что такое синдром бруннера
Что такое синдром бруннера
Синоним синдрома Брунса. Синдром изменения положения при опухолях головного мозга.
Определение синдрома Брунса. Типичное неврологическое расстройство при поражении в области IV желудочка.
Автор. Bruns Ludwig — немецкий невропатолог, Ганновер, 1858—1916. Синдром был впервые описан в 1902 и 1906 гг.
Симптоматология синдрома Брунса:
1. Периодически развивающаяся очень интенсивная головная боль со рвотой.
2. Головокружения и нарушения чувства равновесия, наступающие при изменении положения головы или тела. Чаще всего приступ развивается при наклоне головы вперед.
3. Кроме того, встречаются следующие симптомы: проходящий амавроз, скотома, тахикардия, диспное или истинная синкопия с апное (последняя развивается лишь при наклоне головы вперед и не наблюдается при других изменениях положения тела).
Этиология и патогенез синдрома Брунса. Органические поражения в области IV мозгового желудочка и по соседству с ним (прежде всего опухоли и псевдоопухоли), а также опухоли III или II желудочков и мозжечка в области средней линии. Синдром может быть вызван и пузырями цистицерка в желудочковой системе мозга. Патогенетический механизм развития синдрома до сих пор не вполне ясен (блокирование ликворной циркуляции в результате изменения положения тела? Нарушение вестибулярной функции вследствие поражения мозгового ствола?).
Дифференциальный диагноз синдрома Брунса. S. Meniere (см.). Псевдоневрастенический синдром. Синдром тромбоза основной артерии. S. Lermoyez (см.).
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Бруннеромы. Гиперплазия бруннеровых желез
Иоганн Конрад Бруннер (1653-1727) – швейцарский анатом из Диссенхофена, изучал медицину в Шаффхаузене, Страсбурге и Париже, работал профессором анатомии и физиологии в Гейдельбергском университете. Наиболее известные его работы касаются физиологии поджелудочной железы. Кроме того, он обнаружил подслизистые структуры двенадцатиперстной кишки, известные сегодня как железы Бруннера.
Наибольшая концентрация желез Бруннера находится в проксимальном отделе двенадцатиперстной кишки, но может распространяться и на проксимальный отдел тощей кишки. Эти структуры выделяют вязкую щелочную жидкость, которая содержит гликопротеин, связывающийся со слизистой оболочкой кишечника. Щелочные свойства защищают слизистую оболочку от возможного повреждения желудочным соком. Кроме того, железы Бруннера выделяют энтерогастрон, гормон, который подавляет секрецию желудочной кислоты.
Бруннеромы, вероятно, являются гамартомами, а не истинными неоплазиями.
В литературе встречается мало разрозненных сообщений об аденокарциноме двенадцатиперстной кишки, возникающей из желез Бруннера. Показано, что дисплазия возникает на фоне метаплазии желудка. Постулируется, что гиперплазия железы Бруннера и метаплазия желудка могут возникать вторично по отношению к повреждению слизистой двенадцатиперстной кишки. Недавнее исследование в Японии выявило возникновение дисплазии и инвазионной карциномы в гиперплазии железы Бруннера. Исследователи отметили диспластические изменения в 2,1% случаев гиперплазии железы Бруннера, и только 0,3% из них являются инвазивной карциномой.
| Синдром Бруннера | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит моноаминоксидазы А |
 | |
| Это состояние наследуется от Х-сцепленный рецессивный манера. | |
Синдром Бруннера редкий генетическое расстройство связанный с мутация в Ген МАОА. Для него характерен IQ ниже среднего (обычно около 85), проблемный импульсивное поведение (Такие как пиромания, гиперсексуальность и насилие), нарушения сна и перепады настроения. [1] [2] Он был выявлен у четырнадцати мужчин из одной семьи в 1993 году. [1] [3] С тех пор он был обнаружен в дополнительных семьях. [4]
Содержание
Причины
Синдром Бруннера вызывается моноаминоксидаза A (МАОА) дефицит, что приводит к избытку моноамины в мозгу, например серотонин, дофамин, и норэпинефрин (норадреналин). И у мышей, и у людей мутация была локализована в восьмом экзоне гена MAO-A, который создал дисфункциональный ген MAO-A. [5] [6] Нормальная функция МАО-А, расщепляющая моноамины, нарушается, и моноамины накапливаются в головном мозге. Мыши, у которых отсутствовал функциональный ген MAO-A, демонстрировали более высокий уровень агрессии по сравнению с мышами с функциональным геном MAO-A. [6]
Диагностика
При подозрении на синдром Бруннера и после устранения других потенциальных подозреваемых с помощью дифференциальной диагностики синдром Бруннера диагностируется с помощью генетического тестирования на специфические мутации гена МАОА. Поскольку синдром встречается очень редко, его обычно подозревают и проверяют только при наличии других диагностированных случаев синдрома в непосредственной семье. [ нужна цитата ]
Прогестерон и раувольфия серпентина (содержащие резерпин) являются возможным лечением, поскольку оба они увеличивают активность МАО-А. [ нужна цитата ]
История
Синдром Бруннера был описан в 1993 году Х.Г. Бруннером и его коллегами после открытия особого генетического дефекта у мужчин из большой голландской семьи. [5] Бруннер обнаружил, что все члены семьи мужского пола с этим дефектом агрессивно реагировали на гнев, страх или разочарование. Позднее было обнаружено, что обнаруженный дефект представляет собой мутацию в гене, кодирующем моноаминоксидазу A (Ген МАОА). [5] Бруннер сказал, что «дефицит МАО-А связан с узнаваемым поведенческим фенотипом, который включает нарушение регуляции импульсивной агрессии». [5]
Письмо, опубликованное Хебебрандом и Клугом (1995) [7] подверг критике выводы Бруннера за то, что они не использовали строгие критерии DSM.
