Определение фракции фетальной ДНК в анализе крови – НИПТ тест

Неинвазивный ДНК тест во время беременности (НИПТ) – залог спокойствия будущих родителей в отношении хромосомных болезней еще не родившегося ребенка. ДНК тест можно использовать для того, чтобы подтвердить отцовство, определить пол или резус-фактор, выявить ранние мутации и генные заболевания.

В материнской крови диагностически значимое количество фетальной фракции ДНК в норме появляется к 8–10 неделе беременности.

Оглавление

НИПТ тест – что это такое

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT, НИПТ), иногда называемое неинвазивным пренатальным скринингом (NIPS, НИПС) – это метод определения риска рождения плода с определенными генетическими отклонениями.

Это тестирование анализирует небольшие фрагменты ДНК, которые циркулируют в крови беременной женщины. В отличие от большей части ДНК, которая находится внутри ядра клетки, эти фрагменты свободно плавают в крови и поэтому их называют внеклеточной ДНК (вкДНК).

Наиболее часто в акушерской практике неинвазивный пренатальный тест используют для диагностики у плода синдрома Дауна, трисомии 13 и 18 пар хромосом.

Фракция фетальной ДНК – что это такое

Начиная с 4 недели беременности в крови матери появляется внеклеточная фетальная ДНК, принадлежащая плоду, и сохраняется до конца гестации. После рождения ребенка в течение нескольких часов ДНК плода полностью элиминируется из кровотока матери.

Фетальная ДНК – это небольшие, свободно циркулирующие фрагменты ДНК плода, содержащие до 200 пар оснований цепочки. Источник их появления в крови матери – трофобласт – те клетки, из которых формируется плацента. В процессе гестации некоторые клетки плаценты разрушаются (как и клетки любой ткани в организме человека), образованные фрагменты поступают в кровоток, наряду с обрывками хромосом. Таким образом, во время беременности кровь женщины содержит свободную фракцию материнской и плодной ДНК.

Сложность неинвазивного перинатального ДНК теста состоит в том, что кариотип (набор хромосом) плодных оболочек может отличаться от кариотипа плода. Плюс к этому, есть такое понятие, как мозаицизм плаценты и плода – это наличие клеток с аномальным кариотипом среди пула клеток с полноценным набором хромосом. Тем не менее, тест НИПТ занимает все более устойчивую позицию в диагностике хромосомных аномалий плода.

В норме фракция фетальной ДНК медленно увеличивается на протяжении всего срока беременности, в среднем составляя 11–13,4% всей внеклеточной ДНК. Остальные 89–86,6% – это материнская фракция.

Начиная с 10 недели беременности уже можно из крови матери получить 4% плодной внеклеточной ДНК, что позволяет оценить, с определенной долей вероятности, риск развития хромосомных аномалий у плода. Если в анализе крови получают ДНК плода менее 4% – то прохождение НИПТ – невозможно. В этом случае рекомендован перезабор крови через 2 недели.

До 21 недели беременности фракция ДНК плода в материнской крови увеличивается на 0,11 % в неделю. После 21 недели прирост составляет 1,1 % в неделю.

Что означает низкая фетальная фракция

Низкий процент внеклеточной фетальной ДНК – может быть особенностью материнского организма (2%). Но в большинстве случаев низкая концентрация ассоциирована с увеличенной вероятностью плодных анеуплоидий (клетки содержат измененное количество хромосом) и кореллирует с весом матери. Чем больше вес женщины, тем ниже процент фетальной фракции. Вес матери более 140 кг – не позволяет провести НИПС.

Что показывает анализ

В ходе неинвазивного ДНК теста из образца материнской крови извлекаются ДНК матери и плода, которые подвергаются скринингу на повышенную вероятность специфических проблем с хромосомами:

Этот анализ также покажет резус-фактор плода и пол. Прицельное тестирование на предмет резус-фактора малыша позволяет вовремя принять меры по профилактике резус-конфликта во время беременности. Принадлежность к полу важна при диагностике хромосомных болезней, сцепленных с полом.

Расширенный НИПТ тест позволяет оценить риски:

Показания для анализа во время беременности

Для НИПТ, как и любого другого анализа, есть показания:

Анеуплоидии плода во время гестации не проявляются, поэтому каждая беременная женщина может по собственной инициативе пройти НИПС, для получения точной информации о состоянии плода.

Точность теста НИПТ

НИПТ по сравнению с комбинированным скринингом 1 и 2 триместра дает принципиально новые возможности. Самое главное, что чувствительность НИПС значительно отличается от эффективности биохимического скрининга 1 и 2 триместра. С использованием достоверно снижается количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Например, при комбинированном скрининге (биохимический скрининг и УЗИ) в группу ложноположительных результатов попадает 5% беременных, а при использовании НИПТ – 1%. Выявление синдрома Дауна с помощью БХ скрининга составляет 81-90%, а с помощью НИПС более 99%.

Поэтому применение неинвазивного перинатального теста ДНК оправдано, благодаря его высокой эффективности.

