что такое синдром волка
Синдром волка
Стрельба на поражение
Заключенные подожгли старое здание штаба — небольшую постройку, которая уже не использовалась.
Если верить официальным данным, в результате бунта 20 человек получили ранения, трое погибли: двое подростков, воспитанников колонии (Олег Брагин был застрелен при попытке захватить вышку, где находилась вооруженная охрана, а позже в больнице также от огнестрельных ранений скончался еще один осужденный Константин Слепухин), и сотрудник колонии капитан Анатолий Завьялов. Шесть сотрудников учреждения получили телесные повреждения разной степени тяжести.
Погибшим подросткам вскоре должно было исполниться 18 лет.
Мятеж был подавлен силами подразделений ГУФСИН по Свердловской области и спецназа.
По факту ЧП в воспитательной колонии Кировграда возбуждено четыре уголовных дела: по статье 105 УК РФ (убийство), 206 УК РФ (захват заложника), 212 УК РФ (массовые беспорядки) и 317 (посягательство на жизнь сотрудника правоохранительных органов).
В воспитательной колонии № 2 города Кировграда до ЧП содержались 463 подростка в возрасте от 14 до 18 лет.
В минувшую пятницу официально оценил трагические события, произошедшие в воспитательной колонии, руководитель службы исполнения наказаний (ФСИН) РФ Юрий Калинин.
«Поводом для массовых беспорядков стало то, что в тот день из колонии во взрослый СИЗО вывезли одного из лидеров группы подростков. Его друзья и организовали беспорядки, которые едва не вылились в массовый побег», — заявил он журналистам.
Кроме того, Калинин сообщил, что один из воспитанников колонии написал явку с повинной, признался в убийстве капитана Анатолия Завьялова. И еще назвал цифру: ущерб, нанесенный заключенными в ходе бунта, оценивается в 28 млн рублей. Но вряд ли только деньгами можно оценить последствия произошедшего…
Сбои в системе
В наших краях подростки — те, что находятся в следственном изоляторе № 1 («Кресты») по обвинению в совершении тяжких и особо тяжких преступлений, безусловно, не так буйно, но тоже протестовали, требуя смягчения тюремного распорядка. Пресс-служба ГУ ФСИН в двадцатых числах сентября сообщила о том, что арестанты готовы объявить голодовку. Причиной, по мнению руководства службы, послужило желание некоторых криминальных авторитетов устроить провокацию и заставить силовиков применить спецсредства и меры физического подавления. Еще тогда официально было заявлено, что эта арестантская акция будет проходить не только в Петербурге, но и в других учреждениях уголовно-исправительной системы.
Уполномоченный по правам человека в Петербурге Игорь Михайлов тут же поспешил заявить, что вмешательства в ситуацию с заключенными СИЗО, которые угрожают новой акцией неповиновения, не требуется, «так как люди решают внутри свой собственный вопрос взаимоотношения между контингентом, находящимся там, и администрацией, которая руководит этим учреждением».
Выяснилось, что после бунта у заключенных было изъято более 200 мобильных телефонов и Игорь Михайлов, сославшись на то, что ни один из бунтарей не позвонил в СМИ, указал на сугубо внутренний характер этой проблемы.
На самом деле вряд ли происходящее можно считать внутренними делами колоний. Очевидно: что-то не срабатывает в системе, раз происходят в нашем отечестве массовые тюремные бунты, участниками которых становятся несовершеннолетние.
Борис Пантелеев, член Комитета экспертного совета по правам человека:
— Протестную акцию не могли организовать вольные воры, скорее, малолеток спровоцировали сами сотрудники администрации колонии. Авторитеты сейчас не имеют почти никакого веса, они все под властью администрации. На такие действия обычно решаются лишь в крайних случаях, ведь заключенные при этом рискуют жизнью. Тем более что на малолетке всегда жестче сказываются атмосфера и порядки. Ведь еще в августе в этой же колонии случился первый бунт. Тогда примерно два десятка несовершеннолетних заключенных разбили стекла и вышли на территорию, после того как сотрудник администрации ударил одного осужденного. Тогда подростков удалось утихомирить. В колонии провели проверку и обещали ослабить порядки. Но, вероятно, это так и не было сделано. Кстати, тогда правозащитников в колонию не пустили.
Наталия Евдокимова, советника председателя Совета Федерации, ответственного секретаря петербургского правозащитного совета:
— Психологи не зря утверждают, что зона-«малолетка» — мир крайне жестокий, со своими законами, иногда даже более безжалостными, чем в колониях для взрослых. У подростков еще совершенно не выработаны механизмы самоконтроля, а эмоции, напротив, слишком сильны, особенно когда они в толпе. Кроме того, у них еще очень слаба способность эмпатии, то есть сопереживания другому человеку, способность чувствовать чужую боль. Свои обиды подросток чувствует очень остро и болезненно, чужие — слабо. И, учтите, все это характерно для психически нормальных подростков, без тяжелых психопатий и с сохраненным интеллектом. Так что проблемы трудных, особенно тех, что были вовлечены в криминальный мир и оказались на зоне, где находиться длительное время без ущерба для психики практически невозможно, многократно сложней.
А если смотреть с государственных позиций, то, пожалуй, риск подобных бунтов (как и непосредственно размах подростковой преступности) мог бы в России существенно сократиться, если бы ювенальная юстиция всерьез действовала, а не оставалась для нашей страны красивым мифом.
Польша. Очередь в тюрьму
Директор следственного изолятора в Варшаве капитан Хенрик Милевски (это звание равноценно российскому званию полковника) считает, что преступник, безусловно, должен сидеть в тюрьме, но… при условии, если неукоснительно соблюдаются правила, обязательные для исполнения.
— Случались ли в вашей практике бунты и массовые побеги?
— За последние двадцать лет у нас не было даже единичных серьезных побегов, не говоря уже о массовых. Бывало, что вовремя не возвращались люди, у которых есть право работать за пределами тюрьмы. Но и таких происшествий — по пальцам перечесть. Тем не менее вскоре должен быть принят закон об электронных чипах, которые позволят постоянно контролировать местонахождение обитателей нашего учреждения.
— Существуют ли различия в содержании представителей разных конфессий, учитывается ли при размещении состояние здоровья, например наличие у человека туберкулеза или ВИЧ-инфекции?
— Православные и католики у нас содержатся вместе, различия разве что в еде. Если у подследственных и заключенных ВИЧ или туберкулез, они содержатся вместе. Должны быть очень серьезные основания, для того чтобы изолировать человека. Что касается ВИЧ, то и в открытом обществе люди не обязаны открывать свой статус. А при туберкулезе больной подлежит изоляции только в том случае, если имеем дело с открытой формой.
— В России тюрьмы крайне перегружены, а как обстоит дело у вас?
— Очевидно, в этом плане нам далеко до России. Но и у нас тюрьмы перегружены. Как это ни парадоксально звучит, но сейчас очередь в польские тюрьмы составляет примерно 12 тысяч человек — это люди, совершившие не слишком серьезные преступления. Правда, по закону их надо бы «закрыть», да некуда. В нашем учреждении нарушена европейская норма — 3 квадратных метра на заключенного. В нашем следственном изоляторе должно содержаться 503 человека, а содержится 530, на которых приходится 160 сотрудников.
— В каких случаях и на какое время человека могут поместить в карцер?
— Причиной может служить агрессия по отношению к окружающим: сотрудникам или однокамерникам, нецензурная брань. Время нахождения в карцере – от 3 до 7 дней. Максимум 10 дней наказания в карцере применяется только по решению прокурора.
— Перед беседой с вами я заглянула в карцер и увидела, что сидящая там женщина читает книгу…
— Это не возбраняется. Газеты, книги, письма — все это разрешено.
— Какое преступление должна совершить женщина, чтобы ей дали пожизненное заключение?
— Перестрелять трех посредников при передаче наркотиков – известен такой нашумевший случай…
— Как часто принимаются передачи от близких?
— Когда-то передачи в тюрьме принимались без ограничения. Сейчас только один раз в квартал можно принести пять килограммов продуктов. Когда просят о дополнительной передаче, я, как правило, отказываю, потому что были случаи, когда передавали наркотики. Необходимое могут приобрести родственники в тюремном буфете, который находится в помещении для свиданий. Там ничего незаконного не продадут. Во время свиданий обитатели изолятора общаются с теми, кто их навещает, под присмотром тюремной охраны, через стекло — только по решению суда.
— Известен тюремный бизнес, процветающий в разных странах. Обувь «Арестант», изготавливаемая заключенными в Германии, косметика и конфеты — гордость французских тюрем, вино — испанских…
— К сожалению, мы пока не можем составить им конкуренцию. Предоставляемых рабочих мест меньше, чем желающих работать. Из 530 человек трудятся 123. Время работы включается в общий трудовой стаж. Получают люди ежемесячно не менее 50% польской минимальной зарплаты — примерно 500 злотых. Те, у кого есть право днем находиться вне тюрьмы, работают в доме престарелых, занимаются мытьем вагонов на железной дороге, переработкой макулатуры или уборкой территории на строительных объектах… Но даже если человек не работает, ему, как правило, есть чем заняться. Это простая бытовая работа, к которой, кстати, приспособлены далеко не все. Поэтому пришлось даже ввести специальный курс обучения уборке помещений. Там, где содержатся женщины, имеется кухня, где они могут готовить.
— Какие серьезные преступления чаще всего совершают женщины?
— Воровство, распространение наркотиков. А если речь вести об убийствах, то чаще всего убивают мужей. Не так давно было еще одно нашумевшее дело: 19-летний студент был убит преступной группировкой, которой руководила женщина. Известное дело – «синдром волчицы».
— Как, пан директор, содержатся в польских тюрьмах женщины с маленькими детьми?
— По действующему в нашей стране законодательству женщина может находиться с ребенком до трех лет. Потом малыша помещают в дом ребенка.
— Как в вашей стране справляются с подростковой преступностью?
— В нашей стране существует служба пробации, специалисты которой работают с оступившимися подростками, выясняют, необходимо ли несовершеннолетнему столкновение с судебной системой. Ведь в целом ряде не слишком серьезных случаев в отношении поднадзорного подростка достаточно профилактических мер. В Польше служба пробации начала создаваться 10—15 лет назад, есть специальные семейные суды, занимающиеся только несовершеннолетними. До 17 лет наказать польского подростка лишением свободы нельзя — применяются воспитательные меры, и только от 17 до 21 года можно исполнять наказание лишением свободы. У нас имеется спецконтингент осужденных. В отношении них у нас более 2 тысяч судебных кураторов, и их можно найти в каждом районном суде страны. В министерстве юстиции существует специальный департамент пробации. В общем, по мере возможности, создаются условия, при которых даже у самых отпетых малолеток есть шанс исправиться, избежать будущего за решеткой.
Пристрелить волчат проще, чем удержать
Кристер Карлсон, имеет 30-летний стаж «отсидки», основатель шведской организации помощи бывшим заключенным KRIS (в его честь она названа):
— Думаю, беда России в том, что слишком закрытой остается система пенициарных учреждений и рассчитывать на чью-либо помощь их обитателям чаще всего не приходится.
Мы по мере сил и возможностей пытаемся сотрудничать с российскими городами, но, увы, далеко не всегда нас допускают в тюрьмы. Между тем существует успешный зарубежный опыт, в том числе и наш, шведский, по поддержке тех, кто оказывается в местах лишения свободы и затем, отсидев свой срок, покидает тюремные стены (к слову, юридическая помощь бывшим заключенным необходима только в каких-то серьезных случаях, с пакетом документов трудностей не возникает).
Например, нам удалось разработать программу «Мост» для родителей, чьи дети сидят в тюрьме. Имеются также разумные инициативы поддержки подростков, которые совершают противоправные действия. Когда посещаем тюрьмы, убеждаемся: легче достучаться до старшего поколения, поскольку его представители уже устали от криминальной жизни. Между тем у 18—21-летних заключенных негативные качества образа жизни еще не проявились в полной мере, им ближе роль «большого босса». У них еще не развит инстинкт самосохранения и чужда идея ценности чужой жизни. Просто поставить на них крест, пристрелить волчат (не физически, так морально!) куда проще, чем вытащить, избавить от криминального продолжения намного сложнее.
Я уверен в том, что в любом государстве должна существовать наряду с реальной государственной альтернативой снижения рецидивной преступности общественная инициатива неравнодушных людей.
Преступники и жертвы преступлений
По данным Министерства внутренних дел, доля преступлений, совершаемых несовершеннолетними в России, доросла до 8%. Дети и подростки ежегодно совершают до 155 тысяч преступлений (чаще всего это кражи, грабежи, хулиганские действия, нанесение тяжких телесных повреждений); около 55 тысяч несовершеннолетних привлекаются к уголовной ответственности.
Каждый год милиция разыскивает от 5 до 50 тысяч несовершеннолетних, которые уходят из дома.
Ежегодно в России от различных преступлений страдают более 94 тысяч несовершеннолетних, и их число ежегодно возрастает на 2—3 тысячи человек.
Число преступлений, сопряженных с насильственными действиями сексуального характера в отношении несовершеннолетних за последние годы возросло в 1,5 раза.
Среди потерпевших несовершеннолетних 17,7% — малолетние дети, причем 6% несовершеннолетних подвергаются насильственным преступлениям в семье.
По данным МВД, в России каждый год от наркотиков погибают около 10 тысяч подростков.
В социально опасном положении находятся 282 тысячи российских семей, в которых проживают более 500 тысяч детей.
Психические расстройства
Психические расстройства – это заболевания, которые вызывают нарушения в мышлении, поведении и эмоциональном состоянии человека. У больного появляются анормальные мысли и восприятие действительности (галлюцинации, суицидальные наклонности, паранойя), нестабильное эмоциональное состояние и поведенческие реакции (агрессия, подавленность), сложности в общении с окружающими людьми. Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, почти каждый четвертый житель во всем мире страдает от нарушений психики. Небольшие отклонения и кратковременные нарушения встречаются часто, но если человек испытывает страдания, может причинить вред себе и окружающим, не способен адекватно мыслить и справляться с повседневными задачами, тогда уже говорят о серьезных отклонениях психики.
Людям с психическими расстройствами крайне нужна профессиональная помощь, ведь даже в современном обществе сохраняется негативное отношение к таким заболеваниям. Лица с психическими расстройствами часто не получают необходимую помощь, такая болезнь рассматривается как менее реальная по сравнению с физической. Нередко социум считает людей с психическими заболеваниями виноватыми в этой ситуации: «это все из-за лени, безответственности, инфантильности, вредных привычек». Но причин возникновения отклонений в психике (вполне реальных, а не выдуманных) много. Это наследственность, инфекции, травмы головного мозга, нарушения метаболизма, неблагоприятная экологическая обстановка, социальная незащищенность, конфликты, неблагоприятные условия работы, постоянный стресс, эмоциональное потрясение, употребление наркотиков и алкоголя. Кроме эмоциональных и поведенческих нарушений, отклонения психики приводят к сбоям в работе систем организма (нарушения в работе сердца, речи, мышечная напряженность, головокружение).
Основные психические расстройства, с которыми мы работаем:
Навязчивые состояния (обсессивно-компульсивное расстройство). Такое отклонение психики сопровождается постоянной напряженностью и тревожными мыслями, от которых человек не может избавиться самостоятельно.
Проявления психических расстройств: основные психические отклонения
Психические расстройства не всегда проявляются достаточно ярко. На развитие некоторых заболеваний уходят годы, несвойственные человеку черты в характере и поведении появляются постепенно, стабильное состояние может чередоваться со срывами. Важно заметить проявления психического расстройства и обратиться за лечением. Большинство симптомов можно купировать при помощи медикаментов и терапии, а само расстройство вылечить или существенно облегчить состояние больного, вернуть его к здоровой жизни и социальной деятельности. Ярко-выраженные проявления психических отклонений:
Психические расстройства почти всегда приводят к изменениям мышления. Внезапное увлечение эзотерикой или магией, стойкая вера в теории заговора и инопланетян, убеждение в своей исключительности, особой миссии, мания преследования – всё это тоже признаки психических нарушений. Ещё один явный сигнал – резкая десоциализация. Если человек начинает резко разрушать социальные связи, перестает следить за собой, предпочитает не выходить из дома, совершает шокирующие поступки, забрасывает карьеру и прежние увлечения, скорее всего, причина в психическом отклонении.
Способы лечения психических расстройств: психиатрическая помощь в Москве
Лечение психических расстройств делится на два метода: соматический и психотерапевтический. Соматические методы направлены на нормализацию работы нервной системы и всего организма. Это медикаментозное лечение (антидепрессанты, успокоительные препараты, стабилизаторы настроения) и терапия, направленная на стимуляцию головного мозга (электросудорожная терапия, транскраниальная магнитная стимуляция и стимуляция блуждающего нерва). Стимуляцию мозга используют для лечения депрессии. В процессе терапии из клеток высвобождаются нейромедиаторы, отвечающие за мыслительные процессы, настроение и концентрацию. Таким способом можно контролировать эмоциональные реакции и настроение, влиять на состояние активности и энергичности пациента, облегчить симптомы депрессии. Этот метод применяют чаще всего тогда, когда пациент не реагирует на лекарственные препараты и психотерапию. Эффективней всего комбинировать медикаменты и стимуляционную терапию с психотерапевтической помощью при психических расстройствах.
При лечении психических расстройств конечная цель – вернуть больного в социум, избавить не только от физических, но и от психологических страданий. Люди с психическими заболеваниями часто одиноки, сталкиваются с непониманием и осуждением, нуждаются в поддержке. Несмотря на то, что причины многих психических отклонений – это негативный жизненный опыт или травмирующие переживания, в государственных клиниках обычно применяют только медикаментозное лечение. А пациент после выписки так и остается со своими проблемами, страхами и сомнениями. Чтобы справиться с психологической стороной заболевания, нужны психотерапевтические методы: психотерапия, поведенческая терапия и гипнотерапия. Профессиональная помощь при психических расстройствах включает в себя комплекс соматических и психотерапевтических методов.
Психотерапия в лечении психических расстройств позволяет проанализировать искажения в мышлении (когнитивная терапия), причины проблем в отношениях с людьми (межличностная терапия), болезненный опыт и устоявшиеся реакции (психоанализ, психодинамическая терапия) и выработать новые способы познания и реагирования на окружающую действительность. С помощью поведенческой терапии пациент избавляется от невротического поведения и «учится» по-новому вести себя в различных жизненных ситуациях, в том числе и стрессовых. Такой метод часто используют в лечении фобий, чтобы «научить» человека адекватно реагировать на объект страха. Гипноз используют для снятия болевых ощущений, устранения страха и тревоги, в качестве успокоительного средства. С помощью гипнотерапии можно выяснить глубокие причины возникновения психического отклонения и сделать лечебное внушение. Такая помощь при психических расстройствах применяется реже из-за разной восприимчивости людей к гипнотическому внушению и противопоказаний для некоторых видов психических расстройств.
Психиатрическая клиника: анонимная помощь при психических расстройствах
Наш центр оказывает анонимную помощь при психических расстройствах. Чтобы пройти курс лечения и реабилитации, не обязательно становиться на учет. В государственных учреждениях от постановки на учет отказаться невозможно. После лечения трудно устроиться на работу, получить водительские права и т. п. В нашей клинике вы можете пройти лечение анонимно, без передачи ваших данных в государственные службы и инстанции. Анонимность – это гарантия того, что о ваших проблемах не узнают посторонние люди, и сам факт реабилитации в психиатрической клинике не будет влиять на дальнейшую жизнь и работу. Среди услуг клиники: выезд специалиста на дом (консультация психотерапевта ли психиатра), реабилитация лиц с психическими заболеваниями, амбулаторное лечение отклонений психики.
В нашем центре вы можете получить круглосуточную помощь при психических расстройствах, экстренный вызов врача работает в любое время суток. Преимущества лечения в нашей клинике:
Только комплексное лечение отклонений психики и мягкая интеграция человека в социальную жизнь помогут навсегда справиться с психическим заболеванием.
Синдром Вольфа-Хиршхорна Симптомы, причины, лечение
Синдром Вольфа-Хиршхорна это редкая генетическая патология, клинические характеристики которой в основном связаны с потерей генетического материала (Испанская ассоциация синдрома Вольфа-Хиршхорна, 2012).
На клиническом уровне эта патология характеризуется наличием изменений, связанных с пороками развития лица, судорожными эпизодами и значительной генерализованной задержкой развития (Aviña and Hernández, 2008).
Таким образом, на определенном уровне это связано с рядом важных медицинских осложнений: неврологические травмы, сердечные, скелетно-мышечные, иммунные, зрительные, слуховые, мочеполовые и др. (Бланко-Лаго, Малага, Гарсия-Пеньяс, Гарсия-Ром, 2013).
Что касается этиологического происхождения синдрома Вольфа-Хиршхорна, то оно связано с наличием генетических аномалий на хромосоме 4 (Coppola, Chinthapalli, Hammond, Sander, Sisodiya, 2013).
С другой стороны, диагноз синдрома Вольфа-Хиршхорна обычно подтверждается на детском этапе благодаря распознаванию физических и когнитивных характеристик. Тем не менее, генетический анализ имеет жизненно важное значение (Испанская ассоциация синдрома Вольфа-Хиршхорна, 2012).
Наконец, терапевтическое вмешательство этого заболевания, как правило, основывается на физической реабилитации, логопедии, предоставление противоэпилептических препаратов, диетических корректировок или нейропсихологических вмешательства, в частности поддержки (Medina, Рохас, Гевара, Cañizales и Jaimes, 2008 ).
Характеристика синдрома Вольфа-Хиршхорна
Синдром Вольфа представляет собой заболевание генетического происхождения характеризуется вовлечением mulsistémica определяется наличием атипичных черт лица, генерализованного задержки роста, умственной отсталости и судорожных эпизодов (Генетика Главная Ссылки, 2016).
Тем не менее, клиническое течение является широко разнородным среди затронутых лиц, из-за генетической природы этого, продукта делеции (Национальная организация по редким расстройствам, 2016)..
Таким образом, под хромосомной делецией мы понимаем потерю одного или нескольких сегментов хромосомы (Chromosomal Mutations, 2016). В зависимости от серьезности этой аномалии и уровня генетической вовлеченности, среди пострадавших могут появляться различные характеристики (Национальная организация по редким расстройствам, 2016 г.).
В этом смысле дефицит генетического материала при синдроме Вольфа связан с важными медицинскими осложнениями. Таким образом, многие из пострадавших умирают во время пренатальной или неонатальной фазы, однако, некоторые случаи средней степени тяжести превышают первый год жизни (WolfHirschhorn, 2013).
Эта болезнь была описана одновременно исследователями Ульрихом Вольфом и Картом Хиршхоном, параллельно в 1965 году (Aviña and Hernández, 2008).
В первых клинических отчетах упоминалось о расстройстве, характеризующемся наличием микроцефалии, с черепной конфигурацией, похожей на греческий шлем (Aviña and Hernández, 2008)..
Тем не менее, Золлино и его рабочая группа подробно описали в 2001 году все клинические характеристики синдрома Вольфа-Хиршхорна (Aviña and Hernández, 2008)..
На сегодняшний день в медицинской и экспериментальной литературе выявлено более 90 различных случаев, обычно связанных с женским полом (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013)..
Кроме того, в настоящее время определения этого заболевания включают в себя как определение основных или кардинальных проявлений (атипичных фации, задержка роста, задержка двигательных и когнитивных развития и эпилептические расстройства) и других медицинских мероприятий (пороки сердца, сенсорную, мочеполовой и т.д. ) (Испанская ассоциация Вольфа Hirschhorn синдром, 2016).
Это частая патология?
В общем, синдром Вольфа-Хиршхорна и его определяющие клинические характеристики считаются редкими медицинскими состояниями генетического происхождения (Испанская ассоциация синдрома Вольфа-Хиршхорна, 2012).
