что такое атипичный аутизм у детей простыми словами
Атипичный аутизм
Атипичный аутизм – это психоневрологическое расстройство, вызванное структурными нарушениями головного мозга и характеризующееся дизонтогенезом. Проявляется ограниченностью социальных взаимодействий, снижением познавательной активности, речевыми и двигательными стереотипиями. У больных нарушено восприятие действительности, мышление конкретное, зачастую имеется интеллектуальное недоразвитие. Клиническое обследование проводится психиатром и неврологом, дополнительно назначается ЭЭГ и психологическое тестирование. Помощь пациентам включает медикаментозное лечение, специальное интенсивное обучение и реабилитацию.
МКБ-10
Общие сведения
Атипичный аутизм наиболее распространен среди больных с глубокой олигофренией, а также среди пациентов с тяжелыми специфическими нарушениями развития речи, обеспечивающей понимание грамматических структур, интонаций, жестикуляции. Расстройство получило свое название из-за особенностей клинической картины, атипичным является либо возраст дебюта (позже 3 лет), либо комплекс симптомов – заболевание может проявиться в первые 3 года жизни, но из трех обязательных клинических критериев РДА (стереотипии, речевые и коммуникативные нарушения) определяются только два или один. Эпидемиология атипичной формы аутизма составляет 0,02%. Среди больных преобладают лица мужского пола.
Причины
Физиологической основой заболевания являются структурные изменения различных отделов в головном мозге. Они могут быть спровоцированы разными факторами – эндогенными (внутренними) или экзогенными (внешними), генетическими. Причины развития атипичного аутизма подразделяются на три больших группы:
Патогенез
Патофизиологическая основа болезни – поражения мозга. Провоцирующим механизмом при дебюте аутизма является воздействие повреждающего фактора в определенном возрасте, совпадающем с критическим периодом развития систем организма, в особенности ЦНС. Онтогенез нервной системы представляет собой последовательность кризисов, обеспечивающих качественные изменения психических и физиологических процессов. Этим периодам свойственна повышенная чувствительность к воздействию неблагоприятных факторов. Возникновение тяжелых форм атипичного аутизма приходится на возраст 16-18 месяцев и совпадает с важными структурными онтогенетическими процессами в мозге, пиком естественной гибели нейронов в зрительной коре.
Классификация
Согласно МКБ-10 различают две разновидности патологии. Первая – атипичный аутизм, сочетающийся с олигофренией. Включает все виды умственной отсталости с аутистическими чертами, характер течения – малопрогредиентный. Данная форма встречается при синдроме Мартина-Белла. Вторая разновидность – атипичный аутизм без интеллектуальной недостаточности. Его также называют атипичным детским психозом, атипичным психотическим расстройством у детей. Данный вариант заболевания выявляется при синдроме Ретта, синдроме Дауна и детской злокачественной шизофрении. Выделяют три общих стадии атипичного психоза:
После завершения кататонической стадии происходит постепенный выход из психоза. При ремиссии наблюдаются устойчивые гиперкинетические расстройства с импульсивностью, неврозоподобные симптомы в форме примитивных навязчивых действий. Проявления аутизма редуцируются, появляется слабая познавательная активность, восстанавливаются реакции на окружающих, понимание обращенной речи, навыки опрятности. Стабильной остается отгороженность от реальности, эмоциональная холодность в отношениях, стереотипные формы деятельности.
Симптомы атипичного аутизма
Одно из ключевых проявлений патологии – нарушение способности устанавливать социальные контакты. Этот симптом бывает выраженным либо слабым. В стабильном периоде пациенты не отказываются от общения, но не могут начинать и поддерживать разговор. При тяжелых формах аутизма ярко выражено стремление остаться в одиночестве, отгородиться от окружающего мира. Больные не хотят взаимодействовать с людьми при помощи речи, жестов или взглядов. Попытки принуждения к контакту вызывают импульсивные эмоциональные и двигательные реакции – крик, плач, самоповреждения, агрессию. Специфическое нарушение речи включает неумение формулировать и высказывать собственные мысли, в тяжелых случаях затруднено понимание обращенных фраз и слов. Утрачивается способность к абстрагированию – больные не понимают переносное значение выражений, сарказм, юмор.
