице
Боль – наиболее распространенный симптом АДПКП. Болевые ощущения описываются по-разному: как неприятное ощущение тяжести, дискомфорта, или ощущение полноты, или хроническая боль, воздействующая на “бок”, область тела между последним ребром и бедром (то есть там, где расположены почки). Обычно она возникает из-за кист почек. Боль также вызывают:
В некоторых случаях боль бывает сильной (острой) из-за кровоизлияния, прохождения камней в почках или обострения хронической инфекции мочевых путей.
Почечная недостаточность
В конечном итоге у пострадавших людей может развиться почечная недостаточность, которая относится к нарушенной способности почек выполнять свои основные функции. Почки – это два бобообразных органа, расположенных под грудной клеткой. Почки выполняют несколько функций, включая:
Повреждение почек при аутосомно-доминантном поликистозном заболевании почек медленно прогрессирует и вызывает различные симптомы, включая:
» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/izmenenija-appetita-900×600.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/izmenenija-appetita.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/izmenenija-appetita.jpg» alt=»Изменения аппетита» width=»900″ height=»600″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/izmenenija-appetita.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/izmenenija-appetita-768×512.jpg 768w» sizes=»(max-width: 900px) 100vw, 900px» title=»Признаки и симптомы аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, включая экстраренальную форму. Часть 2″> Изменения аппетита
Прогрессирование до терминальной стадии заболевания почек в большинстве случаев происходит медленно. Терминальная стадия почечной недостаточности – это когда почки больше не могут нормально функционировать. Они не смогут фильтровать отходы жизнедеятельности, регулировать гормоны или электролиты, или концентрировать мочу достаточно для поддержания жизни.
Примерно у 50 % людей с типом ADPKD1 развивается терминальная стадия почечной недостаточности к 53 годам. У людей с типом ADPKD2 развивается почечная недостаточность примерно через 20 лет, где-то к 70 годам. С терминальной стадией заболевания почек связано большое разнообразие симптомов включая усталость, слабость, потерю веса, затрудненное дыхание, тошноту, рвоту и когнитивные проблемы, такие как трудности с концентрацией внимания или ясным мышлением.
Дополнительные симптомы, которые возникают у людей с АДПКП, включают:
Гематурия поражает примерно 40 % пациентов. Значительная (грубая) гематурия до 30 лет связана с повышенным риском прогрессирования заболевания почек.
Камни в почках поражают приблизительно 20 % людей с аутосомно-доминантным поликистозом почек. Боль в спине или животе связана с инфекцией кист.
Экстраренальная форма аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек – симптомы
У людей с АДПКБП часто развиваются симптомы, вызванные проблемами вне почек (экстраренальная форма проявления болезни).
У больных с экстраренальной формой аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек симптомы связаны с пищеварительной и сердечно-сосудистой системами.
Проблемы с пищеварительной системой при экстраренальной форме поликистоза почек
Кисты печени обычно развиваются гораздо позже и прогрессируют гораздо медленнее, чем кисты почек. У женщин, как правило, больше кист печени и больше печень, чем у мужчин. На рост кисты влияет женский гормон – эстроген, поэтому у женщин вероятность возникновения кист в печени выше, чем у мужчин. С этим связана и характерная особенность заболевания: чем больше беременностей было у женщины с АДПКП, тем больше у нее кисты печени.
В большинстве случаев поликистоз печени сразу не вызывает симптомов заболевания. В возрасте до 30 лет проявлений поражения печени нет, потому что кисты на ранних стадиях АДПКП маленькие и их немного. Симптомы, которые возникают позже, включают:
Увеличение печени (гепатомегалия)
» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/uvelichenie-pecheni-gepatomegalija.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/uvelichenie-pecheni-gepatomegalija.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/uvelichenie-pecheni-gepatomegalija.jpg» alt=»Увеличение печени (гепатомегалия)» width=»900″ height=»598″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/uvelichenie-pecheni-gepatomegalija.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/uvelichenie-pecheni-gepatomegalija-768×510.jpg 768w» sizes=»(max-width: 900px) 100vw, 900px» title=»Признаки и симптомы аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, включая экстраренальную форму. Часть 2″> Увеличение печени (гепатомегалия)
В редких случаях кисты печени значительно снижают функцию печени. В самых тяжелых случаях может потребоваться пересадка печени.
Поджелудочная железа. Кисты, поражающие поджелудочную железу, обычно не вызывают симптомов, за исключением редких случаев, когда возникает воспаление поджелудочной железы (панкреатит).
Толстая кишка. Иногда при АДПКП образуются дивертикулы. Дивертикулы – это небольшие мешочки, которые проталкивают слабые места в стенке толстой кишки и приводят к развитию дивертикулеза. Дивертикулез вызывает изменения в характере дефекации и изменения перистальтики кишечника (диарею или запор), боль в животе, кровотечение из части толстого кишечника через прямую кишку (кровь в стуле)
» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/pupochnaja-gryzha.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/pupochnaja-gryzha.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/pupochnaja-gryzha.jpg» alt=»Пупочная грыжа» width=»900″ height=»529″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/pupochnaja-gryzha.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/pupochnaja-gryzha-768×451.jpg 768w» sizes=»(max-width: 900px) 100vw, 900px» title=»Признаки и симптомы аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, включая экстраренальную форму. Часть 2″> Пупочная грыжа
Проблемы с сердечно-сосудистой системой при экстраренальной форме поликистоза почек
Пролапс митрального клапана. АДПКП также влияет на сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистую систему). Вовлечение клапанов сердца может вызвать пролапс митрального клапана. Митральный клапан расположен между левой верхней и левой нижней камерами сердца (левым предсердием и левым желудочком). Пролапс митрального клапана происходит, когда одна или обе створки митрального клапана выпячиваются или сворачиваются назад (пролапс) в левую верхнюю камеру (предсердие) сердца. В некоторых случаях это может привести к утечке или обратному потоку крови из левой нижней камеры сердца (желудочка) обратно в левое предсердие (митральная регургитация). В некоторых случаях сопутствующие симптомы не проявляются. Однако в других случаях пролапс митрального клапана приводит:
Гипертрофия желудочков. У некоторых лиц с АДПКБП может развиться утолщение стенок сердца, особенно в пределах левого желудочка (гипертрофия желудочков). Левый желудочек – это нижняя левая камера сердца, через которую насыщенная кислородом кровь поступает в главную артерию тела (аорту). Гипертрофия левого желудочка препятствует оттоку крови из сердца и связана с различными симптомами.
Гипертрофия левого желудочка
Гипертрофия левого желудочка
» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/gipertrofija-levogo-zheludochka-801×600.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/gipertrofija-levogo-zheludochka-801×600.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/gipertrofija-levogo-zheludochka.jpg» alt=»Гипертрофия левого желудочка» width=»900″ height=»674″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/gipertrofija-levogo-zheludochka.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/gipertrofija-levogo-zheludochka-801×600.jpg 801w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/gipertrofija-levogo-zheludochka-768×575.jpg 768w» sizes=»(max-width: 900px) 100vw, 900px» title=»Признаки и симптомы аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, включая экстраренальную форму. Часть 2″> Гипертрофия левого желудочка
» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/vnutricherepnaja-anevrizma-811×600.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/vnutricherepnaja-anevrizma-811×600.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/vnutricherepnaja-anevrizma.jpg» alt=»Внутричерепная аневризма» width=»900″ height=»666″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/vnutricherepnaja-anevrizma.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/vnutricherepnaja-anevrizma-811×600.jpg 811w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2021/01/vnutricherepnaja-anevrizma-768×568.jpg 768w» sizes=»(max-width: 900px) 100vw, 900px» title=»Признаки и симптомы аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, включая экстраренальную форму. Часть 2″> Внутричерепная аневризма
Другие органы, которые могут быть затронуты образованием кист при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек
Возможные симптомы при этой фоме заболевания также включают заболевания, поражающие следующие органы:
Поликистоз почек ( Поликистозная болезнь почек )
Поликистоз почек – это врожденная двусторонняя кистозная трансформация почечной паренхимы, приводящая к прогрессирующему снижению функции почек. Патология может проявляться артериальной гипертензией, болевым синдромом в поясничной области и животе, гематурией, дизурией, развитием инфекции и камней в почках, почечной недостаточностью. Диагностика заболевания включает изучение семейного анамнеза, лабораторные исследования, УЗИ почек, урографию, ангиографию, МРТ и КТ. Лечение при поликистозе почек консервативное, симптоматическое.
