что плохого в альбиносах
Что плохого в альбиносах
ГБУ РО «КБ им НА Семашко»
3 офтальмологическое отделение
Врач- офтальмолог I категории
Бородулина Мария Николаевна
Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям.
Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество.
Причины возникновения альбинизма
Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.
Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.
Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:
Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе.
Полный, или глазо-кожный альбинизм
Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).
Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.
Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.
Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.
Частичный, или глазной альбинизм.
Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.
Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:
Лечение
Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:
В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.
Альбинизм у людей: что это такое, признаки, лечение
Альбинизм (от латинского albus — белый) — это группа наследственных генетических заболеваний, нарушающих выработку меланина — основного пигмента кожи, волос и глаз. Главное их проявление — аномально белая кожа, очень светлые волосы и глаза.
Материал проверила и прокомментировала Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor
Что такое альбинизм?
Альбинизм поражает людей любого пола и расы, однако среди популяций распределен неравномерно. В Европе и Северной Америке он встречается у одного человека из 17-20 тыс. Гораздо чаще заболевание поражает жителей стран юго-восточной Африки — там на одного альбиноса приходится 1-5 тыс. здоровых людей. Однако самая высокая частота альбинизма в небольшом колумбийском племени куна — там он встречается у одного из 158 человек [ 1].
Но даже в развивающихся странах, где подобные суеверия не распространены, альбиносам живется очень трудно. В школе дети-альбиносы часто сталкиваются с буллингом. Из-за проблем со зрением альбиносам порой сложно учиться и работать — особенно там, где тяжело получить квалифицированную помощь окулиста. Так, в Танзании только половина детей-альбиносов заканчивают среднюю школу и лишь 10% посещают среднюю.
По данным ООН, в Африке 90% больных альбинизмом умирают от рака кожи до 40 лет. Из-за этого прагматичные родители нередко вкладывают силы и средство в обучение здоровых детей, а альбиносов оставляют на произвол судьбы, руководствуясь соображением «все равно долго не проживут».
Альбиносы — такие же члены общества, как и все остальные люди. Однако буллинг, предрассудки и дискриминация зачастую усложняют их жизнь не меньше, чем болезнь. Альбинизм, равно как и любые другие заболевания, не должен становиться поводом для неуважительного отношения к людям или умаления человеческого достоинства.
Сегодня существуют различные частные и общественные инициативы для того, чтобы показать, что люди могут быть выглядеть по-разному и это нормально. Так, например, несколько лет назад певица Манижа сняла клип на песню «Иногда» с участием людей с альбинизмом.
Признаки и симптомы альбинизма
Светлые кожа, глаза и волосы
Самый узнаваемый симптом альбинизма — аномально светлая кожа, а также светлые волосы, которые, в зависимости от расы, могут быть белыми, желтоватыми, рыжими или светло-коричневыми. Глаза у альбиносов чаще всего голубого или серого цвета. Отсутствие пигмента в радужной оболочке делает ее полупрозрачной, из-за чего при определенном освещении глаза могут казаться красноватыми из-за кровеносных сосудов.
У некоторых альбиносов меланин не вырабатывается вообще. У других организм производит его, но в недостаточных количествах, при этом вырабатывается в основном эумеланин — пигмент красно-желтого цвета, и почти не вырабатывается темно-коричневый или черный феомеланин.
Вред от солнечного света
Меланин нужен нашей коже для того, чтобы защищать ее от прямых солнечных лучей, которые могут приводить к ожогам и раку. Поэтому солнце очень опасно для людей с альбинизмом — они «сгорают» почти моментально, а риск кожных онкологических заболеваний у них в сотни раз выше, чем у обычных людей.
Рак кожи — главный враг альбиносов. Если пациент будет избегать палящих солнечных лучей и тщательно защищать кожу одеждой и кремами, он имеет все шансы избежать онкологии. Поэтому в развитых и северных странах качество жизни альбиносов не сильно ниже, чем у здоровых людей, однако в жарких и бедных регионах эта болезнь чрезвычайно опасна.
Нарушения зрения
Меланин нужен не только коже, но и глазам — он блокирует солнечные лучи, проходящие через сетчатку. Поэтому различные проблемы со зрением — такой же частый симптом альбинизма, как и светлая кожа. Чаще всего у альбиносов встречаются:
Типы альбинизма
Глазо-кожный альбинизм
Это самая распространенная форма альбинизма, которая затрагивает все поверхности тела.
За выработку меланина отвечают несколько десятков генов, и «поломка» в каждом из них может привести к альбинизму. На сегодняшний день известно семь типов мутаций, которые вызывают глазо-кожный альбинизм — ГКА1-ГКА7 (при этом у ГКА 1 есть два подвида — A и B). Они распространены в разных странах и по-разному влияют на тяжесть болезни, хотя в целом симптоматика почти не отличается. Самый тяжелый вид альбинизма — ГКА 1A, при котором меланин вообще не вырабатывается. При других разновидностях организм производит меланин, но в недостаточных количествах. Чаще всего встречается ГКА 1: он выявлен у каждого второго альбиноса. Однако в Африке наиболее распространены ГКА 2 и ГКА 3, а ГКА 4 чаще регистрируют в восточной Азии. ГКА 5, 6 и 7 типов были открыты совсем недавно и встречаются очень редко.
Глазной альбинизм
При глазном альбинизме (ГА) нарушается выработка меланина лишь в глазах, а кожа и волосы остаются здоровыми. Болезнь передается через мутацию в половой хромосоме X, поэтому встречается почти исключительно у мужчин. У женщин две хромосомы X, и если в одной есть мутация, вызывающая ГА, ее сбой компенсирует аналогичный здоровый ген во второй. У носительниц гена могут быть лишь незначительные изменения строения глаза, которые никогда не развиваются в полноценный глазной альбинизм. Болезнь встречается у одного из 60 тыс. человек.
Синдром Германски — Пудлака
Этот вид альбинизма напоминает ГКА, однако его вызывает совсем другая мутация. При нем симптоматике альбинизма сопутствует фиброз легких, а также низкая свертываемость крови, из-за чего синяки на теле дольше заживают, а кровотечение сложнее остановить. Болезнь распространена в основном в Пуэрто-Рико: в северо-западной части острова она встречается у одного из 1800 человек, а к носителям рецессивного гена относятся больше 4% населения [ 3].
Синдром Чедиака — Хигаси
Эта редкая и тяжелая аутоимунная болезнь, при которой у пациента нарушается работа фагоцитарных клеток, защищающих организм от вирусов. При ней симптомам ГКА сопутствует очень низкий иммунитет. У 80% пациентов бывает острое развитие болезни, при котором повышается температура, нарушаются функции печени, развиваются желтуха, фиброз легких и болезни нервной системы. 90% пациентов умирают в первые десять лет жизни [ 4]. Лечится синдром Чедиака — Хигаси лишь трансплантацией стволовых клеток.
Синдром Грисцелли
Это чрезвычайно редкая болезнь, которая с 1978 года была обнаружена всего лишь у 60 человек. Чаще всего она поражает турков и представителей других народов Средиземноморья. Как и при синдроме Чедиака — Хигаси, симптомам альбинизма здесь сопутствует тяжелый иммунодефицит. Большинство пациентов умирают в возрасте от года до четырех лет [ 5].
Как наследуется и передается альбинизм
Все виды ГКА, а также некоторые виды ГА передаются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что ребенок должен получить копию гена от обоих родителей. Если и у отца, и у матери был обнаружен ген альбинизма, есть 25-процентный шанс, что болезнь проявится у их ребенка, такая же вероятность того, что он будет здоровым, и 50-процентный шанс, что он не будет болеть, но станет носителем гена. При этом неважно, проявилась ли болезнь у родителей или нет.
Из-за такого механизма передачи альбинизм аномально часто встречается в замкнутых популяциях, члены которых приходятся друг другу дальними родственниками — например, в изолированных племенах Африки и Южной Америки.
Самые распространенные виды ГА передается через X-хромосому от матери. Если у женщины есть мутация, ее сын с вероятностью 50% получит ГА, а дочь с такой же вероятностью станет носительницей болезни.
Можно ли вылечить альбинизм
Альбинизм — генетическое заболевание. Полностью излечить его невозможно, однако можно улучшить качество жизни и свести на минимум риск осложнений. Врачи рекомендуют пациентам с альбинизмом:
Проблемы с глазами у альбиносов лечатся исходя из симптоматики так же, как и у других людей.
Комментарий эксперта
Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor
Насколько опасен солнечный свет для альбиносов?
У людей с альбинизмом кожа очень чувствительна к свету и солнцу. Солнечный ожог — одно из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи.
Альбиносам рекомендуется раз в год проходить осмотр у врача-онколога. Если пациенты с альбинизмом будут использовать защитную от УФ-излучения одежду, использовать солнцезащитный крем, защитные линзы, головной убор с широкими полями, то риск развития рака кожи будет такой же, как и у здоровых людей.