Аффективная холодность характеризуется трудностями в выражении эмоций, чувств и переживаний. Пациенты кажутся безразличными и безучастными к происходящему, неспособными радоваться, грустить. Они не могут сопереживать, проявлять любовь или ненависть. У детей эмоциональные отношения с матерью часто проявляются как патологическая привязанность, основанная на страхе незнакомых ситуаций, объектов и людей, а не на любви и потребности в материнской заботе. Чрезмерная раздражительность больных объясняется повышенной чувствительностью к внешним факторам.
Ригидность психомоторной сферы представлена стереотипиями и отсутствием гибкости мышления. Двигательная активность включает различные варианты повторяющихся нецеленаправленных действий: пациенты стучат предметами о твердые поверхности (игрушками о пол, ложкой о стол), раскачиваются в положении сидя или стоя, ходят по кругу или по периметру помещения. Из-за выраженного снижения адаптивных способностей при любых переменах в окружающей обстановке или режиме дня возникает чувство страха, паника. Больные стремятся жить в окружении привычных вещей, изо дня в день совершать одинаковые ритуалы. Еще один симптом – сенсорные расстройства. У аутистов восприятие и обработка чувственной информации, поступающей от зрительного, слухового, тактильного, обонятельного и вкусового анализатора, происходит иначе. Это нарушает процесс познания действительности, а иногда проявляется необычными способностями, например, эйдетической памятью, синестезией.
У пациентов с детской злокачественной шизофренией возникают регрессивно-кататонические приступы, глубина аутистического компонента прогрессирует до тяжелой степени. У больных с синдромом Ретта аутизм нарастает постепенно, от легкого до выраженного, затем начинается стадия регресса, в исходе формируется негативизм, моторное возбуждение и импульсивность, стереотипные движения и действия. Для синдрома ломкой X-хромосомы типичны приступы кататонии с регрессом на 12-14 месяце жизни. В период психоза глубина аутизма тяжелая, в ремиссии – легкая и умеренная. При окончании психотического состояния наблюдается кататония и ступорозные состояния, эхолалии, селективный мутизм. При трисомии по 21 хромосоме расстройство проявляется в 24-36 месяцев, носит характер регрессивно-кататонического психоза с последовательной сменой всех трех стадий. Психоз завершается спустя 4-7 месяцев после начала, тяжесть аутизма ослабляется.
Осложнения
Качество жизни пациентов остается неудовлетворительным. Практически все больные оказываются вне общественных отношений, не имеют социальной поддержки для создания будущего, значительно ограничены в возможностях самоопределения, получения образования, трудоустройства. Основная причина развития осложнений – социальный дефицит. Дети, страдающие атипичными формами аутизма, испытывают трудности в обучении, нуждаются в индивидуализированном интенсивном психолого-педагогическом сопровождении. Взрослые не создают семьи, не реализуют себя в профессии. Если аутизм сочетается с выраженным расстройством рецептивной речи или тяжелой олигофренией, больным необходим постоянный уход.
Диагностика
Диагноз «атипичный аутизм» подтверждается врачом-психиатром. Кроме него в процессе обследования больного принимают участие педиатр, невролог, клинический психолог. Для диагностики используется ряд критериев: аномальность развития по типу дизонтогенеза, манифестация без привязки к раннему возрасту, симптомы качественных нарушений социального взаимодействия и/или стереотипии, отсутствие необходимых критериев детского аутизма. Обследование пациентов включает следующие методы:
Лечение атипичного аутизма
В отношении больных аутизмом правильнее говорить не об изолированной терапии, а о комплексной медико-психолого-педагогической поддержке, направленной на повышение качества жизни, свободы и независимости в повседневных делах, восстановление субъектности в социуме. Единая схема помощи не разработана, потому что не существует метода или системы, одинаково эффективной для всех пациентов. Подход всегда индивидуален, реализуется в трех направлениях:
Прогноз и профилактика
Положительный исход преодоления когнитивных нарушений, восстановления навыков самообслуживания и общения, улучшения моторики и адаптации в условиях семьи возможен при раннем выявлении болезни и безотлагательном проведении коррекционной работы, включающей специальное обучение, фармакотерапию и вовлечение больных в социальные институты. При активной терапии симптомы не прогрессируют, психическое состояние приближается к норме (если нет тяжелой олигофрении). Профилактические меры в настоящее время не разработаны.