Ложноположительные и ложноотрицательные результаты

При любом исследовании могут быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты, неинвазивный перинатальный тест – не исключение, он тоже «ошибается». Но нужно понимать, что процент ложных результатов при комбинированном биохимическом исследовании плода значительно выше. При проведении тестирование по ДНК плода количество ложноположительных результатов ниже в 4 раза.

результат тестирования фетальной ДНК – не устанавливает и не подтверждает диагноз хромосомной болезни. Он позволяет заподозрить высокий риск генетических нарушений у плода.

Факторы, которые влияют на появление ошибок:

Тест фетальной ДНК на синдром Дауна дает ложноположительные результаты лишь в 0,1% случаев.

Ошибки в определении пола

Неинвазивный ДНК тест на определение пола ребенка по крови матери основан на определении фетальной фракции ДНК и поиске в ней маркеров мужской Y-хромосомы. Это значит, что если в фетальной фракции вкДНК маркеры обнаружены – женщина беременна плодом мужского пола, если нет, плодом женского пола.

Чувствительность и достоверность анализа ДНК плода после 9 недели беременности составляет 99%. На сроке 6-9 недель достоверность ниже и составляет 90-95%.

Когда необходимо провести НИПТ на определение пола

Известно более 300 наследственных заболеваний, сцепленных с половыми хромосомами.

К патологиям, сцепленным с полом относятся:

Подготовка к анализу

Кровь для НИПТ теста берется из вены локтевого сгиба натощак. Дополнительной подготовки перед сдачей анализа не требуется.

Виды НИПТ

Сейчас существует 3 основных вида неинвазивного ДНК теста фетальной фракции ДНК (НИПТ).

Для чего определять резус-фактор у плода

Если у беременной резус-отрицательный фактор, а у отца положительный, появляется вероятность рождения малыша с резус-положительным фактором. Во время беременности может развиваться резус-конфликт: иммунная система матери начинает вырабатывать антитела к эритроцитам ребенка.

Для своевременной диагностики и принятия мер необходимо определить резус-фактор у плода. НИПТ позволяет это сделать по анализу крови беременной. В зависимости от результата – это дает либо психологический комфорт во время гестации, либо возможность выбрать правильную тактику ведения беременной.

Выводы

НИПТ не дает 100%-ный результат и не позволяет поставить диагноз. Анализ фетальной фракции ДНК показывает риски развития определенной патологии.

Если у ребенка выявляется высокий риск генной болезни, то, как правило, подтверждение диагноза проводится с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (амниоцентез, кордоцентез). Хромосомные аномалии у плода не могут быть исправлены. При подтверждении диагноза необходимо самостоятельно решить, пролонгировать беременность или нет.

Актуальное видео

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Источник

Неинвазивные пренатальные тесты: новые возможности дородовой диагностики

Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.

Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.

Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.

В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.

В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.

Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.

С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.

Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.

Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.

Опасность инвазивных методов дородовой диагностики

Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.

Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ

НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.

НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).

НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.

В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.

Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.

НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.

Этапы проведение анализа

На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.

Если принцип один, в чем отличия?

Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.

Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.

Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).

В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.

Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.

10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama

В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:

Важно помнить об ограничениях теста:

Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.

Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.

Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка.

Источник

Методология теста Панорама

Революцию в скрининге на фетальные анеуплоидии совершили неинвазивные пренатальные тесты, анализирующие вкДНК в плазме крови матери. Поскольку фетальная вкДНК проходит через плацентарный барьер и поступает в кровоток матери, простой отбор крови у матери обеспечивает средства для обнаружения фетальных копий хромосом, не подвергая плод рискам, связанным с инвазивными процедурами. Анализируемая вкДНК представляет собой смесь ДНК матери и плода, процент ДНК плода называется «фетальная фракция». Было показано, что фетальная фракция положительно коррелирует с гестационным возрастом и отрицательно коррелирует с весом матери. Точное определение фетальных копий хромосом с использованием вкДНК, изолированной из плазмы крови матери, требует амплификации вкДНК и последующего биоинформационного анализа. На настоящий момент имеется два основных биоинформационных подхода: «количественные» методы или методы подсчета первого поколения, используемые большинством тестов, основанных на вкДНК, и подход второго поколения, используемый Natera, который включает в себя информацию генотипирования, основанную на однонуклеотидных полиморфизмах (SNP).

Первое поколение: методология подсчета
Количественные методы подсчета сравнивают относительное количество считанных последовательностей от интересующей хромосомы, например хромосомы 21 (трисомия по которой приводит к синдрому Дауна) с эталонной хромосомой или набором хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Хотя этот подход эффективен для обнаружения трисомии 21 и трисомии 18, он с меньшим успехом обнаруживает трисомию 13 или анеуплоидии половых хромосом.20-24 Метод подсчета не способен обнаружить триплоидию, которая, по оценкам, возникает приблизительно в 1 случае на 2000 случаев беременности на 12 неделях,25,26 и которая может привести к тяжелым аномалиям плаценты и плода вместе с повышенными рисками спонтанного аборта, пре-эклампсии и гестационной трофобластической неоплазии. Метод учета также не способен различать генотипы матери и плода, что может стать проблемой в случае дупликаций у матери. Этот метод также не дает возможности обнаружения синдрома «исчезающей двойни»; как аномалии матери, так и беременность с синдромом «исчезающей двойни» приводят к ложноположительным результатам для плода.27-30 Так как фетальная фракция вкДНК на самом деле происходит из плаценты, существуют случаи, когда фетальная и плацентарная ДНК различаются вследствие ограниченного плацентарного мозаицизма. Этот тип мозаицизма возникает при 1–2% беременностей31-33 и может являться причиной ложноотрицательных и ложноположительных результатов как для методологии подсчета, так и для методологии, основанной на SNP.

