Что такое хромосом сколько их у человека
Сколько хромосом у человека здорового?
Внешний вид, умственные и физические способности — все это заложено в геноме человека до рождения. Однако из-за различных нарушений, факторов окружающей среды и наследственности иногда происходят отклонения в цепочке ДНК. Из-за неправильного хромосомного набора велик риск развития синдрома Дауна у еще не рожденного ребенка. Сколько хромосом у человека здорового и больного? Об этом далее.
Сколько хромосом у человека здорового
Однажды ученые задумались: что определяет рост человека, количество рук, ног, пальцев, цвет волос, физическую силу и способности к обучению?
Сегодня люди знают: информация, необходимая для формирования и развития организма, содержится в длинной цепочке генов, которая состоит из дезоксирибонуклеиновой (ДНК), рибонуклеиновой (РНК) кислот и белков.
В этой цепи находится около 3,1 млрд генов, однако только 1,5% несут в себе основные сведения о будущем человека. Остальную часть ДНК называют мусорной, поскольку она не кодирующая.
Что такое хромосома? Хромосома — это структурная единица генома, которая состоит из нуклеиновых кислот и белков. Образуется из одной, но чрезвычайно длинной молекулы ДНК, предназначается для хранения и передачи основной наследственной информации.
Это понятие впервые предложил немецкий ученый Генрих Вильгельм Готфрид в 1888 году. В буквальном переводе «хромосома» означает ‘окрашенное тело’, так как эта структура хорошо реагирует на красители при исследовании.
В начале XX века была выдвинута теория, что именно хромосомы отвечают за наследственность. В ходе экспериментов на плодовой мушке выявили, что в нуклеопротеидной единице локализовано огромное число генов в определенной последовательности.
Здоровый человек имеет 46 хромосом в 23 парах. Двадцать две пары отвечают за определенный набор генов (аутосомные), а двадцать третья — за пол человека. Одну из половых хромосом мы наследуем от матери, вторую — от отца.
Если последняя пара в геноме состоит из двух XX хромосом, родится девочка, если же XY — мальчик.
Синдром Дауна: количество хромосом у человека
К сожалению, уже на стадии зарождения плода в геноме человека может появиться патология, которая приводит к развитию синдрома Дауна. Вероятность рождения ребенка с таким отклонением зависит от многих факторов: наследственности, возраста яйцеклетки и нарушения во время ее формирования.
Распознать даунизм можно уже во время беременности. Именно поэтому мы рекомендуем систематически посещать медицинское учреждение для планового осмотра и прохождения УЗИ.
Прослеживается зависимость вероятности появления синдрома у ребенка с возрастом роженицы:
Возраст отца также влияет на вероятность развития отклонений у эмбриона. Это особенно заметно, если мужчине более сорока двух лет. Возможность появления патологий не зависит от расы и экономического благосостояния людей.
Чем обусловлено развитие синдрома Дауна? Он возникает из-за изменений порядка и количества хромосом. Наиболее частая причина — появление третьей копии структурной единицы в двадцать первой паре хромосом.
Таким образом, у человека, страдающего синдромом Дауна, 47 хромосом вместо 23-х пар.
Существует еще два типа этой болезни:
Впервые подробное описание болезни сделал врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Он считал ее одним из видов психического расстройства, которое сказывается на внешнем виде человека.
До того момента, пока в 1959 году не были названы точные причины развития недуга, синдром Дауна был тесно связан с расизмом. В то время патология называлась «монголизмом» из-за формирования у больных складки над верхним веком, сходной с эпикантусом монголоидных рас. В 1965 году это название было упразднено, но, несмотря на это, в некоторых современных медицинских справочниках синдром Дауна именуют не иначе как «монголизм».
Для людей с синдромом Дауна характерны определенные внешние черты:
Кроме того, люди с лишней хромосомой часто страдают от болезней сердечно-сосудистой системы, лейкоза, а также серьезно отстают в физическом и умственном развитии. В 75% случаев наблюдается имбецильность, каждый пятый страдает от идиотии, а каждый двадцатый — от дебильности.
При легкой форме умственной отсталости дети с синдромом Дауна обучаемы. Если применять специальные методики, они могут научиться считать, писать, внятно и членораздельно говорить. По сути, если приложить достаточно усилий и времени, больные могут делать практически все то же самое, что и здоровые люди. Важно заниматься с особенным ребенком и обязательно консультироваться с доктором. Только квалифицированный специалист может дать рекомендации о том, как правильно взаимодействовать с малышом.