Однако, несмотря на его низкую распространенность, некоторым статистическим исследованиям удалось идентифицировать данные, связанные с заболеваемостью 1 случай на 50 000 рождений (Aviña and Hernández, 2008).
Однако другие авторы, такие как Бланко-Лаго, Малага, Гарсия-Пеньяс и Гарсия-Рон (2013), указывают, что синдром Вольфа-Хиршхорна может достигать распространенности, близкой к 1 случаю на 20 000 рождений.
С другой стороны, в отношении социально-демографических факторов, связанных с синдромом Вольфа-Хиршхорна, была выявлена более высокая распространенность среди женщин, особенно в соотношении 2: 1 по сравнению с мужчинами (Medina et al., 2008)..
Кроме того, не было возможности идентифицировать дифференциальную частоту, связанную с конкретными географическими регионами или конкретными этническими и / или расовыми группами (Medina et al., 2008).
Наконец, что касается наследственных факторов, исследования показали, что у более чем 80% пострадавших эта патология обусловлена случайной мутацией. Случаи синдрома Вольфа-Хиршхорна наследственного генетического происхождения редки (Medina et al., 2008).
Признаки и симптомы
— Обобщенная задержка в развитии.
— Психомоторная и когнитивная отсталость.
Лицевые аномалии
Черепно-лицевые характеристики обычно определяются широким списком аномалий и изменений: все вместе они должны формировать нетипичный лицевой аспект, подобный шлемам греческих воинов (Wieckzorek, 2013)..
Некоторые из наиболее частых клинических результатов в этой области связаны с (Испанская ассоциация синдрома Вольфа-Хиршхорна, 2016, Национальная организация по редким заболеваниям, 2016, Genetics Home Reference, 2016):
— микроцефалияПериметр черепа обычно не развивается нормально, поэтому общий размер головы, как правило, ниже ожидаемого для хронологического возраста больного. Как правило, различные асимметрии также могут наблюдаться между различными структурами, которые составляют черепно-лицевую область.
— Носовая конфигурацияНос обычно имеет аномально большой размер, верхняя часть которого плоская, с широким разделением области между бровями. В некоторых случаях нос принимает неправильную форму, обычно называемую носом «клюв попугая»..
— Настройки лицаЧелюсть обычно кажется слабо развитой, она может видеть подбородок или маленький подбородок. Кроме того, брови обычно имеют дугообразную форму. Кроме того, другие патологические особенности обычно появляются в виде васкуляризованных пятен, выделений кожи, среди других.
— Реализация ушного павильона: уши обычно располагаются в более низком положении, чем обычно. Кроме того, можно наблюдать недоразвитие ушей, которые выглядят меньше и виднее, чем обычно..
— Конфигурация глазаглаза обычно выглядят широко расставленными и со значительной симметрией, одно из глазных яблок меньше. Кроме того, мы можем определить косоглазие, изменения в структуре и окраске радужной оболочки, опущенные веки или обструкцию слезных протоков..
— Расстройства полости рта: в случае буккальной конфигурации, наиболее распространенным является выявление аномально малого губного желобка, расщелины губы, отсроченного прорезывания зубов, расщелины нёба и др..
Обобщенная задержка в развитии
При синдроме Вольфа-Хиршхорна можно выявить генерализованную задержку роста и развития как на дородовой, так и на постнатальной и младенческой стадиях (Aviña and Hernández, 2008).
В этом смысле, дети, страдающие от этого заболевания должны расти ненормально медленно, поэтому, как правило, имеет меньший вес и высоту, чем ожидался, для пола и хронологического возраста (синдром Испанской ассоциации Вольфа Hirschhorn, 2016 ).
Такие признаки обычно не связаны с трудностями кормления или дефицит потребления энергии, однако, как генетические изменения, такие, как развитие других заболеваний, таких как сердечные расстройства, может способствовать ухудшению состояния здоровья (Испанской ассоциации Вольф-Хиршхорн синдром, 2016).