Атипичный аутизм
Многие детские заболевания проще лечить, диагностировав их в раннем возрасте. Но существуют те виды болезней, распространение которых возможно лишь приглушить, а не избавиться от диагноза полностью.
Расстройство психического и неврологического характера, которое может быть вызвано структурными сбоями и нарушениями головного мозга, называется атипичным аутизмом (АА). Заболевание было названо из-за определенной специфики общей клинической картины. Все дело в том, что атипичным является либо комплекс симптомов, либо возраст ребенка, когда зарождается болезнь.
Дать о себе знать болезнь может в первые три года жизни ребенка. Относительно симптомов, то из трех обязательных факторов РДА (раннего детского аутизма) проявляется только два или всего один. К ним относится стереотипия, нарушения речи и коммуникации.
Характеризуется атипичный аутизм у детей дизонтогенезом. Эпидемиология равна 0,02%. Причем среди пациентов преобладают лица мужского пола. Наиболее распространено заболевание среди детей, у которых поставлен диагноз олигофрении. Встречается оно и среди пациентов, имеющих сложные специфические нарушения развития речи.
Проявляется болезнь ограниченностью всевозможных социальных взаимоотношений. Двигательные и речевые стереотипии значительно снижаются. Заметно падает и уровень показателей познавательной активности ребенка. Такие дети имеют чаще всего интеллектуальное недоразвитие. Они конкретно мыслят, нарушено восприятие действительности.
Причины атипичного аутизма
Физиологической основой атипичного аутизма у детей являются структурные изменения, которые происходят в различных отделах головного мозга. Эти же изменения тоже провоцируются всевозможными факторами, в число которых входит: генетическая предрасположенность, эндогенная причина (внутренняя), экзогенная причина (внешняя). Во врачебном мире атипичный аутизм у детей подразделяют на три основные группы:
Причинами могут стать и иные факторы. Например, минимальная мозговая дисфункция (ММД), недоразвитость мозга (левого его полушария), патологические изменения в мозжечке или подкорковых зонах. Есть и не подтвержденные теории о том, что возникновению АА могут способствовать детские прививки на основе вакцин, которые содержат ртуть.
Но существует определенный механизм зарождения и дальнейшего развития болезни и отдельных ее проявлений.
Патогенез
Патофизиологическая основа болезни – поражения детского головного мозга. В качестве провоцирующего механизма может выступать тот или иной фактор, который воздействует на организм ребенка в определенном возрасте. Этот возраст совпадает с наиболее критическим периодом развития ЦНС и иных систем организма.
Онтогенез ЦНС представляет собой определенную последовательность этих кризисов, которые и влияют на изменения физиологических и психических процессов в организме ребенка. Характерной особенностью этих периодов является особая чувствительность к воздействию всех нежелательных и неблагоприятных факторов.
Тяжелые формы АА обычно приходятся на возраст от 16 до 18 месяцев. Именно в это время происходят важные структурные изменения и онтогенетические процессы в головном мозге ребенка. Это время также совпадает с пиком естественной гибели нейронов в зрительной коре.
Классификации атипичного аутизма
Когда ребенку ставят диагноз атипичный аутизм, то его относят к определенной категории патологии. Всего различают две основные разновидности (согласно МКБ-10):
Последний вид АА (а именно атипичный детский психоз) делится на три стадии:
Когда кататоническая стадия оканчивается, наступает период покоя и постепенный выход из психоза. Но если происходит ремиссия, то наблюдаются неврозоподобные симптомы, которое проявляются в форме примитивных навязчивых действий. Все проявления АА редуцируются, появляется постепенная слабая познавательная активность. Начинает восстанавливаться реакция на окружающих людей, происходит понимание обращенной речи. К ребенку возвращаются навыки опрятности. Но он остается эмоционально холодным. Отгороженность от реального мира тоже остается стабильным проявлением.
Симптомы атипичного аутизма
Говоря о симптомах атипичного аутизма, в первую очередь следует упомянуть о неестественной способности устанавливать контакт с другими людьми. Причем это может быть как слабо, так и сильно выражено. Именно этот признак атипичного аутизма является ключевым.
Во время стабильного периода больные не отказываются от общения, но в то же время им тяжело начать либо поддержать какой-либо разговор. Если выявлена тяжелая форма АА, тогда ребенок явно выражает свое стремление отгородиться ото всех и остаться в одиночестве.
При попытке принудить больного к общению, он может начать плакать, кричать, проявлять агрессию. Это вызовет импульсивные двигательные и эмоциональные реакции.
Также симптомом атипичного аутизма является:
Это основные симптомы атипичного аутизма у детей.
Осложнения атипичного аутизма
Практически все дети, страдающие этим заболеванием, оказываются вне общественных отношений. Их качество жизни остается неудовлетворительным. Для создания своего будущего они не имеют никакой социальной поддержки. Причем они сами не хотят ее получать, прячась от внешнего мира.
Они имеют значительные ограничения в своих возможностях. Это чаще всего касается самоопределения. Пациенту сложно получить образование и трудоустроиться. Социальный дефицит является основной причиной осложнений. Дети с диагнозом АА испытывают определенные трудности в обучении. Они нуждаются в интенсивном и постоянном индивидуализированном психолого-педагогическом сопровождении.
Такие люди во взрослой жизни обычно не реализуют себя в профессии, не создают семьи.
Диагностика атипичного аутизма
Этот диагноз подтверждается врачом-психиатром. В процессе обследования ребенка принимает участие педиатр, клинический психолог и врач-невролог. Чтобы точно диагностировать заболевание, учитывается ряд определенных критериев:
Диагностируется атипичный аутизм:
Специалисты обычно осуществляют комплексный подход для выявления и диагностирования заболевания.
Когда следует обратиться к врачу?
При первых признаках и симптомах АА следует обратиться в специализированную клинику за помощью. В первую очередь нужно посетить педиатра, который и выдаст направление к узкоспециализированным медикам. Подтверждает диагноз и проводит лечение психиатр. В этом процессе участвует невролог и клинический психолог.
Когда диагностируется атипичный аутизм у детей, лечение начинается в срочном порядке, поскольку крайне важно остановить развитие болезни. Обратившись в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), которая располагается в центральном округе Москвы, вы сможете получить верный диагноз. Врачи нашего многопрофильного медицинского центра организуют наиболее оптимальный метод лечения, учитывая особенности и возраст ребенка.
Лечение атипичного аутизма у детей
Лечение атипичного аутизма заключается в комплексной медико-психолого-педагогической поддержке. Она направлена на повышение качества жизни ребенка, обеспечение независимости и свободы в повседневных делах. Люди, которые помогают ребенку выздороветь, стараются восстановить его субъективность в социуме. Но единого метода нет. Врачи индивидуально подходят к этому процессу, так как не существует той схемы лечения, которая будет одинаково эффективной для всех пациентов.
Но в лечении атипичного аутизма у детей используются следующие методы:
Прогноз и профилактика атипичного аутизма у детей
При раннем выявлении болезни можно гарантировать положительный исход преодоления когнитивных нарушений. Имеется возможность полностью восстановить навыки самообслуживания, улучшить моторику ребенка. Также восстанавливаются и навыки общения.
Если осуществляется активная терапия, то симптомы АА не прогрессируют, а психическое состояние ребенка приближается к норме. Но это в том случае, если нет тяжелой олигофрении. Относительно профилактических мер, то на сегодняшний момент они еще не разработаны.
Как записаться к психиатру и неврологу
Записаться к психиатру и неврологу в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) вы можете на сайте, используя для этого специальную форму. Попасть на прием к врачу вы можете, позвонив по телефону +7 (495) 995-00-33. Справочная служба работает круглосуточно. Наша клиника располагается в центральном округе Москвы. Найти нас можно по адресу: 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10 (метро «Маяковская»).
Расстройство аутистического спектра у детей: причины РАС, симптомы, виды и диагностика
Что такое расстройство аутистического спектра
Расстройство аутистического спектра (РАС) – это нарушение нервного развития, характеризующееся проблемами социального взаимодействия, двигательными и поведенческими стереотипами. Это расстройство встречается все чаще, при этом РАС диагностируется во всех этнических, расовых и социально-экономических группах.
В МКБ-10 расстройства аутистического спектра не выделены в отдельную категорию, но они входят в раздел: Общие расстройства психологического развития (F84). В новой версии классификатора (МКБ-11) для РАС введена отдельная диагностическая единица «Расстройство аутистического спектра».
Основные причины развития
Точного понимания по поводу причин возникновения данного расстройства нет. Высказывались разные версии – от влияния ранней вакцинации до старшего возраста отца или матери ребенка. Но абсолютное большинство сведений, полученных в результате проведенных исследований, опровергают связь РАС и вакцинации.
К причинам расстройств аутистического спектра относят генетические и средовые факторы. При этом на долю генетической предрасположенности приходится от 64 до 91% всех случаев. Механизм передачи от родителей к детям до конца не исследован, но медики установили, что наибольший риск развития у однояйцевых близнецов.
Есть и другие причины РАС:
Аутистические расстройства чаще всего диагностируются у мальчиков – примерно в 4-5 раз чаще, чем у девочек.
Многие исследователи пишут об экологических причинах этих нарушений. Был выявлен определенный перечень потенциально опасных веществ, которые могут влиять на развитие расстройств аутистического спектра: полихлорированные дифенилы, свинец, углеводороды, инсектициды и дым из выхлопной трубы автомобилей. Но пока не доказано точная связь этих веществ и развития РАС.
Классификация расстройств аутистического спектра
В основе классификации РАС лежат особенности клинической картины и этиопатогенетических механизмов. Следующие расстройства входят в данную категорию:
Проявления расстройств аутистического спектра
РАС характеризуется уникальной смесью симптомов, которые зависят от степени нарушения и того, как именно оно влияет на поведение ребенка.
У некоторых детей проявляются признаки аутистического расстройства с первых месяцев жизни. Это безразличие к тем, кто осуществляет уход, отсутствие зрительного контакта и другие проявления. При этом другие дети могут вести себя вполне нормально в первые годы жизни, но потом происходят изменения в их поведении – они становятся отстраненными, теряют языковые навыки, которые были приобретены ранее.
Есть различия и в уровне интеллекта. У одних детей могут наблюдаться проблемы с обучением, тогда как другие дети могут иметь нормальный или даже высокий уровень интеллекта. Они хорошо учатся и воспринимают информацию, но у них отсутствует интерес к коммуникации с другими людьми, при этом они плохо приспосабливаются к социальным ситуациям.
К основным признакам расстройства аутистического спектра относятся:
Симптомы расстройства аутистического спектра зависят от тяжести нарушения – от легкой до тяжелой формы. К примеру, у многих пациентов диагностируются проблемы в двигательной сфере – их походка становится шаткой, есть небольшие проблемы с координацией. При тяжелой форме этих нарушений наблюдается полное отсутствие движений и речевой функции.
Расстройство аутистического спектра у детей диагностируется на основе данных клинического обследования. В ряде случаев достаточно собрать семейный анамнез, сделать опрос родителей и провести анализ поведенияребенка: его способность налаживать связь, поддерживать зрительный контакт и т.д.
Как правило, используются следующие средства диагностики:
Родители сами могут увидеть проявления в поведении своего ребенка, характерные для аутистического расстройства. При этом некоторые симптомы можно заметить уже до 1 года. В первые месяцы жизни малыши недостаточно подвижны, не проявляют интереса к ярким игрушкам, есть определенная скудность мимики.
В более зрелом возрасте характерны другие проявления. Вот несколько признаков, при наличии которых имеет смысл обратиться к специалисту:
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.