Насколько сильно отличается вероятность развития рака кожи у альбиносов с разными видами болезни?
Чаще всего рак кожи развивается у альбиносов после 20 лет. Пациенты с такими синдромами, как синдром Германски — Пудлака, синдром Чедиака — Хигаси и синдром Грисцелли, не доживают до такого возраста и умирают от других осложнений (фиброз легких, поражение внутренних органов, бактериальные и вирусные инфекции). Пациенты с глазо-кожным альбинизмом более чувствительны к свету, чем пациенты с глазным альбинизмом, так как при глазном виде заболевания волосы и кожа остаются здоровыми.
Чаще всего у альбиносов развивается карцинома, меланома тоже встречается, но, в принципе, не чаще, чем у остальных.
Основная причина — мутация генома клетки, которая вызывает преобразование клетки и ее неконтролируемый рост. Это происходит из-за накопления ультрафиолетового излучения.
Как правило, все начинается с того, что пациенты жалуются на образование на коже. Оно выглядит как блестящее или восковидное уплотнение, которое может кровоточить, или как багровое пятно с шелушением.
Карцинома бывает двух типов.
базальноклеточная карцинома кожи чаще всего отличается медленным ростом и редко передается другим органам;
плоскоклеточная карцинома кожи растет быстрее и может передаваться другим органам.
При своевременном обращении к доктору карцинома хорошо поддается лечению. Выздоровление составляет 95%.
Что такое альбинизм и как он влияет на качество жизни
Кто такие альбиносы? На первый взгляд, ответ на этот вопрос хорошо известен: это люди с белыми волосами и очень светлой кожей. Но так ли все просто на самом деле?
Содержание
Что такое альбинизм?
Альбинизм — это наследственное генетическое заболевание, которое встречается как у человека, так и у животных и даже растений. Суть этой болезни заключается в нарушении метаболизма аминокислоты тирозина, в результате чего происходит полная остановка или ослабление производства и отложения пигмента меланина. Меланин — это пигмент со сложной структурой, который отвечает за цвет нашей кожи, волос, радужной оболочки глаза.
Что такое наследственные заболевания
Люди с альбинизмом, как правило, имеют белые волосы и очень бледную кожу. Впрочем, это напрямую зависит от количества меланина, вырабатываемого организмом.
При некоторых типах альбинизма цвет волос может быть светло-русым, ярко-рыжим и коричневым, а кожа иметь красноватый и даже смуглый оттенок.
Вопреки распространенному мнению, глаза у альбиносов вовсе не красные. При определенном освещении и на фотографиях их глаза действительно могут приобретать красноватый или фиолетовый оттенок (это происходит из-за того, что кровеносные сосуды, расположенные в задней части глаза, просвечивают через радужную оболочку), но обычно глаза у альбиносов светло-голубые, янтарные или даже карие.
Как часто встречается?
Альбинизм встречается среди представителей всех расовых и этнических групп, но распространен он неравномерно. В среднем на каждые 17-20 тысяч жителей Земли приходится один альбинос, однако в Африке, на территории к югу от Сахары, альбинизм встречается примерно у одного человека из 5 тысяч. Для представителей некоторых народностей в Зимбабве и в других частях Южной Африки этот показатель еще выше — один альбинос на тысячу жителей. Рекордсменом по количеству альбиносов считается индейский народ куна (или гуна), живущий в Панаме и Колумбии.
1 из 145 — так часто альбиносы встречаются среди представителей народа куна.
Почему же генетическая мутация, ответственная за альбинизм, встречается в Африке чаще? Ученые не могут дать однозначного ответа на этот вопрос, но называют две возможные причины.
Первая — это так называемый «эффект основателя», явление, при котором некая генетическая мутация чаще встречается именно на той территории, где она изначально появилась. Вторая возможная причина заключается в том, что в Африке альбиносы подвергались гонениям и дискриминации (и подвергаются в наши дни), поэтому вынуждены были заключать браки и создавать семьи между собой, тем самым существенно повышая вероятность передать детям свою генетическую особенность.
Генетика альбинизма
Существуют два основных типа альбинизма: глазной и глазокожный. Более редкий глазной альбинизм, как следует из его названия, вызывает проблемы со зрением: астигматизм, нистагм (непроизвольное «дрожание» глаз с высокой частотой, до нескольких сотен движений в минуту), косоглазие, нарушение восприятия цветов, светобоязнь, никталопию (неспособность видеть в сумерках, при недостаточном освещении).