К сожалению, избежать развития синдрома, если он уже определен, невозможно. Поэтому после диагностирования патологии 90% женщин прибегают к абортам. Надеемся, что в скором времени генетика позволит ставить на место и удалять лишние хромосомы человека, а также избавляться от других генетически аномалий.
Внимание! Материал носит лишь ознакомительный характер. Не следует прибегать к описанным в нем методам лечения без предварительной консультации с врачом.
Автор: кандидат медицинских наук Анна Ивановна Тихомирова
Рецензент: кандидат медицинских наук, профессор Иван Георгиевич Максаков
Уникальная подборка новостей от нашего шеф-редактора
Что такое ДНК и хромосомы
Что такое ДНК, и из чего она состоит? Кто и когда открыл эту молекулу в клетках человека и других живых организмов? Чем уникален открытый учеными механизм наследования, и какие последствия ждал весь мир после этого открытия? Всю необходимую информацию Вы можете узнать, прочитав эту статью.
Когда впервые в истории появилось упоминание о ДНК
Иоганнес Фридрих Фишер – врач и биолог-исследователь родом из Швейцарии, стал первым в мире ученым, выделившим нуклеиновую кислоту. Открытие случилось в 1869 году, когда он занимался изучением животных клеток, а именно лейкоцитов, которых много содержалось в гное. Совершенно случайно молодой ученый заметил, что при отмывании лейкоцитов с гнойных повязок от них остается загадочное соединение. Под микроскопом Иоганн обнаружил, что оно содержится в ядрах клеток. Это соединение Мишер назвал нуклеином, а в процессе изучения его свойств переименовал в нуклеиновую кислоту, из-за наличия свойств, как у кислот.
Роль и функции только открытой нуклеиновой кислоты были неизвестны. Однако многие ученые того времени уже высказывали свои теории и предположения о существовании механизмов наследования.
Нынешние взгляды на состав молекулы ДНК ассоциируются у людей с именами английских ученых Джорджа Уотсона и Фрэнсиса Крика, которые открыли структуру данной молекулы в 1953 году. За несколько лет до этого, в тридцатые годы, ученые из советского союза А.Н. Белозерский и А.Р. Кезеля доказали наличие ДНК в клетках во всех живых организмах, тем самым они опровергли теорию о том, что молекула ДНК находится только в клетках животных, а в клетках растений присутствует только РНК. Лишь спустя несколько лет, в 1944 году, группой освальдских ученых было установлено, что молекула ДНК является механизмом сохранения наследственной информации клетки. Таким образом, благодаря совместным усилиям и трудам исследователей человечество познало тайну процесса эволюции и его основных принципов.
ДНК в медицине
Открытие состава молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты позволило перейти медицине на новый уровень развития. Появилось большое количество новых направлений практической медицины, стали доступны новые методы лечения, диагностики. Благодаря этому фундаментальному открытию для науки и современным технологиям, человечеству стали доступны:
И это еще не все доступные для людей услуги, которые может предложить медицина, изучающая генетику. Выше были представлены только самые популярные среди людей тесты. Перспективой для многих ученых-генетиков является создание таких лекарств, способных победить все болезни на Земле и даже смертность.
Строение молекулы ДНК
От цепочки к хромосоме
В каждом живом организме находится миллионы клеток, а внутри этих клеток находится ядро. Клетки, содержащие в себе ядро, называются эукариотами или ядерными. У древних одноклеточных нет оформленного ядра. К таким безъядерным одноклеточным, или прокариотам, относятся бактерии и археи, например, кишечная палочка или серая анаэробная бактерия. Также ядро отсутствует в клетках вирусов и вироидов, однако причисление вирусов к живым организмам – вопрос спорный, о котором по сей день дискуссируют ученые.
В ядре находятся хромосомы – структурный элемент, в котором содержится молекула ДНК в виде спирали, хранящая внутри себя всю генетическую информацию клетки.
Процесс упаковки ДНК спиралей
Количество нуклеотидов в ДНК велико, и нужны длинные цепочки, чтобы вместить все их число, поэтому нити ДНК закручиваются в две спирали, что позволяет укоротить цепочки в 5 раз, сделав их более компактными. Нити ДНК могут также закручиваться в форму суперспирали. Двойная спираль пересекает свою ось и накручивается на специальные гистоновые белки – гиразы, образуя при этом супервитки. Таким образом, двойная спираль закручивается в спираль более высокого порядка. Сокращение цепочек в этом случае произойдет в 30 раз.
Как гены связаны с ДНК
Ген – самый изученный на сегодняшний день участок ДНК. Гены являются структурной единицей наследственности всех живых организмов. Цепочки нуклеотидов в ДНК состоят из генов, которые определяют генотип особи, например, цвет и разрез глаз, тип кожи, рост, группу и резус фактор крови и другие физиологические качества и особенности внешности.
Еще много отраслей генетики до конца не изучены, и до конца не раскрыты все функции генома, но ученые до сих пор продолжают изучение генов, чтобы добиться новых открытий в области генетики.
Хромосома: определение и описание
Хромосомы – структурный элемент клетки, находящийся внутри ядра. Они содержат в себе молекулы ДНК, в которых содержится вся наследственная информация.
Строение и виды хромосом:
Отсюда возникают различные типы хромосом:
Всего в клетке человека находится 46 хромосом: 22 пары аутосом, встречающиеся у обоих полов, и одна пара половых хромосом: XY – у мужчин, XX – у женщин. Забавно, что если прибавить к количеству хромосом хотя бы одну пару, то человек мог бы быть шимпанзе или тараканом, а если отнять, то – кроликом.
Еще интересно то, что человек и ясень имеют одинаковое количество хромосом, несмотря на принадлежность к разным видам и царствам.
Наследственные болезни
Генетический код – система записи генетической информации в ДНК и РНК в виде определенной последовательности в цепочке нуклеотидов. Он должен сохранять наследственную информацию в первоначальном виде, восстанавливая повреждения цепочки в последующем поколении с помощью ДНК. Однако ген может каким-то образом быть поврежден, либо в нем может произойти мутация.
Генные мутации – изменение в последовательности нуклеотидов, например выпадение, замена, вставка другого нуклеотида в цепочку. Последствия этих мутаций могут быть полезные, вредные или нейтральные. Примером полезных мутаций является устойчивость к минусовым температурам, увеличенная плотность костей, меньшая потребность во сне, устойчивость к ВИЧ и другие. Примером вредных мутаций является аллергия на солнечный свет, глухота слепота и так далее. К нейтральным мутациям относятся те мутации, которые не влияют на жизнеспособность, например, гетерохромия.
Существуют также летальные и полулетальные мутации. Летальные мутации несовместимы с жизнью и приводят к гибели организма на ранних этапах его развития, например, при рождении у особи отсутствует головной мозг. Полулетальные мутации не приводят к смерти особи, но значительно уменьшают ее жизнеспособность. К таким мутациям относятся заболевания человека, передающиеся по наследству. Например, наличие 47-й хромосомы может вызвать у человека синдром Дауна, а, наоборот, отсутствие 46-й парной хромосомы – сидром Шерешевского-Тернера.
Расшифровка цепочки ДНК
Расшифровка цепочки ДНК в клетке – это исследование всех известных генов в клетках человека. Хоть цена за такую услугу значительно упала за последние десять лет, однако такое исследование по-прежнему остается дорогим удовольствием, и не каждый человек сможет позволить себе оплатить такую услугу. Чтобы уменьшить цену этого исследования, расшифровку ДНК стали делить по тематикам. Таким образом, появились различные тесты, которые исследуют интересующую человека группу генов и ее функции.
Как происходит расшифровка цепочки ДНК?
Таким образом, ученые получают картину гена, которую можно изучить и расшифровать. Синтез РНК Нуклеотиды делятся на четыре базовых элемента, служащими основой для формирования генов: АТГЦ, или аденин, тимин, гуанин, цитозин. В их состав входят фосфорные остатки, азотистые основания и пептоза.
Важно, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты не должна выходить за пределы мембраны ядра. С помощью РНК, которая играет роль копии участка цепи с генетическим кодом, генетическая цепочка может покинуть ядро, попасть вовнутрь клетки и воздействовать на ее внутренние процессы.
Как это происходит:
Итак, группа генов, участвующих в процессе старения клеток может, как заставить процесс старения идти быстрее, так и вовсе его остановить и запустить процесс омолаживания. То есть, каждый из генов может спровоцировать синтез нескольких видов белка.
Сутягина Дарья Сергеевна
В нашей ДНК содержится очень много информации, но пока мы можем расшифровать лишь небольшой процент генов. Добавлю несколько интересных фактов о ДНК: возможность двойной ДНК у человека. Такое явление случается, когда при беременности в утробе развиваются близнецы, но в процессе развития плода они сливаются в одного человека. Длина одной молекулы ДНК человека равна 2 метрам, а общая длина цепочки ДНК всех клеток тела человека равна 16 млрд. километрам, что равно расстоянию от Земли до Плутона. ДНК человека и кенгуру всего лишь 150 млн. лет назад были одинаковыми. Все знания и информация во всем мире могла бы уместиться всего лишь в 2 граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Что такое хромосомные аномалии?
Например, синдром дауна характеризуется тройной 21 хромосомой, соответственно у них 47 хромосом вместо 46.
Стандартный хромосомный набор
Вернемся к стандартному хромосомному набору и разберемся с понятиями:
Хромосомные аномалии у плода
У мужчины вместо ХY хромосомный набор ХХ (Инверсия пола)
Частота рождения мальчиков с такой патологией один на 20 000 детей. Происходит это из-за мутации гена SRY, который находится в Y хромосоме, а также из-за транслокации или делеции участка хромосомы. Именно этот ген, по-сути, несет информацию о том, что человек мужского пола. Внешне такие мужчины отличаются низким ростом, половым инфантилизмом и часто они бесплодны. Гермафродитизм (наличие и мужских и женских половых органов одновременно) встречается довольно редко.
Узнать свой кариотип, тот самый набор хромосом, можно при сдаче анализа крови. При кариотипирование хромосомный набор данной патологии у мужчин будет описан как 46,ХХ
Встречаются и женщины с кариотипом ХY вместо ХХ (синдром Морриса и Свайера).
Данная инверсия пола связана также с “неисправностью” Y хромосомы. В определенный момент созревания плода тестостерон и другие мужские гормоны (андрогены) не начали свою работу, как следствие плод сформируется по женскому пути развития.
Если поломка в SRY гене, то из-за этой мутации не формируются мужские половые органы, а полностью формируются женские, однако не формируются яичники. Т.к. половые гормоны не вырабатываются, то такая женщина возможно имеет повышенный рост волос, неразвитую грудь и тд Иметь детей женщина также не может.
Конечно, это не все хромосомные аномалии, которые бывают.
Существуют такие аномалии половых хромосом, как:
К сожалению хромосомные патологии неизлечимы, но выживаемость детей с данными аномалиями высокая, учитывая, что данные патологии не кардинально влияют на качество жизни.
Анализ на хромосомные аномалии (НИПТ) в Краснодаре
Можно ли определить возможные хромосомные аномалии плода во время беременности? На сегодняшний день вы можете уже с 10 недели беременности пройти генетический анализ — неинвазивный пренатальный тест.
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Что такое хромосом сколько их у человека
Хромосомы, тем не менее, не просто двойная спираль ДНК. В каждой клетке геном упакован в виде хроматина, в котором ДНК объединена с несколькими классами хромосомных белков. За исключением фазы деления клетки, хроматин распределен по всему ядру и под микроскопом представляется сравнительно гомогенным. Когда клетка приступает к делению, геном конденсируется и появляются видимые под микроскопом хромосомы. Хромосомы, таким образом, видны как дискретные структуры только в ходе деления клеток, хотя они сохраняют свою целостность и между делениями.
В хромосоме молекула ДНК существует в виде хроматина, в комплексе с семейством основных хромосомных белков, называемых гистонами, и с разнородной группой негистоновых белков, значительно хуже охарактеризованных, но, как установлено, определяющих соответствующие условия для нормального поведения хромосом и влияющих на экспрессию генов.
В упаковке хроматина важнейшую роль играют пять основных типов гистонов. По две копии каждого из четырех основных гистонов — Н2А, Н2В, НЗ и Н4 — составляют октамер, вокруг которого, подобно нити вокруг катушки, обматывается сегмент двойной спирали ДНК. Вокруг каждого октамера гистоновых белков ДНК делает два оборота, что составляет приблизительно 140 пар оснований. После короткого (20-60 пар оснований) промежуточного участка ДНК вновь формируется виток и так далее, что придает хроматину вид бусинок, нанизанных на нитку.
Каждый комплекс ДНК с основными гистонами называется нуклеосомой, представляющей основную структурную единицу хроматина, и каждая из 46 хромосом человека содержит от нескольких сот тысяч до более миллиона нуклеосом. Пятый гистон, HI, как установлено, связывается с ДНК в ребре каждой нуклеосомы, в области межнуклеосомного промежутка. Объем ДНК, связываемой с нуклеосомой вместе с промежуточной областью, — почти 200 пар оснований.
Дополнительно к основным типам гистоновых белков множество специализированных гистонов могут заменять Н3 и Н2А, придавая при этом геномной ДНК специфические характеристики. Гистоны НЗ и Н4 также могут модифицироваться в закодированные белки. Эти так называемые посттрансляционные модификации могут изменять свойства нуклеосом. Набор основных и специализированных гистоновых белков и их модификаций часто называют гистоновым кодом, который может изменяться в разных типах клеток, вследствие чего полагают, что он определяет характер упаковки ДНК и доступность ее для регулирующих факторов, определяющих экспрессию генов или другие функции генома.
В течение клеточного цикла хромосомы проходят через последовательность конденсаций и деконденсаций. Тем не менее даже когда хромосомы находятся в наиболее деконденсированном состоянии, на этапе клеточного цикла, называемом интерфазой, ДНК упакована в хроматине в значительно большей степени, чем свободная от белков двойная спираль. Более того, длинные цепочки нуклеосом самоорганизуются во вторичную спиральную структуру хроматина, которая проявляется под электронным микроскопом как толстое волокно диаметром 30 нм, что почти в три раза толще, чем диаметр нуклеосом.
Это цилиндрическое волокно, «соленоид» (от греч. solenoeides — трубообразный), как оказалось — основная единица организации хроматина. Соленоиды — самоупакованные петли или области, присоединяющиеся с интервалом около 100 000 пар оснований (или 100 килобаз, 1 килобаза = 1000 пар оснований) к белковому остову или матриксу ядра. Предполагают, что эти петли — фактически функциональные блоки при копировании ДНК или транскрипции генов и точки присоединения каждого блока фиксированы на ДНК хромосомы. Таким образом, один уровень управления экспрессией генов может зависеть от того, как ДНК и гены упакованы в хромосомах и как они ассоциированы с белками хроматина в ходе упаковки.
Огромный объем геномной ДНК, упакованной в хромосоме, можно оценить после специальной обработки хромосомы для того, чтобы освободить ДНК от белковой основы. При этом могут быть визуализированы длинные петли ДНК, а остатки белкового матрикса могут воспроизводить контуры типичной хромосомы.
Митохондриальная хромосома
Как упоминалось ранее, небольшое, но важное подмножество генов генома человека находится в цитоплазме в митохондриях. Митохондриальные гены наследуются строго по материнской линии. Клетки человека могут иметь сотни тысяч митохондрий, каждая из которых содержит множество копий небольшой циклической молекулы, митохондриальной хромосомы. Митохондриальная молекула ДНК всего 16 килобаз длиной (менее чем 0,03% длины наименьшей ядерной хромосомы!) и кодирует только 37 генов. Продукты этих генов функционируют в митохондриях, хотя большинство белков в митохондрии — фактически продукты ядерных генов.
Возможность мутаций в генах митохондрий продемонстрирована при нескольких заболеваниях с материнским типом наследования, а также как спорадическое нарушение.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Сколько хромосом у человека
Человека часто любят сравнивать с другими представителями животного и растительного царства, упоминая при этом число хромосом. Мол, у здорового человека 46 хромосом, а у речного рака 116. Что же это, рак круче человека? А у бокоплава Parhyale hawaiensis 46 хромосом, как и у человека. Выходит, мы родственники с бокоплавом?
Угревидная амфиума (Amphiuma means). Фото: Daniel Thompson.
В результате мутаций кариотип может меняться. Нарушается структура хромосом, может увеличиваться или уменьшаться, даже удваиваться их количество. С хромосомными аномалиями связан ряд (более 700) наследственных болезней. Самая известная — синдром Дауна, который обычно развивается, когда у человека три 21-х хромосомы вместо двух. В итоге в кариотипе получается 47 хромосом вместо 46.
Изредка бывает, что изменение кариотипа внешне никак не проявляется, и человек живёт и ничего не подозревает, пока не пытается завести детей. Совсем редко может случиться, что и на репродуктивной функции хромосомная аномалия заметно не отразилась. Описаны случаи, когда в некоторых семьях хромосомная мутация передавалась из поколения в поколение.
В связи с этим можно вспомнить ещё один распространённый вопрос: если у шимпанзе 48 хромосом, а у человека 46, как же у нас мог быть общий предок? По-видимому, когда-то наши пращуры, как и современные человекообразные, обладали кариотипом с 48-ю хромосомами, но в какой-то момент у кого-то из предков в результате мутации две хромосомы слились в одну. Эта гипотеза нашла ряд подтверждений, когда генетики стали сравнивать кариотип человека и наших ближайших родственников — человекообразных обезьян. Подробно о слиянии хромосом у предков человека рассказывается в статье «История одной мутации»…