Второе поколение: методология, основанная на SNP
Тест Panorama является единственным доступным подходом NIPT, специально нацеленным на SNP для определения плоидности. Этот подход выделяет ДНК матери из ее лейкоцитов, осуществляет секвенирование и использует эту информацию для «вычитания» генотипа матери из образца плазмы. Это обеспечивает более надежные данные о генотипе плода и более высокую точность даже при фетальных фракциях не более 2,8%. Тест Panorama направлен на 13 392 SNP, охватывающих хромосомы 21, 18, 13, X и Y; дополнительные наборы SNP являются целью для обнаружения микроделеций. Затем используется запатентованный алгоритм для скрининга на фетальную хромосомную анеуплоидию и пол плода. Способность различения вкДНК матери и плода также позволяет Panorama идентифицировать синдром «исчезающей двойни» и дупликации матери и может привести к идентификации ранее не выявленной микроделеции, например синдрома делеции 22q11.2 у матери. Так как для теста Panorama не требуется эталонная хромосома, он уникальным образом способен обнаруживать триплоидию и полностью молярную беременность.

Валидационное исследование на хромосомы 13, 18, 21, X и Y показало значения чувствительности 100% для трисомии 21 и трисомии 13, 96% для трисомии 18 и 90% для моносомии X; по каждому показанию к применению были получены значения специфичности не менее 99,9%.2 Значения диагностической ценности положительного результата (PPV) для результата «высокий риск» были определены после крупного клинического валидационного исследования Panorama.1 PPV в этом исследовании составили 90,9% для трисомии 21, 93,1% для трисомии 18, 38,1% для трисомии 13 и 50,0% для моносомии X.1 В валидационном исследовании микроделеций34 сообщались значения чувствительности более 97% и значения специфичности более 99% для каждого состояния микроделеций. Клиническая валидация обнаружения микроделеций продолжается в настоящее время.

Источник

НИПТ Panorama стандарт+22q панель (9 синдромов): исследование риска трисомий 21, 18, 13, анеуплоидий половых хромосом, триплоидии, микроделеции 22q (синдрома Ди Джорджи) и пола плода

Стандартная панель с выявлением микроделеции 22q позволяет оценить риски для плода по основным хромосомным аномалиям: трисомии, анеуплоидии половых хромосом и триплоидии, микроделеции 22q (всего 9 синдромов), а также определить пол плода.

В отчет включены 5 синдромов:

Статус риска еще 3 синдромов сообщают дополнительно в случае их выявления:

Данный тест подходит для одноплодной беременности и монозиготной двойни (без определения риска триплоидии), включая беременность, достигнутую путем ЭКО с собственной яйцеклеткой.

При ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве исследование возможно только для одноплодной беременности и только по 3 основным трисомиям (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), рекомендуем воспользоваться базовой панелью.

Тест не проводится, если беременность двойней наступила после ЭКО с донорской яйцеклеткой и/или у суррогатной матери.

Общая информация о тесте Panorama:

Любая панель Panorama возможна с 9 недель беременности.

Для беременности двойней тест может обеспечить информацию о зиготности, определить пол и индивидуальный уровень фетальной фракции для каждого плода, а также риск синдрома Шершевского-Тернера (моносомии Х) для монозиготной двойни.

Тест Panorama не может оценить риски хромосомной патологии при беременности с исчезнувшим близнецом (может только выявить это состояние) и не позволяет исключить мозаицизм у плода и/или плацентарный мозаицизм по исследуемым хромосомам. Не проводится при наличии у беременной онкологического заболевания, фактов трансплантации (пересадки) органов или костного мозга. НИПТ не проводится при многоплодной беременности больше двух плодов.

После переливания крови тест возможен спустя 48 часов после процедуры.

При наличии изменений по УЗИ плода обязательна консультация врача-генетика перед сдачей любых скрининговых тестов!

1. Беременность (одноплодная или двойней) со сроком 9 – 10 недель и больше у любой женщины;

2. Возраст беременной 35 лет и старше;

3. Наличие в анамнезе рождения ребенка с хромосомными заболеваниями и множественными аномалиями, случаи мертворождений;

4. Беременные, имеющие отклонения по результатам биохимического скрининга 1 триместра (группа «высокого риска при отказе от инвазивной диагностики и категория «среднего» риска).

Никакой особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови на скрининг:

— Накануне и в день сдачи анализа исключить жирную, острую и копченую пищу, не употреблять алкоголь.

— Возможность сдать кровь не зависит от времени приема пищи, допустим легкий перекус.

Источник

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник