что такое синдром бенджамина баттона
Женщина родила ребенка с «синдромом Бенджамина Баттона»
В Южной Африке у 20-летней женщины родилась дочь с «синдромом Бенджамина Баттона» — прогерией, при которой организм преждевременно стареет. Об этом сообщает издание The Sun.
Ребенок появился на свет в конце августа. Девочка родилась с деформированными руками и морщинистой кожей. Врачи диагностировали ей синдром Гетчинсона-Гилфорда — исключительно редкое генетическое заболевание детей с клиническими чертами преждевременного старения, которое также называют «болезнью Бенджамина Баттона» в честь персонажа фильма. С этой патологией рождается один из восьми миллионов младенцев.
Молодую мать доставили в больницу только после родов. «Там нам сказали, что она инвалид. Во время ее рождения я заметила, что с ней было что-то странное. Она не плакала и дышала ребрами», — рассказала бабушка новорожденной.
Издание пишет, что дети с таким диагнозом чаще всего умирают от атеросклероза в возрасте 14 с половиной лет. Сейчас в мире насчитывается 132 ребенка с таким диагнозом.
Ранее стало известно, что в Зимбабве арестовали 26-летнего мужчину, у которого в родах умерла несовершеннолетняя жена. Девочка скончалась в возрасте 15 лет через несколько суток после дня рождения. Подросток была вынуждена бросить школу, чтобы выйти замуж. В девятилетнем возрасте ее отдали в залог мужчине ее родители.
Реальные Бенджамины Баттоны: загадочные истории детей, которые родились стариками
Всем известен американский фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона», главный герой которого (в исполнении актера Брэда Питта) мистическим образом родился стариком и на протяжении своей жизни вместо того, чтобы стареть, молодел. В центре драмы стояли его отношения с женщиной, которая, как и все люди, старела. Фильм, в котором странная особенность Бенджамина Баттона не объяснялась, закончился тем, что герой стал младенцем и лежал на руках у любимой, которая уже совсем состарилась.
Но мало кто знает, что болезнь Бенджамина Баттона реальна. РЕН ТВ расскажет историю некоторых из детей, которые страдают этим недугом.
Брат и сестра, которым хочется «жизни без боли»
Так, в Индии есть брат с сестрой, у которых редкое заболевание кожи, которое встречается в одном случае на миллион. У мальчика Кешава и его сестры Анджали болезнь, которая называется прогерия. Из-за нее у малышей с момента появления на свет опухшие лица, а их кожа морщинистая и обвислая. В школе им, разумеется, дают обидные прозвища и смеются над ними.
Родители надеются на то, что сыну и дочери удастся помочь. Однако медики говорят, что надежда может быть только за границей. А семья, в которой растут малыши, является бедной.
«Родители говорят, что однажды все будет хорошо, но эта болезнь гнетет меня изнутри. А я просто хочу долгую жизнь без боли», — рассказывает Анджали.
Уникальная мутация превратила в старушку двухлетнюю девочку
Двухлетняя британка страдает от «болезни Бенджамина Баттона» — мандибулоакральной дисплазии. Ее случай — единственный в мире. О том, с чем им пришлось столкнуться, родители девочки рассказали изданию Daily Mail.
Мандибулоакральная дисплазия — редкое генетическое заболевание, при котором наблюдается задержка роста, прогрессирующие аномалии скелета, облысение. Известно лишь несколько десятков случаев болезни, но мутация Айлы Килпатрик-Скритон из Лестера не повторяется ни в одном из них.
Мандибулоакральную дисплазию называют болезнью Бенджамина Баттона, в честь вымышленного персонажа, который родился старым и молодел вплоть до самой смерти.
Беременность протекала совершенно нормально, рассказывают родители девочки. Однако сразу после появления на свет Айла оказалась в реанимации из-за проблем с дыханием.
«Мы едва ее не потеряли, — говорит Стейси Килпатрик, мать девочки. — Ее инкубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому. Нам даже нельзя было брать ее на руки».
Родители смогли забрать ее домой только через месяц, но вскоре девочка опять оказалась в больнице — она начала задыхаться во время кормления. В три месяца оказалось, что язык перекрывает ей дыхательные пути. Из-за этого пришлось провести операцию, после которой Айла снова попала в реанимацию.
Симптомы мандибулоакральной дисплазии не всегда заметны сразу и болезнь может быть диагностирована только спустя годы. Айле диагноз был поставлен уже на седьмом месяце жизни.
По данным Национальной организации редких заболеваний, во всем мире официально зарегистрировано лишь около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии.
Диагностировав болезнь, врачи обнаружили, что мутации Айлы уникальны. Родители девочки были шокированы, когда врачи предложили им поискать сведения про заболевание дочери в интернете — настолько мало о нем известно даже специалистам.
Врачи заверили родителей Айлы, что ее состояние не смертельно, но у нее серьезные проблемы с легкими и сердцем.
В два года девочка весит всего 6,8 кг и общается жестами — говорить она не может. У Айлы проблемы с дыханием и больное сердце. В ее горле находится трубка, через которую она получает высококалорийное молоко.
Несмотря на это, Айла — жизнерадостный ребенок и любит играть со старшей сестрой, говорят родители.
Отец девочки, Кайл Скритон, в шутку называет ее бабушкой.
Стейси ушла с работы, чтобы заботиться о дочери.
«Это отнимает много времени, — признается она. — Когда нам поставили диагноз, генетик сказал, Айла — единственный человек с такой мутацией. У меня сердце в пятки ушло, когда нам посоветовали искать информацию о болезни в интернете. Даже при самых редких заболеваниях можно найти сообщества больных, но в нашем случае невозможно даже это».