МКБ-10
Общие сведения
Поликистозная болезнь (поликистоз почек) – порок эмбрионального развития почечных канальцев, характеризующийся образованием множественных мелких кист в паренхиме почек. Поликистоз почек всегда двусторонний. Кисты могут иметь размер от спичечной головки до крупной вишни и больше, содержать светлый либо шоколадного цвета желеобразный секрет.
Увеличение кист со временем приводит к сокращению объема функционирующей паренхимы и развитию почечной недостаточности. Как правило, поликистоз не ограничивается только поражением почек; к внепочечным формам поликистоза относится формирование кист в поджелудочной железе, селезенке, печени, семенных пузырьках, легких и других органах.
Причины
Поликистоз почек в большинстве случаев является патологией, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Развитие аутосомно-доминантного поликистоза может произойти, если аналогичное заболевание имеется у одного из родителей; эта форма наследования определяет 85-90% случаев болезни. Признаки заболевания в этом случае чаще развиваются к 30-40 годам, реже в детском возрасте.
Для развития аутосомно-рецессивного поликистоза почек необходима передача мутантных генов, обусловливающих дефект, от обоих родителей. Это менее распространенная форма, которая обнаруживается у новорожденных. При отсутствии семейной истории предполагается возникновение новой мутации в половой клетке одного из родителей.
Патогенез
В патогенезе поликистоза почек ведущая роль принадлежит нарушению слияния секреторных и экскреторных структур нефрона на стадии развития вторичной почки. Это затрудняет выделение первичной мочи, увеличивает давление в почечных канальцах, что приводит к деформации их просвета и образованию кистозно расширенных полостей. Отмечается значительное увеличение размеров и массы почек, которые макроскопически имеют бугристую неровную поверхность из-за множественных выступающих кист.
Стенки кист представлены соединительной тканью, полость выстлана плоским или кубическим эпителием, внутри содержится жидкость желтоватого или коричневого цвета, близкая по составу к моче. Между отдельными кистами имеются участки паренхимы, которые из-за давления кист могут подвергаться дистрофическим изменениям, атрофии или ишемии. Чашечки и лоханки значительно деформированы и увеличены.
Классификация
В современной урологии различают заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, встречающееся у новорожденных, и поликистоз почек, передаваемый по аутосомно-доминантному типу, который обнаруживается у более старших детей и взрослых. Могут встречаться кисты закрытого и открытого типа. Закрытые кисты – замкнутые, ввиду чего не имеют сообщения с просветом канальцев и не обеспечивают выделительную функцию. Такие кисты выявляются у новорожденных и имеют неблагоприятный прогноз.
Кисты открытого типа представлены дивертикулообразными расширениями канальцев, имеющими сообщение с чашечками и лоханкой. При данном типе кист выделительная функция почки длительное время остается относительно сохранной. Такая форма болезни после периода латентного течения выявляется у взрослых и детей ранней и старшей возрастной группы. У взрослых заболевание выявляется в 10 раз чаще, чем у новорожденных.
Симптомы поликистоза почек
У новорожденных патология обычно протекает крайне неблагоприятно и достаточно рано заканчивается гибелью ребенка от уремии. У взрослых поликистоз почек развивается медленно, проходя компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадии.
На стадии компенсации проявления длительно отсутствуют. Со временем появляется чувство давления в пояснице, неопределенные боли в животе, дизурия, обусловленные растяжением почек. Отмечается утомляемость, головная боль, иногда – гематурия неясного генеза. Функция почек в компенсированной стадии остается не нарушенной.
В стадии субкомпенсации нарастают признаки почечной недостаточности, проявляющиеся тошнотой, сухостью во рту, жаждой, приступами мигрени, стойкой и высокой артериальной гипертензией. Нарушения функции почек характеризуются полиурией с изостенурией, эритроцитурией, цилинрурией, при возникновении пиелонефрита – лейкоцитурией. В случае нагноения кист присоединяется лихорадка, интоксикация, ознобы; при камнях в почках развиваются приступы почечной колики.
В декомпенсированной стадии болезни возникает хроническая уремия. Прогрессированию поликистоза почек может способствовать артериальная гипертензия, травмы, хирургические вмешательства, беременность, кровотечения. Присоединение вторичной инфекции (гриппа, ОРВИ, пневмонии и др.) может вызвать резкое ухудшение состояния вплоть до гибели пациента; при нагноении кист нередко развивается уросепсис.
Осложнения
Стойкое повышение кровяного давления со временем может осложняться гипертрофией левого желудочка, пролапсом митрального клапана и сердечной недостаточностью, аневризмой сосудов мозга и геморрагическим инсультом. Поликистоз почек может вызывать развитие поздних токсикозов беременности – преэклампсии и эклампсии. В группе особого риска – женщины, страдавшие гипертонией до наступления беременности. У пациентов с этой почечной патологией повышена вероятность образования кист печени, дивертикулярной болезни толстого кишечника.
Диагностика
Данные анамнеза в ряде случаев позволяют выявить семейные случаи поликистоза почек у родственников одной линии. Пальпировать увеличенные и кистозно измененные почки удается не всегда, в связи с чем решающее значение в диагностике отводится инструментальным методикам:
Посредством УЗИ в увеличенных почках определяются множественные кисты. В неясных случаях прибегают к ретроградной пиелографии, почечной ангиографии, которые также позволяют обнаружить кистозное перерождение почек. Для выяснения степени компенсации функции почек проводят исследования мочи (общий анализ, пробу Зимницкого и Реберга), биохимическое исследование крови. При развитии пиелонефрита моча подвергается бактериологическому посеву. С целью установления семейных форм поликистоза почек показано генетическое исследование.
Поликистоз почек необходимо дифференцировать от хронического гломерулонефрита и хронического пиелонефрита, опухолей почки. При подозрении на аневризму сосудов головного мозга выполняется ангиография сосудов головного мозга, УЗДГ, магнитно-резонансная ангиография.
Лечение поликистоза почек
Проводится симптоматическая терапия. К общим рекомендациям относится исключение чрезмерных и длительных нагрузок, профилактика хронических инфекций (кариеса, ОРВИ, тонзиллита, синуситов и др.), соблюдение высококалорийной, богатой витаминами диеты с ограничением белка и поваренной соли. При развитии пиелонефрита назначается курсовое лечение антибиотиками и уроантисептиками. В случае макрогематурии осуществляется гемостатическая терапия; при снижении диуреза показан прием диуретиков; при артериальной гипертонии – гипотензивных средств.
В компенсированной стадии поликистоза почек может выполняться вскрытие и опорожнение крупных кист. Это приводит к уменьшению размеров почек, улучшению их кровообращения и функций. В терминальных стадиях, при почечной недостаточности ставится вопрос о хроническом гемодиализе и трансплантации почки.
Прогноз и профилактика
Своевременная коррекция артериальной гипертензии и устранение инфекций мочевых путей позволяют замедлить прогрессирование поликистоза почек. Тем не менее, у большинства больных с поликистозом почек в различные сроки от выявления болезни развивается почечная недостаточность. При семейных формах поликистоза почек необходима консультация врача-генетика для определения рисков рождения ребенка с подобной почечной аномалией. При установленном диагнозе требуется постоянное наблюдение пациента врачом-нефрологом и урологом.