что такое синдром ларсена

Что такое синдром ларсена

Болезнь Ларсена—Юхансона напоминает хондромаляцию, за исключением того, что она поражает только полюсы надколенника. Обычно это заболевание встречается у мальчиков в возрасте 10—14 лет, которые жалуются на боли в нижнем полюсе надколенника, усиливающиеся при беге или опоре на колени.

При обследовании отмечают боль при разгибании против сопротивления и локализованную болезненность. Рентгенограммы обычно в норме, хотя в хронических случаях может быть видна размытость контуров полюсов. Рекомендуются салицилаты и покой. В литературе имеются сообщения о случаях спонтанного выздоровления. Наложение гипсовой повязки может ускорить заживление.

Болезнь Осгуда-Шлаттера

Болезнь Осгуда-Шлаттера обычно встречается у подростков, которые жалуются на боль и припухлость в области бугристости большеберцовой кости. Клинические проявления могут быть двусторонними и обычно проходят по достижении 18 лет, когда апофиз срастается с телом кости. Симптомы являются следствием неполного отделения хрящевого соединения между сухожилием надколенника и большеберцовой костью.

Разъединение прерывает кровоснабжение, что приводит к асептической, некротической фрагментации и, наконец, формированию новой кости. Срастание бугристости с большеберцовой костью происходит к 18 годам и сопровождается спонтанным выздоровлением.

При осмотре обычно отмечают боль, припухлость и болезненность, локализованную над бугристостью большеберцовой кости. Напряжение четырехглавой мышцы против сопротивления усиливает боль, например при подъеме по ступеням или приседании. В легких случаях заболевания лечение состоит в исключении форсированных сокращений четырехглавой мышцы, т. е. бега, прыжков и длительной ходьбы.

В тяжелых случаях рекомендуется наложение циркулярной гипсовой повязки на 4—6 нед. Основой лечения являются прием салицилатов и покой.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Что такое синдром ларсена

Синдром Ларсена связан с нарушением во время внутриутробного развития гистогенеза соединительной ткани плода. Он характеризуется вывихами в коленных, тазобедренных и локтевых суставах, гипермобильностью суставов, а также другими непостоянными пороками развития. Одна треть пациентов умирает в раннем детстве.

Деформации позвоночника при синдроме Ларсена характеризуются уплощением позвонков, нарушением их сегментации, дисковидными позвонками (vertebra plana), формированием кифоза в шейном отделе позвоночника и кифосколиоза в грудно-поясничном, нестабильностью шейного отдела позвоночника и подвывихами в атланто-аксиальном сочленении.

Синдром Ларсена наследуется по аутосомно-доминантному типу с различным уровнем экспрессии гена, также в литературе описаны аутосомно-рецессивный и семейный тип наследования.

Передние вывихи в коленных суставах и выраженная косолапость. Также могут встречаться вывихи в тазобедренных суставах. Ригидная косолапость и укорочение костей плюсны (особенно может быть выраженным укорочение латеральных плюсневых костей) у новорожденного (а) и тяжелая косолапость у мальчика пяти лет (б). Вывих в локтевом суставе, уплощение спинки носа. Рентгенограмма врожденного вывиха в коленном суставе и гиперподвижность суставов у годовалого ребенка (а) и двусторонний высокий вывих бедер при синдроме Ларсена в более позднем возрасте (б).

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 9.7.2020

Источник

Расстройство развития костей при синдроме Ларсена

Синдром Ларсена является расстройством развития костей. Основные признаки – косолапость, многочисленные суставные дислокации при рождении (поражающие бедра, колени, локти); гибкие суставы; отличительный вид лица, рук, ног, с кончиками пальцев с квадратной формы.

Рентген показывает маленькие лишние кости в запястьях, лодыжках. Другие симптомы могут включать:

Наследуется аутосомно доминантным образом, вызван мутацией гена FLNB. Лечение зависит от проблем, которые присутствуют. Оно может включать операции по удалению тазобедренного сустава, стабилизацию позвоночника, коррекцию расщепления неба. Физиотерапия показана в большинстве случаев.

Существует несколько костных нарушений, вызванных мутациями FLNB. Некоторые из них считаются мягкими (синдром спондилокарпотарсального синоза (SCT), синдром Ларсена), другие более тяжелые (типы ателостерогенеза I (AOI), III (AOIII)).

