что такое риск впр при беременности
ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
Врожденные пороки развития плода – это неблагоприятное осложнение беременности, которое является первопричиной детской смертности и инвалидности. К ВПР относятся отсутствие конечностей и головного мозга, аномалии сердца и открытая грыжа спинного мозга, челюстно-лицевые деформации и пр.
Дородовой скрининг как способ выявления ВПР
Прохождение пренатального скрининга показано всем беременным. Но в обязательном порядке его назначают в следующих случаях:
— рождение предыдущих детей с патологией;
— беременности заканчивались выкидышами;
— первые роды пришлись на возраст старше 35 лет;
— кровное родство в браке.
С высокой степенью вероятности методы скрининга позволяют выявлять у эмбриона его общее недоразвитие, отклонения в деятельности ЖКТ, сердца и почек, дефекты нервной трубки и синдромы Дауна и Эдвардса. Но результаты исследования не являются окончательным диагнозом – его фиксируют только после проведения дополнительных тестов.
Разновидности пренатального скрининга согласно видам исследований подразделяются на три методики:
ультразвуковая – выявление ВПР с помощью УЗИ;
биохимическая – анализ крови, выявляющий свободный эстриол, альфа-фетопротеин и др. важные для беременности показатели;
комбинированная – поочередное проведение первых двух диагностических методик.
Скрининг проводят с 10 – 13 недели беременности и до 16 – 18 недели (иногда до 20 недели).
Профилактика врожденных пороков у будущего ребенка
Во всех мерах профилактики против ВПР главная роль отводится фолиевой кислоте. Вещество предотвращает преждевременное родоразрешение и не допускает прорыва околоплодной оболочки. Формирующемуся организму фолиевая кислота нужна для таких целей, как:
— правильное деление клеток;
— развитие органов и тканей;
— стабилизация кроветворных процессов.
Полезный витамин контролирует скорость роста и развития плода на ранних сроках. Его дефицит негативно отражается на развитии будущего малыша и приводит к гидроцефалии, дефекту нервной трубки и анэнцефалии.
Предотвратить неправильное развитие нервной трубки женщина может путем ежедневного приёма 0,8 мг фолиевой кислоты. Принимать препарат рекомендуется до планируемого зачатия и на протяжении всех месяцев беременности.
При посещении школы для беременных женщина получает знания о причинах ВПР и способах их предотвращения. На занятиях будущей матери разъясняют необходимость употребления поливитаминных комплексов, а в некоторых школах компенсируют около 80 % их стоимости. В составе всех препаратов содержится фолиевая кислота.
Если повседневный рацион беременной богат витаминами и микроэлементами, она может отказаться от дополнительного назначения мультивитаминных средств. Но данные европейских исследований гласят, что витаминная недостаточность встречается у трети будущих матерей даже при самом разнообразном рационе питания. Поэтому во избежание ВПР полезные препараты рекомендуется принимать курсом.
Что такое риск впр при беременности
Программа по постковидной реабилитации.
Курсы повышения квалификации
Клиника АО «Медицина»
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫЕ.В. Кашина, Н.В.Михайличенко
THE PREDICTION OF THE BIRTH OF CHILDREN WITH CONGENITAL MALFORMATION OF CENTRAL NERVOUS SYSTEM
E.V. Kashina,N.V. Mikhaylichenko
Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ГОУ ВПО ВГМУ Росздрава
Современный прогресс генетики и медицины позволяет своевременно диагностировать, в том числе и в пренатальном периоде, значительную часть врожденных пороков развития, а некоторые из них эффективно лечить при ранней диагностике. Несмотря на успехи в ранней диагностике врожденных дефектов, основное значение в снижении частоты пороков принадлежит предупредительным мероприятиям.
Нами обследовано 140 детей и подростков с врожденными пороками развития центральной нервной системы.Ретроспективно был проведен анализ возможных факторов риска развития у них врожденных пороков центральной нервной системы и разработана шкала по определению такого риска, определены степени и группы риска.
Ключевые слова: врожденные пороки развития, центральная нервная система, фактор риска, дети.
Modern progress of genetics and medicine allows to diagnose a significant part of congenital malformations problems of central nervous system in roper time, and effectively treat some of them at early diagnostics. Despite of successes in early diagnostics of congenital malformations problems of central nervous system, major importance of decrease in frequency of defects belongs to preventive measures.
140 children and teenagers with congenital malformations problems of central nervous system were examined by us. Retrospectively the analysis of possible risk factors of development of congenital malformations problems of central nervous system in them has been lead and a scale of definition of such risk has been developed.
Key words: congenital malformations, central nervous system, children.
В настоящее время,несмотря на высокий уровень развития медицинской науки и практики, отмечается высокий уровень рождения детей с врожденными пороками развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС). Значимость проблемы становится еще более очевидной, если принять во внимание данные ВОЗ, согласно которым среди главных причин высокой перинатальной смертности и инвалидности с детства выделяют три: незрелость, врожденные пороки и асфиксия [4,6].
В рамках национальной программы по сохранению генофонда России и стабилизации демографических показателей актуальность предотвращения рождения детей с пороками развития ЦНС, а также раннего выявления этой патологии для своевременной хирургической и терапевтической коррекции приобретает большую значимость. По данным ВОЗ, 20% детской заболеваемости и инвалидности, а также 15 – 20% детской смертности вызваны пороками развития.
Большинство ВПР ЦНС обусловлены мультифакториальной этиологией, то есть взаимодействием генетических и средовых факторов, среди которых определенная роль принадлежит внутриутробным инфекциям (ВУИ).
Низкая культура репродуктивного поведения женщин пагубно отражается как на здоровье самих беременных женщин, так и на здоровье их новорожденных детей. По данным ряда авторов вопрос о том, могут ли ВУИ являться причиной формирования ВПР ЦНС, пока остается не до конца решенным [1,4,6,12].
Однако наличие у новорожденных с ВПР ЦНС верифицированной ВУИ не исключает её роли в формировании данной патологии и позволяет говорить о тесной, взаимообусловленной этиологической связи хронического воспалительного процесса и нарушения формирования ЦНС.
Вышеперечисленные авторы не исключают, что воздействие инфекционного фактора на ранних этапах внутриутробного развития может приводить к нарушению механизмов генетического контроля эмбриогенеза нервной ткани. Возбудители инфекционного процесса, обладая тропностью к эмбриональной ткани, могут индуцировать хромосомные и метаболические нарушения в клетках плода, то есть обладать мутагенным и тератогенным эффектами.
Наряду с наличием инфекционного процесса, к факторам риска развития ВПР ЦНС следует отнести: осложненный акушерский и соматический анамнез, наличие случаев самопроизвольного прерывания беременности и мертворождений, гестозы различной степени тяжести, перенесенные ОРВИ в первом триместре беременности, отсутствие наблюдения специалистами во время беременности [1].
Таким образом, как полагают некоторые исследователи, для того, чтобы нарушить «запланированный» ход генетической программы, требуется применить грубые воздействия [1,2,6,7,11]. Большое значение имеет многофакторное воздействие на развивающийся плод. К факторам, обладающим определенной угрозой (риском) возникновения отклонений от нормального хода эмбриогенеза относятся социально-экономические, демографические, материнские, акушерские (плодово-материнские, плацентарные, родовые) и неонатальные [1,9,10].
Различные факторы могут реализоваться в одну и ту же аномалию развития и одни и те же вредные факторы могут приводить к различным аномалиям развития. Решающее значение принадлежит периоду гестационного развития и экспозиции вредного фактора.
Целью исследования являлось на основании изучения многообразия факторов и их значения сформировать группы риска рождения детей с ВПР ЦНС для дальнейшего использования полученных данных, как основы для разработки возможных путей их профилактики.
В объем исследований было включено 140 детей в возрасте 1 сутки жизни – 18 лет с ВПР ЦНС (основная группа) и 140 здоровых детей (контрольная группа). Изучались медико-социальные факторы, выявляемые в различные периоды, как до зачатия ребенка, так и во время беременности женщины. У каждого ребенка было изучено всего 100 факторов, которые были сгруппированы в восемь групп.
Среди изучаемых групп были социально-экономические факторы, демографические, генеалогические, акушерские, материнские факторы, плодо-материнские, плацентарные, неонатальные и средовые факторы. Необходимую информацию получали путем выкопировывания данных из официальной медицинской документации каждой женщины и рожденного ею ребенка, а также методом интервьюирования матерей.
Анализ полученных данных проводился с применением метода детерминационного анализа с подсчетом частоты признаков в основной (Р1) и контрольной (Р2) группах и вычислением коэффициентов относительного (ОР) и атрибутивного риска (АР) каждого изучаемого признака в соответствии с рекомендациями ВОЗ (г. Женева, 1984).