Глазокожный альбинизм встречается намного чаще глазного. Кроме зрения, он затрагивает кожу и волосы — именно людей с глазокожным альбинизмом мы привыкли называть альбиносами из-за их внешности.
Внутри каждого типа альбинизма выделяются подтипы, связанные с мутациями определенного гена. Так, существует семь разновидностей глазокожного альбинизма (каждому из них соответствует определенный тип внешности, с разными оттенками волос, глаз и кожи, а также сопутствующие заболевания глаз), а также две разновидности глазного альбинизма.
Насчет третьей ученые пока не уверены — вероятно, состояние под названием «глазной альбинизм с нейросенсорной тугоухостью» на самом деле относится к глазному альбинизму первого типа. Чтобы установить это, требуются дополнительные генетические исследования.
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи
Генетические тесты применительно к альбинизму используются как для постановки точного диагноза (например, чтобы уточнить разновидность альбинизма или подтвердить, что проблемы со зрением вызваны именно этим заболеванием), так и для проверки того, является ли человек носителем мутации, которая впоследствии может вызывать альбинизм у его ребенка.
В частности, Генетический тест Атлас выявляет несколько вариантов генов, ответственных за глазокожный альбинизм.
Все разновидности глазокожного альбинизма и некоторые типы глазного наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями мутации в одной копии вызывающего альбинизм гена, — в этом случае вероятность того, что заболевание проявится у их ребенка, составляет 25%, а вероятность того, что ребенок сам будет носителем проблемного гена, равно 50%.
Более редкий тип наследования (он относится лишь к некоторыми видам глазного альбинизма) называется Х-сцепленным доминантным наследованием. Оно по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки с геном альбинизма становятся носительницами заболевания и могут передать его своим детям, а у мальчиков заболевание может проявится — и тоже передастся детям.
Как повысить качество жизни?
К сожалению, альбинизм — это пожизненное состояние, которое не поддается лечению, не улучшается и не ухудшается с возрастом. Важно понимать, что сам по себе альбинизм не сокращает жизнь человека — он повышает риск возникновения потенциально смертельных заболеваний и снижает качество жизни.
Одно из связанных с альбинизмом заболеваний — рак кожи. Кожа альбиносов не защищена от воздействия ультрафиолета, поэтому для них рекомендуется регулярное использование солнцезащитного крема с высоким SPF. Необходимо также самостоятельно осматривать кожу на предмет новообразований (родинок, пятен) — и при появлении таковых обращаться к врачу.
Меланома: что это, в чем опасность и как снизить риск
Зрение
Коррекции требуют и проблемы, связанные со зрением. Для уменьшения косоглазия возможна операция на глазодвигательных мышцах. Также может быть проведена операция для подавления нистагма — неконтролируемого «дрожания» глаз. Разумеется, необходимость таких вмешательств должна определяться врачом, потому что их эффективность зависит от особенностей каждого человека.
Альбиносам также могут помочь:
Интеграция в общество и психологические проблемы
Учитывая современные возможности для коррекции зрения и защиты кожи от ультрафиолета, альбиносы могут вести обычную жизнь: ходить в детский сад и школу, получать высшее образование, работать и строить карьеру, создавать семью. К сожалению, в обществе до сих пор существуют предубеждения по отношению к альбиносам — ведь их внешность обычно привлекает к себе внимание.
Особенно это касается африканских стран — тех самых, где альбинизм особенно распространен и одновременно с этим наиболее заметен, на контрасте с основной частью населения. Так, в Танзании и Бурунди на альбиносов совершают покушения, чтобы использовать части их тела в колдовских зельях. В Азии, Тихоокеанском регионе и Южной Америке нередки случаи, когда родители отказываются от ребенка-альбиноса.
Основным способом борьбы с дискриминацией и ущемлением альбиносов в правах является распространение информации об альбинизме и просвещение людей. Организация объединенных наций занимается созданием фильмов, видеороликов, текстовых материалов, в которых рассказывается об альбиносах и их жизни. 13 июня отмечается Международный день распространения информации об альбинизме.
Альбинизм
Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.
МКБ-10
Общие сведения
Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германски-Пудлака.
Причины альбинизма
Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.
Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.
Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.
Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.
Классификация альбинизма
Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:
Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.
Симптомы альбинизма
К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.
Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.
Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.
Диагностика
Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.
Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии.
Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.
Лечение и прогноз альбинизма
Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.