Симптомы

Признаки и симптомы варьируются от человека к человеку, включают:

В таблице перечислены признаки, которые могут иметь люди с синдромом Ларсена.

Наследование

Расстройство является аутосомно-доминантным. Одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать симптомы состояния. В некоторых случаях пострадавший человек наследует мутацию от одного затронутого родителя; в других случаях новая мутация возникает впервые.

Некоторые авторы предположили аутосомно-рецессивный тип наследования в семьях с затронутыми родственными братьями и незатронутыми родителями, было установлено, что некоторые из этих детей имели зародышевый мозаицизм.

Это означает, что несколько братьев и сестер в семье унаследовали болезнетворную мутацию от незатронутого родителя с мутацией в некоторых или всех яйцеклетках, сперматозоидах (а не в других клетках организма). Приводит к появлению аутосомно-рецессивного состояния.

Кроме того, некоторые другие состояния с аутосомно-рецессивным наследованием и симптомы, которые перекрываются с синдромом Ларсена, могут быть ошибочно диагностированы.

Диагностика

Диагноз синдрома Ларсена производится на основе тщательной клинической оценки, детальной истории болезни и выявления характерных клинических и радиологических результатов. Рентгенографическая экспертиза выявляет наличие и тяжесть скелетных проблем. Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает наличие мутации гена FLNB.

Пренатальная диагностика возможна с помощью ультразвуковой визуализации, выявления характерных результатов, основанных на клиническом опыте сонографа. Поскольку большинство случаев спорадические, необходимо подтверждение с помощью молекулярно-генетического тестирования.

Направление к опытным сонографам, которые хорошо осведомлены о генетических заболеваниях и скелетных дисплазиях, помогает подтвердить подозрение в пренатальных случаях.

Образования на скелете, такие как совместная гиперэкстензия, бифидово-плечевая кость (кость руки), черты лица, включая продавленный носовой мост, широко разделенные глаза, заметный лоб, аномалии рук, пальцев, узкая грудь с увеличенной амниотической жидкостью (полигидрамниозом) свидетельствуют о расстройстве.

Другие генетические скелетные расстройства также могут проявлять эти признаки. Когда подозрение достаточно велико, последовательность FLNB выполняется для идентификации мутации и определения окончательного диагноза.

Если принимается решение продолжить беременность с подозрением на синдром Ларсена, рекомендуется кесарево сечение для предотвращения травмы конечностей и шейного отдела позвоночника во время обычных родов. Проблемы с дыханием из-за небольшой узкой груди – важная задача, которой должен управлять неонатолог.

Лечение

Поскольку синдром Ларсена влияет на несколько систем организма, лечение этого заболевания зависит от симптомов. Иногда достаточно тщательного мониторинга. В других случаях требуется операция для решения конкретных аспектов состояния.

Реконструктивная хирургия подходит для носа, при расщеплении неба. Эти пациенты нуждаются в логопедии.

Для лечения необходима команда специалистов, включая ортопедических хирургов, педиатров, физиотерапевтов, психологов и других врачей.

Многие осложнения проявляются при рождении и лечатся, пока ребенок маленький. Примерами этого являются скрученные ножки и черепно-лицевые аномалии. Ортопедические, пластические хирурги, работающие по краниофациальной программе, помогают создать план индивидуального ухода.

Другие осложнения могут стать очевидными – или проблематичными – по мере роста ребенка. Например, деформации позвоночника, такие как сколиоз, расстройства шейного отдела позвоночника, нарушения суставов.

Симптомы различны, поэтому лечение определяется в каждом конкретном случае. Оно может включать в себя нехирургические варианты, такие как фиксация и физиотерапия, или хирургические, такие как спинальное слияние или имплантация суставов, чтобы стабилизировать позвоночник по мере роста человека.

Связанные заболевания

Дифференциальный диагноз включает другие более тяжелые и смертоносные расстройства, связанные с ЛНФ:

Прогноз

Дети с расстройством доживают до взрослой жизни. Могут вести нормальную деятельность с тщательной медицинской помощью.

В некоторых случаях они имеют болезненные или вывихнутые суставы, необходима замена бедра или колена в раннем взрослом возрасте.

Источник

Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца

OMIM 245600

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром множественных вывихов суставов, задержки роста, черепно-лицевой дизморфизма и врожденных пороков сердца (Ларсен-подобный синдром) (OMIM 245600).