В медицинской литературе описано лишь семь случаев мандибулоакральной дисплазии, поясняет Стейси. И ни один из них не связан с той мутацией, которая есть у Айлы. Поэтому врачи понятия не имеют, как заболевание будет развиваться дальше.
«Айла понятливая и очень умная, — рассказывает Стейси. — Она активно общается с нами и сестрой. Айла не может плакать, поэтому когда она спит, мы используем кардиомонитор. Когда она просыпается, он сигнализирует об этом».
Недавно Айла начала ползать. Также она может ходить с помощью ходунков.
Из-за недоразвитой челюсти язык иногда блокирует дыхательные пути девочки. Также у нее то падает, то поднимается температура тела.
Айла наблюдается у 12 врачей. Ей приходится посещать их до шести раз в неделю.
«Нам сказали, ее болезнь не угрожает жизни, но мы ничего не знаем наверняка, потому что ее случай уникален, — говорит Кайл. — Мы находимся в неведении. Врачи говорят, что мандибулоакральная дисплазия бывает двух типов, А и В. Но Айла не попадает ни в одну из этих категорий, поэтому мы не знаем, в каком мы положении».
Также пока неизвестно, насколько быстро стареют клетки Айлы. Но ее семья старается не унывать и делать все возможное для здоровья дочери.
«Я бы хотел, чтобы об этой болезни стало известно как можно больше, — делится Кайл. — Возможно, это поможет Айле и другим детям, которые пострадают от нее в будущем».
«Болезнь Бенджамина Баттона» выявлена у британки 18 декабря 2019, 14:38
Фото:South West News Service (SWNS)
Беременность протекала совершенно нормально, рассказывают родители девочки. Однако сразу после появления на свет Айла оказалась в реанимации из-за проблем с дыханием.
Родители смогли забрать ее домой только через месяц, но вскоре девочка опять оказалась в больнице, она начала задыхаться во время кормления. В три месяца оказалось, что язык перекрывает ей дыхательные пути. Из-за этого пришлось провести операцию, после которой Айла снова попала в реанимацию.
Диагностировав болезнь, врачи обнаружили, что мутации Айлы уникальны. Родители девочки были шокированы, когда врачи предложили им поискать сведения про заболевание дочери в интернете, настолько мало о нем известно даже специалистам. Врачи заверили родителей Айлы, что ее состояние не смертельно, но у нее серьезные проблемы с легкими и сердцем.
В два года девочка весит всего 6,8 килограмма и общается жестами, говорить она не может. У Айлы проблемы с дыханием и больное сердце. В ее горле находится трубка, через которую она получает высококалорийное молоко. Несмотря на это, Айла жизнерадостный ребенок и любит играть со старшей сестрой, говорят родители. Отец девочки, Кайл Скритон, в шутку называет ее бабушкой. Стейси ушла с работы, чтобы заботиться о дочери.
В медицинской литературе описано лишь семь случаев мандибулоакральной дисплазии, поясняет женщина. И ни один из них не связан с той мутацией, которая есть у Айлы. Поэтому врачи понятия не имеют, как заболевание будет развиваться дальше.
«Айла понятливая и очень умная. Она активно общается с нами и сестрой. Айла не может плакать, поэтому, когда она спит, мы используем кардиомонитор. Когда она просыпается, он сигнализирует об этом».
Недавно Айла начала ползать. Также она может ходить с помощью ходунков. Из-за недоразвитой челюсти язык иногда блокирует дыхательные пути девочки. Также у нее то падает, то поднимается температура тела. Айла наблюдается у 12 врачей. Ей приходится посещать их до шести раз в неделю.
Также пока неизвестно, насколько быстро стареют клетки Айлы. Но ее семья старается не унывать и делать все возможное для здоровья дочери.
Симптомы мандибулоакральной дисплазии не всегда заметны сразу, и болезнь может быть диагностирована только спустя годы. Айле диагноз был поставлен уже на седьмом месяце жизни. Во всем мире официально зарегистрировано лишь около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии.
Болезнь Баттена: ранние симптомы и диагностика
Болезнь Баттена — это наследственное неврологическое заболевание, которое часто приводит к летальному исходу. Как правило, оно развивается еще в детстве, в возрасте от 5 до 10 лет. Ранние симптомы включают судороги, ухудшение зрения, незначительные изменения в поведении пациента.
Патология и проявления болезни Баттена
Болезнь Баттена является наиболее распространенным заболеванием, известной под общим названием «Нейрональные цероидные липофусцинозы» (НЦЛ). Первоначально болезнь Баттена использовалась для описания ювенильной формы НЦЛ, но теперь чаще используется для обозначения всех форм НЦЛ.
Симптомы болезни Баттена вызваны скоплением в тканях организма веществ, называемых липопигментами, составными частями жира и белка.
Эти липопигментные отложения накапливаются:
В конце концов у детей развиваются умственные нарушения, судороги, ухудшается зрение и моторные навыки, пока они не станут слепыми и практически полностью обездвиженными.
Эпидемиология и наследственность при болезни Баттена
Данное заболевание относится к категории редких недугов. Болезнь Баттена наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Это означает, что ребенок должен унаследовать два дефектных гена (по одному от каждого родителя) для проявления и развития этой болезни.
Когда оба родителя являются носителями дефектного гена, у каждого ребенка этой пары есть шанс унаследовать заболевание.
Ткань исследуется с помощью электронного микроскопа для выявления отложений НЦЛ. Могут использоваться образцы: