что такое пдг при эко

Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО. В свое время ПГД стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового ребенка.

Подробнее о ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика или тестирование (ПГТ) представляет собой анализ генетических патологий эмбриона до переноса в полость матки. Исследование проводится на самом раннем этапе развития — на этапе, когда возраст эмбриона всего несколько дней.

Благодаря ПГТ возможно свести риск переноса эмбриона с генетическими аномалиями к минимуму. А главным преимуществом ПГД является то, что она проводится еще до наступления беременности.

В зависимости от цели и методов исследования выделяют два основных вида ПГД:

Так отклонения от нормального числа хромосом могут приводить к тяжелым болезням, таким как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18).

ПГД моногенных дефектов проводится для случаев, когда у супругов имеется высокий генетический риск тяжелого наследственного заболевания, связанного с мутациями определенного гена. К наследственным заболеваниями, в отношении которых осуществляется ПГД относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденный поликистоз почек, нейрофиброматоз, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия и многие другие генные болезни в тех случаях, когда супруги обследованы и имеют заключение молекулярно-генетического исследования.

В каких случаях врач рекомендует ПГД

ПГД — это реальная возможность рождения ребенка для:

женщин старше 35 лет;

супружеских пар после неоднократных неудачных попыток ЭКО;

мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза (единичные сперматозоиды, высокий процент аномальных сперматозоидов и т. д.);

женщин с привычным невынашиванием в анамнезе (особенно в случаях прерывания беременности на ранних сроках);

супружеских пар с высоким генетическим риском (семейные случаи наследственных заболеваний, аномалии кариотипа).

ЭКО с ПГД

ПГТ включается в программы ЭКО для скрининга эмбриона по ряду параметров. Диагностику проводят до переноса эмбриона будущей маме, то есть до наступления беременности — в этом принципиальное отличие метода от других видов скрининга на хромосомные и генетические нарушения.

В программе ЭКО у будущих родителей производят забор яйцеклеток и сперматозоидов, а затем в лабораторных условиях осуществляется оплодотворение. Получаются эмбрионы культивируют в специальной среде, затем отбирают лучшие и переносят в полость матки пациентки. ПГТ проводится после завершения культивирования. У эмбриона забирается несколько клеточек трофэктодермы (верхней оболочки) и отправляется на исследование в лабораторию.

Наша лаборатория находится в Краснодаре, таким образом мы не транспортируем биоматериал на дальние расстояние и не подвергаем риску.

В результате такого генетического тестирования значительно повышаются шансы на успешный протокол ЭКО и беременность. Также в ходе исследования мы имеем возможность определить пол будущего малыша.

Как и когда проводится ПГД?

Проведение преимплантационной генетической диагностики включает 2 этапа:

получение клеток от эмбрионов с помощью специального оборудования, которое является безопасным для развивающихся эмбрионов;

исследование полученного материала в генетической лаборатории.

Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. Именно в этот период у эмбриона уже достаточно много клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.

Для принятия решения о необходимости проведения преимплантационной диагностики проконсультируйтесь с Вашим врачом-репродуктологом!

Источник

Преимплантационный генетический анализ эмбрионов

Каждая из 100 триллионов клеток в организме человека (за исключением красных кровяных клеток) содержит весь человеческий геном. Хромосомы – это струноподобные элементы внутри ядра (в центре) каждой клетки вашего тела. Они содержат генетическую информацию, ДНК. Ген занимает определенное место на хромосоме. В норме, есть 23 идентичных пары хромосом (2 метра ДНК) в каждой клетке, в общей сложности 46 хромосом. Каждый партнер во время оплодотворения обычно предоставляет 23 хромосомы. Если яйцеклетка или сперматозоид имеют аномальную упаковку хромосом, эмбрион, который они создают, также будет иметь хромосомные аномалии. Иногда это связано с перестройкой хромосом, или недостатком части хромосомы. В некоторых случаях есть отсутствующие хромосомы, или дополнительная хромосома (анеуплоидии), ведущие к наследственным заболеваниям. Любой эмбрион, в котором отсутствует хромосома (моносомия) перестанет расти до имплантации (фатальная аномалия). Если анеуплоидии включают хромосомы 13, 18, 21, Х или Y, беременность может дойти до родов. Наиболее распространенной из этих несмертельных аномалий является трисомия 21, или синдром Дауна, при которой присутствует дополнительная 21-я хромосома. Другие включают синдром Тернера у женщин и синдром Клайнфельтера у мужчин.

История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.

Как передаются по наследству генетические заболевания

В диаграммах ниже, D или d представляет дефектный ген, а N или n представляет нормальный ген. Мутации не всегда приводят к болезни.

Доминантные заболевания:

Один из родителей имеет один дефектный ген, который доминирует над своей нормальной парой. Так как потомки наследуют половину своего генетического материала от каждого из родителей, есть 50% риск наследования дефектного гена, и, следовательно, заболевания.

Рецессивные заболевания:

Оба родителя являются носителями одного дефектного гена, но при этом имеют нормальную пару гена. Для наследования заболевания необходимы две дефектных копии гена. Каждый потомок имеет 50% шанс быть носителем, и 25% шанс унаследовать заболевание.

X-сцепленные заболевания:

Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако, у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать. (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген)

Возможные преимущества генетического анализа

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет отобрать и перенести не измененные (хромосомно нормальные) эмбрионы, которые могут привести к большей частоте имплантации на эмбрион, сокращению потерь беременности и рождению большего числа здоровых детей. Генетическая диагностика предлагает парам альтернативу мучительному выбору по поводу того, чтобы прервать пострадавшую беременность после пренатальной диагностики, производимой путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS) на более поздних стадиях беременности. Почти все генетически связанные заболевания, которые могут быть диагностированы в перинатальном периоде либо амниоцентезом или CVS, могут быть обнаружены и ПГД. Процедура должна уменьшить психологическую травму для пар, которые несут повышенный риск генетических заболеваний для потомства.

Преимущества преимплантационной генетической диагностики (ПГД) могут включать в себя:

Возможные риски генетического анализа

Кандидаты для биопсии эмбриона и ПГД

Кандидаты для биопсии эмбриона и ПГД включают в себя:

Пары с повторными неудачами ЭКО.

Используемые методы

Для анализа на наличие генетических дефектов эмбриона, из него необходимо удалить либо первое полярное тельце из неоплодотворенной яйцеклетки и/или 1 или 2 клетки от каждого эмбриона. Это называется биопсией яйцеклетки или эмбриона и обычно делается перед тем, как происходит оплодотворение, или через 3 дня после оплодотворения. Биопсия на 6-10 клеточной стадии не оказывает отрицательного влияния на преимплантационное развитие. На этом этапе каждая клетка имеет полный набор хромосом. Обычно из эмбриона удаляется только одна клетка, так как ожидается, что будут одинаковыми со всеми другими клетками в эмбрионе. Иногда необходимо удалить вторую клетку из эмбриона, например, если сигнал в первой не обнаружен. Для диагноза предрасположенности с помощью первого и второго полярных телец, как показателей генетического статуса яйцеклетки, используется анализ методом FISH. Недостатком анализа полярных телец заключается в том, что он не принимает во внимание отцовские анеуплоидии.

Анализ биопсированной клетки использует один из двух методов:

Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.

Источник

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД, ПГС) в Москве

Об услуге

Метод, который выявляет у эмбрионов, полученных в результате ЭКО, генные и хромосомные патологии, и позволяет переносить в полость матки пациентки только нормальные образцы.

Что такое ПГД?

Обследование проводится в эмбриологической лаборатории, цель которого — выявить здоровые эмбрионы без каких-либо аномалий до их переноса в организм женщины. Такой отбор позволяет использовать для переноса только здоровые эмбрионы, что повышает шансы получить беременность, которая закончится рождением здорового малыша. Более того, анализ ПГД позволяет свести к минимуму риск рождения больного ребенка даже у тех родителей, которые имеют генетические нарушения.

Для семей, которые точно знают о наличии проблем, связанных с хромосомными перестройками и генными мутациями, ПГД особенно актуальна и является единственной диагностикой, благодаря которой можно родить здорового ребенка в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения. Тест дает возможность выявить изменения в хромосомном наборе, нарушения структуры хромосом и генетического аппарата, мутации генов до этапа переноса эмбрионов. То есть врачи смогут обнаружить нездоровые эмбрионы до их подсадки в маточную полость пациентки. Для переноса отбирается самый жизнеспособный здоровый материал. Поэтому будущие мать и отец могут не переживать о том, что у них может появиться ребенок с синдромом Дауна или другими тяжелыми наследственными заболеваниями.

ПГТ-А (ПГД хромосомных аномалий) позволяет обнаружить:

ПГТ-М (ПГД моногенных заболеваний) позволяет идентифицировать конкретную наследственную патологию. Исследование рекомендовано при высоком риске мутагенеза у будущего ребенка.

Показания к ПГТ эмбриона

Основания к проведению преимплантационной диагностики определяет генетик. После консультации и детального изучения анамнеза пациентов врач индивидуально назначает оптимальный метод исследования.

Возможности ПГД

Преимплантационное тестирование позволяет:

Записывайтесь на прием к нашим докторам по телефону или отправляйте заявку через форму на этой странице, и мы перезвоним!

Тестирование образцов проводится с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования, что обеспечивает высокую скорость расшифровки генетических текстов.

Увеличение результативности протокола ЭКО

Своевременное принятие решений о проведении ПГТ и ее квалифицированное выполнение позволяет нам повышать вероятность успеха протоколов ЭКО у пациентов.

Биопсию эмбрионов выполняют наши высококвалифицированные эмбриологи. Это напрямую влияет на достоверность анализа, гарантирует безопасность процедуры и достоверность результатов.

Источник

Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона

До последнего времени единственным способом предотвратить рождение больного ребенка было прерывание беременности после того, как в результате диагностических процедур (пренатальная диагностика) получали подтверждение генетической патологии у плода. В случае преимплантационного генетического тестирования есть возможность отобрать эмбрионы без генетических аномалий еще до стадии переноса.

Как правило, у одной женщины получают несколько яйцеклеток, и почти всегда есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку. Полученные яйцеклетки сначала оплодотворяют, затем делают биопсию эмбрионов, отбирают с помощью генетического анализа здоровые эмбрионы и переносят их в матку женщины. Болезни, которые ребенок может получить от отца, можно определить только путем биопсии эмбриона.

Преимплантационная диагностика является единственной альтернативой методам пренатальной диагностики.

Типы ПГТ (Преимплантационная генетическая диагностика)

ПГТ разделяют на несколько типов по целевому направлению диагностики.

ПГТ-А – анализ анеуплоидий, направлен на выбор эмбриона с нормальным количеством хромосом. Чаще всего данный подход применяется для увеличения шансов на имплантацию при переносе. Он позволяет быстрее получить желаемую беременность (повышает шансы до 70-75%) и позволяет избежать переноса анеуплоидных эмбрионов, например, с синдромом Дауна.

ПГТ-М – тестирование на конкретную мутацию, выявленную у родственников. Это возможность исключения моногенных (обусловленных одним геном) заболеваний у переносимых эмбрионов. Необходима дополнительная предварительная диагностика родителей для уточнения, в каком именно участке гена могла произойти мутация. Стоит отметить, что диагностика проводится только на конкретную мутацию и гарантирует ее отсутствие в переносимом эмбрионе, но совершенно ничего не говорит об отсутствии других нарушений в его геноме.

ПГТ – SR – тестирование эмбрионов на наличие специфических перестроек в их ДНК, которые так же могут приводить к различным заболеваниям и передаваться по наследству.

Наши врачи

Показания к ПГД (ПГТ)

Какие болезни выявляет ПГТ-М? Уже сегодня возможна «выбраковка» до беременности эмбрионов с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, гемофилия А, болезнь Тей-Сакса, дефицит 1-антитрипсина, миатрофия Дюшена и др. (см. список).

Список некоторых наиболее распространенных наследственных заболеваний:

Наши преимущества

ребенка родилось благодаря нашим специалистам

Как правило, у одной женщины получают несколько яйцеклеток, и почти всегда есть возможность выбрать хотя бы одну лучшую, которая даст жизнь здоровому ребенку. Полученные яйцеклетки сначала оплодотворяют, затем эмбрионы культивируют и на 5-6-й день делают биопсию трофэктодермы – клеток, которые участвуют в формировании плаценты.

Такой подход меньше всего сказывается на жизнеспособности эмбрионов и, в отличие от биопсии на 3-й день, наименее травматичен. Полученные клетки под микроскопом помещают в специальные пробирки и передают в генетическую лабораторию. Среди всех биоптатов, отбирают с помощью генетического анализа те эмбрионы, что не несут патологии и именно их переносят в матку женщины.

Что дальше? ПГТ методом NGS

Секвенирование нового поколения – NGS (Next Generation Sequencing) – это метод определения последовательности нуклеотидов в ДНК.

Технология позволяет проводить анализ последовательности ДНК одновременно в большом количестве участков хромосомы, что дает возможность значительного ускорения всего процесса и снижает себестоимость. Для определения последовательности нуклеотидов (структур ДНК) необходимо создать копию исследуемой ДНК.

Существует несколько путей определения последовательности нуклеотидов в интересующей нас ДНК при помощи NGS. Эту последовательность можно определить с помощью измерения кислотности среды (ph) при удлинении копируемой цепочки; второй путь заключается в использовании «меченых» нуклеотидов: их считывает светочувствительная матрица, а компьютер обрабатывает информацию и строит цепочку ДНК.

Оба метода требуют получения достаточного для анализа последовательности количества ДНК. В случае работы с биоптатом трофэктодермы (при проведении ПТГ) речь идет о тонком процессе выделения ДНК из единичных клеток. Для увеличения количества ДНК и возможности безошибочной диагностики применяют метод т.н. «полногеномной амплификации» (WGA), позволяющей в миллионы раз увеличить копии всей ДНК в образце. Трудность в том, что WGA не идентифицирует отдельно источник ДНК, то есть одинаково эффективно будет удваивать и ДНК клеток эмбриона и ДНК, занесенную в реакцию извне.

Поэтому чистота выполнения всех процедур биопсии и подготовки пробы к анализу критична для адекватного ответа генетической лаборатории и проверяется множественными контролями. Например, в нашей лаборатории–партнере всегда проводится контроль чистоты вновь приготовленного «буфера» (среды с ДНК), контроль его функциональной работы, контроль правильного раскапывания буфера в пробирки для анализа, контроль чистоты индивидуально для каждого образца, контроль работоспособности буфера с единичными клетками. Эмбриологи нашей лаборатории, в обязательном порядке, проходят тестовую биопсию, позволяющую минимизировать человеческий фактор ошибок.

После WGA возможно проведение уже самого анализа последовательности полученной ДНК. Все описанные этапы автоматизированы и проходят в специальном приборе под контролем компьютерной программы. На первом этапе создается так называемая библиотека случайных последовательностей ДНК – геном режется на небольшие фрагменты длиной от 25 до 20 000 нуклеотидов, каждый из которых присоединяется к специальным адаптерным участкам с известной последовательностью.

Второй этап — создание копий этих последовательностей при помощи эмульсионной ПЦР (когда в каждой капельке масла в суспензии ферментов амплифицируется индивидуальная молекула ДНК). Третий этап — определение первичной структуры всех фрагментов тем или иным способом. И в заключении, обработка полученных данных, их анализ и интерпретация.

Нажимая кнопку “Отправить заявку”, Вы даете согласие на обработку Ваших персональных данных в соответствии с условиями

Очевидно, что точность определения последовательности ДНК будет зависеть от количества прочтений – ридов (сколько раз один и тот же участок прошел анализ) матрицы – чем их больше – тем точнее. В современных протоколах для ПГТ-А используют сотни тысяч таких ридов, а при анализе единичных мутаций конкретного гена ( ПГТ-М ) – миллионы. За счет этого удается добиться поразительной точности анализа и исключить ошибки неправильного прочтения нуклеотидов.

Заключительным этапом является т.н. биоинформатический анализ полученных данных. Зачастую именно анализ и выявление клинически-значимых отклонений последовательности ДНК и определение критериев их значимости занимает больше времени само определение последовательности. Метод NGS в практике ПГТ дает практически неограниченные возможности; определение хромосомных поломок – лишь незначительная толика того, что может дать этот метод. Достаточно упомянуть о том, что с помощью NGS можно расшифровать весь геном человека!

Выбор правильного подхода и цели исследования определяются на этапе генетического консультирования (желательно до начала процедуры ЭКО!) и может потребовать дополнительных подготовительных исследований ДНК родителей или родственников в случае программ ПГТ при подозрении на наследственное заболевание. Как правило, в большинстве случаев ПГТ достаточно довольно поверхностного анализа генетической информации эмбриона или его родителей.

Источник

ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика)

Метод, который выявляет у эмбрионов, полученных в результате ЭКО, генные и хромосомные патологии, и позволяет переносить в полость матки пациентки только нормальные образцы

Показания к применению

Подробнее о ПГД

ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) — это метод, который выявляет у эмбрионов, полученных в результате ЭКО, генные и хромосомные патологии, и позволяет переносить в полость матки пациентки только нормальные образцы.

Проводится в программах ЭКО по рекомендации репродуктолога и/или по желанию будущих родителей. Представляет собой самую точную и безопасную методику предотвращения генетических и хромосомных заболеваний у ребенка. И единственную, которая позволяет сделать это до наступления беременности. Кроме того, PGD повышает вероятность успешной имплантации и снижает риск осложнений беременности.

Сколько стоит ПГД при ЭКО в Москве? Пациентам нашего центра доступны несколько методов предимплантационного тестирования. Стоимость зависит от методики. Получить представление о ценах можно из таблицы, которую вы найдете внизу страницы.

Что такое ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой?

PGD включается в программы ЭКО для скрининга эмбриона по ряду параметров. Диагностику проводят до переноса плодного яйца будущей маме, то есть до наступления беременности — в этом принципиальное отличие метода от других видов скрининга на хромосомные и генетические нарушения.

В программе ЭКО у будущих родителей берут репродуктивные клетки, а затем в лабораторных условиях оплодотворяют ооциты сперматозоидами. Получаются эмбрионы, которые 5-7 дней выращивают в инкубаторе, затем отбирают лучшие и переносят в полость матки пациентки. ПГД проводится после завершения культивирования. У зародышей забирается от 3 до 5 клеточек для исследования.

Генетическое тестирование расширяет возможности отбора зародышей, позволяет переносить только те, у которых нет хромосомных аномалий и генетических отклонений.

ПГД помогает избежать рождение больного ребенка, выкидышей, замершей беременности и позволяет сберечь силы для воспитания здорового малыша.

Как и когда проводится забор материала для исследования?

Материал для исследования получают способом биопсии. Процедуру проводит врач-эмбриолог. Вооружившись специальными приборами, врач аккуратно отделяет несколько клеточек от каждого эмбриона. В нашем центре специалист делает биопсию с помощью передового микроманипуляционного лазерного оборудования. Образцы он отправляет в лабораторию к генетикам, а эбмрионы витрифицирует (замораживает). Результаты исследования и рекомендации, какие эмбрионы переносить будущей маме, генетики направляют другому специалисту — репродуктологу, который проводит программу ЭКО.

В «Линии жизни» мы забираем клетки для диагностики у пятидневного эмбриона, достигшего стадии бластоцисты. Биопсия трофоэктодермы (внешней оболочки бластоцисты) наименее травматична и наиболее эффективна. Дело в том, что к пятому дню у эмбриона уже около 200 клеток. Это позволяет «отщипнуть» и изучить часть тех, которые в будущем сформируют внезародышевые оболочки. Свойства этих оболочек имеют ключевое значение в момент имплантации в полость матки.

Точность и безопасность ПГД при ЭКО

Точность генетической диагностики превышает 95%. Достоверность анализа во многом зависит от квалификации эмбриолога, выполняющего биопсию трофоэктодермы. При этом проведение преимплантационного анализа не отменяет необходимости пренатальных скринингов. Если они показывают большой риск хромосомных аномалий, врачи назначают пациентке инвазивные исследования.

Пациенты иногда переживают — не навредит ли будущему ребенку биопсия? Повторим, что на 5-ый день количество клеточек у бластоцисты уже более 200. При этом каждая из них еще остается полипотентной, подходящей для формирования полноценного организма. Поэтому процедура взятия нескольких клеток не несет никакой угрозы для здоровья будущего малыша. Особенно если биопсия проводится опытным эмбриологом, который использует лазерную технику.

Этапы развития эмбриона и проведение ПГД

Виды ПГД в клинике «Линия жизни» и показания для диагностики

Есть два вида безопасных и одобренных международным научным сообществом вида PGD. Они направлены на решение разных задач. Оба доступны нашим пациентам. Вид диагностики выбирается в зависимости от наличий показаний.

1. ПГД хромосомных аномалий

Хромосомы диктуют все — от того, какого пола будет малыш, до его роста, цвета глаз и волос. Если в каждой клетке человеческого организма 23 пары хромосом — это норма. Но иногда в процессе зарождения новой жизни развивается трисомия — нарушение, при котором в одну из пар добавляется лишняя хромосома. Результат сбоя печален — рождение больного ребенка.

Кроме того, хромосомные сбои могут стать причиной нежизнеспособности эмбриона и, как следствие, выкидышей, других осложнений беременности. Тестирование легко определяет такие отклонения.

Скрининг позволяет отбирать для переноса те бластоцисты, у которых нет хромосомных нарушений. В результате повышается вероятность успеха ЭКО, снижаются риски выкидыша, рождения ребенка с хромосомными отклонениями. Другая задача, которую позволяет решить этот вид преимплантационного тестирования – определение генетического пола эмбрионов. Это важно, когда существует риск передачи наследственного заболевания только по женской или только по мужской линии.

Как проводится исследование

Этот вид PGD позволяет изучить все 23 пары хромосом и исключить появление лишней хромосомы в любой из пар. Для исследования используются:

Показания

2. ПГД моногенных заболеваний

Этот вид предимплантационного тестирования рекомендован парам, в семьях которых были или есть случаи наследственных болезней. Диагностика позволяет определить, унаследовал ли эмбрион мутацию, провоцирующую развитие патологии. Если есть сомнения по поводу семейной истории, консультация генетика перед ЭКО их развеет: доктор изучит ваш случай, при необходимости назначит скрининг на носительство и решит, необходима ли ПГД.

Возможности нашей партнерской генетической лаборатории позволяют выявить большинство распространенных моногенных патологий:

Исследование решает и другие задачи. Одна из них — необходимость лечить больного старшего ребенка. Если в семье есть тяжело больной ребенок, которому необходима пересадка костного мозга, спасти его может донорство стволовых клеток братиком или сестренкой. Но важно, чтобы малыш-спаситель был здоров и идентичен по тканесовместимости. С помощью ПГД наши специалисты выбирают для переноса эмбрион, который, во-первых, свободен от мутации, во-вторых — гистосовместим с больным ребенком.

И даже этим возможности PGD моногенных патологий не исчерпываются. Скрининг дает возможность определить резус-фактор зародыша – это очень важно в ситуациях, когда беременность сопряжена с риском резус-конфликта.

Как проводится исследование

В партнерской генетической лаборатории, тестирование проводится методом полимеразной цепной реакции с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. У генетиков есть тест-системы для 21 моногенного заболевания. Если среди отсутствует тест для того заболевания, которое диагностировано у пары, он разрабатывается в сжатые сроки.

Показания

Два вида ПГД дополняют друг друга и поэтому могут быть совмещены. Такое совмещение более точный результат, получив который будущие родители могут не волноваться по поводу здоровья своего малыша.

Какой метод ПГД выбрать?

Начните путь к рождению малыша с консультации генетика!

Наступление заветной беременности и рождение здорового малыша — главные ценности для супругов, которые планируют ЭКО. Нужна ли преимплантационная диагностика вашей паре? Какой вид исследования выбрать, может быть, оба? PGD — сложная научная область, без помощи специалиста в ней не сориентироваться. В клинике «Линия жизни» можно пройти консультацию генетика. Главная задача врача-генетика — спрогнозировать риски и шансы на рождение здорового малыша.

Практика показывает, что будущие родители могут не подозревать о случаях хромосомных мутаций или наследственных болезней в прошлых поколениях. Чтобы исключить такую возможность, в клинике проводится тест на носительство мутаций. По его результатам врач-генетик совместно с эмбриологом и репродуктологом вырабатывают схему, которая позволяет избежать осложнений беременности и рождения больного ребенка.

Для записи на прием к врачу-репродуктологу или генетику позвоните нам или отправьте заявку с сайта.

Источник