С целью оценки силы влияния каждого фактора был рассчитан относительный риск. Риск возникновения ВПР ЦНС считали статистически более высоким при наличии изучаемого фактора риска, если все значения доверительного интервала, рассчитанного для ОР, были больше 1. При этом коэффициенты ОР и АР рассчитывали по следующим формулам:
,где в – пропорция детей с пороками развития ЦНС с фактором риска [8].
Результаты и обсуждение.
В результате проведенных исследований из общего массива медико-социальных параметров, характеризующих состояние здоровья будущих матерей и впоследствии рожденных ими детей, было отобрано 28 признаков, имеющих достоверные различия по величинам (Р1) и (Р2), и отличающихся наиболее высокой информативностью.
Для использования в практике была разработана шкала определения риска рождения детей с ВПР ЦНС. Коэффициенты АР, рассчитанные с учетом абсолютного числа женщин, родивших детей с пороками развития ЦНС, отличались наиболее высокой точностью и достоверностью.
В связи с этим коэффициенты АР были положены в основу разработанной шкалы риска рождения детей с ВПР ЦНС.
В зависимости от величины коэффициентов АР было выделено 3 степени риска: I-я степень риска – коэффициенты АР 20 – 28%, II-я степень риска – в пределах 28 – 40%, III-я степень риска – в пределах 50 – 70% (таблица 1).
При этом вероятность прогноза возрастала от I-й к III-й степени. Разработанная шкала риска может быть успешно использована в женских и медико-генетических консультациях для прогностической оценки рождения детей с ВПР ЦНС, а также в клинике при диагностическом поиске.
На основании изученных факторов и степеней риска представляется возможным сформировать соответственно 3 группы риска: группа низкого, повышенного (среднего) и высокого риска.
Этот подход к градации детей на предложенные группы риска ВПР ЦНС основан на индивидуальном анализе факторов риска и их степеней.
В случаях определения факторов риска преимущественно в левой позиции шкалы ребенок относится к группе низкого риска, нахождение факторов риска в основном в центральной части шкалы позволяет прогнозировать повышенный (средний) риск развития ВПР ЦНС при рождении ребенка и отнести его к соответствующей группе. Выявление факторов риска большей частью в правой позиции шкалы дает возможность установить высокую степень риска ВПР ЦНС у родившегося ребенка и отнести его к группе высокого риска.
Клинический пример 1. Ребенок С., 5 суток жизни, гестационный возраст 35 недель (АР=25,3%), родился по шкале Апгар 4 балла (АР=41,2%), массой тела 2420 г. Роды у матери вторые, беременность восьмая, предыдущие беременности закончились одними родами, шестью самопроизвольными выкидышами (АР=42,4%).
Мать проживает в плохих жилищно-бытовых условиях (АР=31,2%), имеет неполноценное питание (АР=35,8%),курит (АР=32,5%). До беременности не обследована. При поступлении в родильный дом выявлены хламидиоз (АР= 42,3%) и уреаплазмоз (АР=26,0%). При УЗИ выявлено нарушение фетоплацентарного кровообращения (АР=35,3%).
Заключение: при использовании разработанной шкалы данный ребенок может быть отнесен ко II-й группе риска по наличию у него ВПР ЦНС, так как большинство представленных факторов риска отнесены ко II-й степени по шкале. В данном случае необходимо обследовать ребенка на наличие у него врожденной патологии ЦНС.
В нашем исследовании ретроспективно был проведен анализ оценки точности разработанной шкалы у 140 детей и подростков с ВПР ЦНС.
Структура групп риска выявления ВПР ЦНС у обследованных детей распределилась следующим образом: к группе высокого риска было отнесено 73,5% детей, повышенного – 20,9% и к группе низкого риска – 5,6% из общего числа детей и подростков.
Таким образом, проведенные исследования дали возможность изучить факторы риска, их различную прогностическую значимость, предложить степени и выделить группы риска, разработать шкалу прогнозирования и обосновать технологию практического ее использования.
В связи с этим тщательно собранный анамнез матери и отца в значительной мере будет информировать врача о характере возможных отклонений здоровья новорожденного ребенка и предопределять тактику терапевтических и хирургических мероприятий.
Библиография
2. Барашнев, Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). – Триада-Х, 2004.
5. Кулаков В.И., Барашнев Ю.И. Новорожденные высокого риска / под ред. В.И. Кулакова, Ю.И. Барашнева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. – с. 528.
8. Стоногина В.П. Определение факторов риска в эпидемиологических исследованиях (лекция). М., 1980.- с.11.
9. Porta R. – Neonatal outcome of multiple gestation // Proceeding of the 5 th World Congress of Perinatal Medicine. – Barcelona, 2001. – P. 546 – 556.