Кроме того, широкое замедление роста, как правило, связаны с различными нарушениями опорно-двигательного аппарата:
Судорожные эпизоды
Приступы являются одним из наиболее частых и серьезных симптомов синдрома Вольфа-Хиршхорна (Испанская ассоциация синдрома Вольфа-Хиршхорна, 2016).
В случае синдрома Вольфа-Хиршхорна наиболее распространенными являются тонико-клонические (Испанская ассоциация синдрома Вольфа-Хиршхорна, 2016).
Таким образом, судорожные эпизоды характеризуются развитием мышечного напряжения, которое имеет тенденцию к генерализованной ригидности, особенно в ногах и руках, с последующими повторяющимися и неконтролируемыми мышечными спазмами. На визуальном уровне их можно наблюдать как тряску тела (Национальный институт невропатических расстройств и инсульта, 2015).
Кроме того, серьезность этого события заключается в его влиянии на ткани мозга. Аномальная и / или патологическая активность нейронов может поражать большую часть структуры мозга локально или генерализованно, что может иметь важные последствия и неврологические последствия (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.).
Психомоторная и когнитивная отсталость
Что касается когнитивной сферы, то более 75% людей, страдающих синдромом Вольфа-Хиршхорна, имеют определенный тип умственной отсталости (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales and Jaimes, 2008).
Как правило, интеллектуальная аффектация обычно серьезна, они обычно не развивают лингвистические способности по той причине, что в значительной части случаев общение ограничивается излучением некоторых звуков (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales and Jaimes, 2008).
Кроме того, в случае приобретения постурального контроля, стоя, ходьбы и т. Д., Все это значительно задерживается, в основном из-за скелетно-мышечных нарушений.
Клинический курс
В большинстве случаев признаки и симптомы имеют тенденцию к прогрессивному развитию, поэтому в развитии этой патологии можно выделить несколько стадий (Wieczorek, 2003):
— Первый год жизниНа ранних этапах наиболее характерные симптомы связаны с малым весом и черепно-лицевыми аномалиями. Во многих случаях, приблизительно в 35%, больные умирают из-за параллельного присутствия врожденных пороков сердца.
— Детская сценаВ дополнение к задержке физического развития, психомоторные нарушения становятся особенно очевидными, в дополнение к костно-мышечным порокам развития. Наряду с этими медицинскими данными, периодически возникают судороги. Как правило, немногие люди могут ходить или овладеть языком.
— Позднее детство и юность: на этом этапе характеристики, связанные с развитием и интеллектуальным функционированием, являются наиболее значимыми, однако типичные черты лица становятся очевидными.
причины
Как мы указывали в первоначальном описании синдрома Вольфа-Хиршхорна, это расстройство связано с генетической делецией, расположенной на хромосоме 4 (Genectis Home Reference, 2016).
Несмотря на то, что объем утраты генетического материала может значительно варьироваться среди затронутых лиц, чем он тяжелее и значительнее, тем тяжелее будет симптоматология, связанная с этим заболеванием (Genectis Home Reference, 2016).
Хотя не все вовлеченные гены известны точно, различные исследования связывают отсутствие генов WHSC1, LEMT1 и MSX1 с клиническим течением синдрома Вольфа-Хиршхорна (Genectis Home Reference, 2016)..
диагностика
Можно поставить диагноз синдрома Вольфа-Гиршхорна до рождения (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016).
Ультразвуковой контроль беременности позволяет выявлять внутриутробные нарушения роста и другие виды физических пороков развития (Национальная организация по редким расстройствам, 2016 г.).
Тем не менее, важно провести генетическое исследование, чтобы подтвердить ваше состояние, с помощью пре- или постнатального клеточного анализа (Национальная организация редких заболеваний, 2016)..
лечение
В настоящее время нет никакого лечения синдрома Вольфа-Хиршхорна, ни стандартного терапевтического подхода, поэтому лечение разработано специально в соответствии с индивидуальными характеристиками и клиническим течением патологии (WolfHirschhorn, 2013).
Таким образом, медицинское вмешательство обычно направлено на лечение судорог посредством введения противоэпилептических препаратов, пищевых добавок, хирургической коррекции физических пороков развития, когнитивной реабилитации и специального образования (WolfHirschhorn, 2013)..