Общество и культура
Выводы Бруннера использовались для доказательства того, что генетика, а не процессы принятия решений, могут вызвать преступную деятельность. [8] Доказательства, подтверждающие генетическую защиту, получены как из открытий Бруннера, так и из серии исследований на мышах. [9] Чтобы доказать корреляцию между дефицитом МАО-А и агрессией в судах, часто утверждают, что люди не могут нести ответственность за свои гены и, как следствие, не должны нести ответственности за свои предрасположенности и вытекающие из них действия. [8] [9]
СОДЕРЖАНИЕ
Причины
Диагностика
При подозрении на синдром Бруннера и после устранения других потенциальных подозреваемых с помощью дифференциальной диагностики синдром Бруннера диагностируется с помощью генетического тестирования на конкретные мутации гена МАОА. Поскольку синдром очень редок, его обычно подозревают и проверяют только в том случае, если есть другие диагностированные случаи синдрома в непосредственной семье.
Прогестерон и раувольфия серпентина (содержащие резерпин) являются возможным лечением, поскольку они оба повышают активность МАО-А.
История
Синдром Бруннера был описан в 1993 году Х.Г. Бруннером и его коллегами после открытия особого генетического дефекта у мужчин-членов большой голландской семьи. Бруннер обнаружил, что все члены семьи мужского пола с этим дефектом агрессивно реагировали, когда злились, боялись или расстраивались. Позднее было обнаружено, что обнаруженный дефект представляет собой мутацию в гене, который кодирует моноаминоксидазу A ( ген MAOA ). Бруннер сказал, что «дефицит МАО-А связан с узнаваемым поведенческим фенотипом, который включает нарушение регуляции импульсивной агрессии».
В письме, опубликованном Hebebrand и Klug (1995), результаты Бруннера критиковались за то, что они не использовали строгие критерии DSM.
Общество и культура
Выводы Бруннера использовались для доказательства того, что генетика, а не процессы принятия решений, могут вызвать преступную деятельность. Доказательства, подтверждающие генетическую защиту, получены как из открытий Бруннера, так и из серии исследований на мышах. Чтобы доказать корреляцию между дефицитом МАО-А и агрессией в судах, часто утверждают, что люди не могут нести ответственность за свои гены и, как следствие, не должны нести ответственности за свои предрасположенности и вытекающие из них действия.
| Синдром Бруннера | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит моноаминоксидазы А |
| |
| Это состояние наследуется от Х-сцепленный рецессивный манера. | |
Синдром Бруннера редкий генетическое расстройство связанный с мутация в Ген МАОА. Для него характерен IQ ниже среднего (обычно около 85), проблемный импульсивное поведение (Такие как пиромания, гиперсексуальность и насилие), нарушения сна и перепады настроения. [1] [2] Он был выявлен у четырнадцати мужчин из одной семьи в 1993 году. [1] [3] С тех пор он был обнаружен в дополнительных семьях. [4]
Содержание
Причины
Синдром Бруннера вызывается моноаминоксидаза A (МАОА) дефицит, что приводит к избытку моноамины в мозгу, например серотонин, дофамин, и норэпинефрин (норадреналин). И у мышей, и у людей мутация была локализована в восьмом экзоне гена MAO-A, который создал дисфункциональный ген MAO-A. [5] [6] Нормальная функция МАО-А, расщепляющая моноамины, нарушается, и моноамины накапливаются в головном мозге. Мыши, у которых отсутствовал функциональный ген MAO-A, демонстрировали более высокий уровень агрессии по сравнению с мышами с функциональным геном MAO-A. [6]
Диагностика
При подозрении на синдром Бруннера и после устранения других потенциальных подозреваемых с помощью дифференциальной диагностики синдром Бруннера диагностируется с помощью генетического тестирования на специфические мутации гена МАОА. Поскольку синдром встречается очень редко, его обычно подозревают и проверяют только при наличии других диагностированных случаев синдрома в непосредственной семье. [ нужна цитата ]
Прогестерон и раувольфия серпентина (содержащие резерпин) являются возможным лечением, поскольку оба они увеличивают активность МАО-А. [ нужна цитата ]
История
Синдром Бруннера был описан в 1993 году Х.Г. Бруннером и его коллегами после открытия особого генетического дефекта у мужчин из большой голландской семьи. [5] Бруннер обнаружил, что все члены семьи мужского пола с этим дефектом агрессивно реагировали на гнев, страх или разочарование. Позднее было обнаружено, что обнаруженный дефект представляет собой мутацию в гене, кодирующем моноаминоксидазу A (Ген МАОА). [5] Бруннер сказал, что «дефицит МАО-А связан с узнаваемым поведенческим фенотипом, который включает нарушение регуляции импульсивной агрессии». [5]
Письмо, опубликованное Хебебрандом и Клугом (1995) [7] подверг критике выводы Бруннера за то, что они не использовали строгие критерии DSM.
Общество и культура
Выводы Бруннера использовались для доказательства того, что генетика, а не процессы принятия решений, могут вызвать преступную деятельность. [8] Доказательства, подтверждающие генетическую защиту, получены как из открытий Бруннера, так и из серии исследований на мышах. [9] Чтобы доказать корреляцию между дефицитом МАО-А и агрессией в судах, часто утверждают, что люди не могут нести ответственность за свои гены и, как следствие, не должны нести ответственности за свои предрасположенности и вытекающие из них действия. [8] [9]