10. Banovic J.,Banovic V., Roje D. The influence of drug abuse on perinatal outcome// Proceedings of the 5 th World Congress of Perinatal Medicine. – Barselona, 2001. – P. 504-507.
11. Lao T.T. Thyroid disorders and pregnancy outcome // Proceedings of the 5 th World Congress of Perinatal Medicine. – Barselona, 2001. – P. 509-511.
12. Ruiz-Flores M. Multiple pregnancy: ultrasonographic evaluation // Proceedings of the 5 th World Congress of Perinatal Medicine. – Barselona, 2001. – P. 533-535.
ВПР плода – что это?
Внутриутробные пороки развития плода
Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных aбopтов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уpoдства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.
Причины пороков развития плода
Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием нeблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся пoлoвым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.
Какие бывают врожденные пороки развития плода?
Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.
Диагностика пороков развития плода
Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).
В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.
Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.
Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.
Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.
ВПР – врожденные пороки развития: что это такое, каков оптимальный срок для выявления их у плода?
Пороки развития — это отклонения от нормального строения и функционирования организма, которые возникают в процессе внутриутробного развития. Некоторые нарушения можно обнаружить на ранних этапах беременности, о других же становится известно только на поздних сроках или после рождения младенца. По статистике, частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 новорожденных. Какие бывают врожденные пороки развития и можно ли предотвратить их появление?
Разновидности ВПР
Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:
В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:
ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.
По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:
Причины ВПР
Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:
Факторы риска
В зоне риска находятся следующие категории женщин:
Диагностика пороков развития плода
Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.
Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:
Показания к прерыванию беременности
Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.
Показания для aбopта:
В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать aбopт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для aбopта являются:
Методы лечения
Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.
Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:
Меры профилактики
Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:
Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать aбopт.
Что такое ВПР плода: диагностика, причины
Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины – трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.
В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.
О разновидностях патологий
Как уже было сказано ранее, патологии бывают:
Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.
Врожденные патологии и их разновидности
Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:
В отдельную категорию попадают синдромы, обусловлены проблемами с пoлoвыми хромосомами. К ним причисляют:
Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.
Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее – счастливые исключения, нежели распространенные случаи.
Если говорить о приобретенных ВПР
Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.
К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:
ВПР без определенной причины
К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:
Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члeна семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.
Каковы причины ВПР плода?
Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.
Важность пренатальной диагностики
Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?
Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии – комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами – это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.
Кто входит в группы риска?
Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:
О прогнозах
Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой cмepть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать aбopт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.
Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».
При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.
ВПР плода – что это?
Врожденные пороки развития (ВПР) являются самыми опасными осложнениями беременности. Вследствие ВПР плода ребенок может получить инвалидность, а в тяжелых случаях это приводит к летальному исходу. К врожденным порокам развития относят ВПР ЦНС плода:
Причины возникновения ВПР плода
Развитие пороков плода может происходить под действием многих факторов. Большая часть из них так и остаются невыясненными. Этиологические признаки всех ВПР плода разделяют на:
Существуют данные, по которым загрязнение биосферы является причиной семидесяти процентов случаев заболеваний, шестидесяти процентов случаев развития с патологиями и более пятидесяти процентов случаев cмepти детей. Рождение детей с последующим аномальным развитием связывают с профессиональной деятельностью: эмоциональное напряжение, воздействие высоких и низких температур или пыли, контакт с продуктами химической промышленности и солями тяжелых металлов.
Более высокий риск возникновения ВПР у плода у женщин с значительным ожирением. Это может стать причиной аномалий развития нервной трубки. Но к таким изменениям в организме плода приводит не только лишний вес беременной, а и резкое снижение веса на ранних сроках беременности.
Беременность после ВПР плода
Планировать беременность после прерывания по причине развития у плода ВПР можно уже через шесть месяцев после предыдущей. В некоторых случаях паре рекомендуют подождать год. В процессе планирования будущие родители проходят ряд генетических анализов и исследований, по результатам которых врач рекомендует, когда можно зачинать ребенка. В период подготовки к следующей беременности паре необходимо вести здоровый образ жизни, избегать влияния негативных факторов, принимать витамины и другие полезные вещества, чтобы укрепить свой организм.
Внутриутробные пороки развития плода
Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных aбopтов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уpoдства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.
Причины пороков развития плода
Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием нeблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся пoлoвым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.
Какие бывают врожденные пороки развития плода?
Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.
Диагностика пороков развития плода
Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).
В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.
Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.
Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.
Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.