Для данного фенотипа характерны – гиперподвижность и вывихи крупных суставов, небольшой рост, маленькое лицо с выступающим лбом (у некоторых пациентов микрогнатия), кардиомегалия, гипертрофия левого желудочка, пролапс митрального клапана, дефект межпредсердной перегородки, дилятация корня аорты.

Синдром множественных вывихов суставов, задержки роста, ерепно-лицевой дизморфизма и врожденных пороков сердца вызвается мутациями в гене B3GAT3, кодирующем бета-1,3-глюкороносилтрансферазу 3 (GlcAT-I). Этот фермент катализирует первый шаг в синтезе глюкозаминогликановой части цепей протеогликанов. В клетках больных отмечается уменьшение активности глюкоронилтрансферазы, а в фибробастах пониженные уровни дерматан сульфата, хондроитин сульфата и гепаран сульфата, что означает, что дефект в синтезе затрагивает все три фракции протеогликанов. Глюкороносилтрансфераза-I находится в аппарате Гольджи и экспрессируется в пораженных тканях, т.е. сердце, аорте, и костях. Т.о., уменьшение активности GlcAT-I приводит к аномалиям развития скелетной и сердечной ткани.

Ген B3GAT3 лежит на коротком плече 11 хромосомы в районе 11q12-q13, имеет протяжённость 7 т.п.н., включает 5 экзонов и кодирует белок GlcAT-I, состоящий из 335 аминокислотных остатков с молекулярной массой 37122 Da.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене B3GAT3 методом прямого автоматического секвенирования.

Источник

«Вы еще молодая, родите здорового бэбика!»

Время чтения: 6 мин.

«Учат ли студентов медвузов общаться с родными?»

Ирина Кислина. Фото: Дарья Чернова

И вот… 2 полоски. Ура!

Было совершенно неясно, что за диагноз. В реанимацию роддома (сын самостоятельно не дышал) приезжали врачи из разных больниц и отказывались брать – не «их» пациент. Наконец, врач из ортопедической больницы назвал хотя бы приблизительный диагноз – артрогрипоз. Но брать туда тоже не было смысла, сначала надо было разобраться с дыханием.

Мне дали пустырника, велели не плакать, а девушка-интерн «успокоила» словами: «Вы же молодая ещё, родите здорового бэбика!»

До сих пор меня интересует вопрос: учат ли студентов медицинских вузов общаться с родными пациентов? Такие слова не утешают, они вредят.

Пребывание в роддоме тормозило постановку диагноза и, соответственно, адекватную помощь. Муж стал звонить на горячую линию Департамента здравоохранения Москвы и просил разобраться. После этого сына перевели в Филатовскую больницу. Там тоже в начале никто не мог сказать ничего определенного. Так мы и жили – не понимая, что с сыном происходит, к чему нам готовиться. Каждый день у нас были новые вводные – то снимут с ИВЛ, то не снимут, то будут оперировать «заячью губу», то слишком рано. Я ходила в реанимацию на час (больше в то время не разрешали) и смотрела на ребёнка. Брать на руки не разрешали – провода всяческие, капельницы.

И вот, наконец, состоялся консилиум врачей. Вывод: синдром Ларсена в рецессивной форме, пациент инкурабелен.

Кузю переводят в хосписное отделение в Солнцево. Точнее, опять в реанимацию, куда родителям можно только на час, и то – если доктор разрешит. Несмотря на «страшное» слово «хоспис», врачи опять играли в молчанку: «всё ничего», «вот снимем с ИВЛ и переведем в обычное отделение» и так далее. Вероятно, они действительно не понимали до конца, что происходит. Случай действительно не простой, и никаких прогнозов давать нельзя было. Но всё же звонок с известием о том, что ребёнку стало хуже, и мне надо срочно приехать, стал для меня неожиданностью.

Я приехала и узнала, что пока я добиралась до больницы, сын умер. Это было действительно неожиданно, поскольку врачи мне говорили совсем другое.

Это было краткое содержание больничных будней, но в нашей истории много и других моментов. Была, например, однокурсница, которая мне так прямо и сказала, что она не хочет со мной встречаться, поскольку не желае т слышать от меня о плохом. Какая-то глянцевая психология – отгородиться от «негатива». Вечный позитив и улыбки что ли?! Больше мы не общались. Еще была абсолютно неадекватная реакция моей двоюродной сестры, которая на сообщение о смерти Кузи отреагировала: «Ну и слава Богу, что умер, а то бы муж ушёл!».

Муж, к счастью, был рядом. Но горе мы переживали и переживаем как-то по отдельности. Так мы и не можем об этом говорить, до сих пор слишком больно.

Только после рождения Ники мы узнали, что синдром Ларсена ещё есть и у меня: это наследственная генетическая болезнь, которая передается в 50% случаев. То есть со старшим сыном, Лукой, нам просто повезло! Я только тогда поняла, что мой хромой и глухой дедушка тоже был болен этим самым синдромом.

Именно после рождения дочери вернулось то непрожитое, непережитое горе, которое я так старательно избегала: у меня случился дебют биполярного расстройства, меня накрыло серьёзнейшим депрессивным эпизодом. Я противилась врачам и терапии, дошла до психиатра только тогда, когда дочке исполнилось 1,5 года. И ещё через полгода я таки добралась до терапии. Уверена, что решение «сдаться» врачам и терапевту было одним из самых важных в моей жизни: ее качество совершенно изменилось после того, как я начала принимать лекарства и заниматься с психологом!

Ирина с дочерью Никой. Фото: Анна Данилова

У стар шего сына Луки очень сложные отношения с Никой. Иногда говорит, что его должны больше любить, поскольку он умеет ходить, говорить, и вообще он здоровый. Как и многие старшие дети, он ревнует к младшей сестре, но у него особая сестра, и поэтому совершенно объективно внимания ей уделяется больше. Он прав в своих претензиях, когда говорит, что Нике я больше улыбаюсь, чем ему. Я стараюсь налаживать их отношения сейчас, хоть это и дается с трудом. Лучше всего работают действия, где принимают участие оба: игры и купание в ванной. Вот тут могу точно советовать – старших надо вовлекать в общие действия с младшими или помощь маме, не перегружать их, конечно, но находить такие дела, которые старшему будут интересны и «почётны»: занести коляску в подъезд, принести одежду сестры.

Есть ли жизнь после потери ребёнка? Всю жизнь до этой самой потери, я считала, что нет, не бывает. Оказалось, что бывает, конечно! В самом начале мне очень помогло, что старший сын, а ему было три с половиной, требовал моего внимания и заботы. Помогла работа, в которую я погрузилась: по 15 часов в сутки 7 дней в неделю. Но жить так долго нельзя, и я сломалась, в конце концов. Существовала на автомате, ни о чем старалась не думать и не понимала, что мне нужна помощь.

Если бы я могла что-то передать себе тогдашней сейчас, я бы обязательно посоветовала идти к психотерапевту и разрешить себе горевать

А мне казалось, что я не имею на это право: моя потеря по сравнению с бедами других людей – какая-то ерунда, я ведь даже не успела подержать Кузю на руках, а другие родители теряют детей более взрослого возраста, что куда тяжелее.

И всё же? Я была бы другой, не случись со мной всего этого. Не было бы Кузи, не была бы я журналистом. Не было бы Кузи, не было бы вокруг меня таких людей, что есть сейчас. Не было бы понимания благотворительности. Когда он родился, подруги, с которыми мы познакомились и подружились в Живом Журнале, собрали большую сумму денег для нас. До сих пор эти деньги «возвращаю » другим людям, которые нуждаются. Конечно, через фонды. А уж без Вероники я жизни вообще не представляю! Хотя, конечно, эта жизнь не самая лёгкая.

Мне нравится быть той мной, что я сейчас. С моим опытом, с моим пониманием жизни, с очень хорошими людьми вокруг.

Мне нравится то, что несмотря на огромные трудности, наша семья выстояла, и в этом году мы отмечаем 12 лет нашему браку.

Я вернулась в храм, от которого отошла, выйдя замуж: всегда было в голове, что это можно и потом. А сейчас я понимаю, что никаких «потом» нет! Не только в плане посещений храма, а в принципе, их нет. Есть только «здесь и сейчас». И это тоже важное приобретение в жизни.

Ирина с сыном Лукой. Фото из личного архива

Я знаю, что в будущем будет интересно. Например, когда у Ники всё-таки появится речь, было бы интересно с ней поговорить о том, как она сама себя ощущала в то время, когда говорить не умела. Все шансы услышать это – есть! Работаем.

Источник