что такое полидактилия у детей
Многопалость, или полидактилия
Среди новорожденных полидактилия фиксируется редко. По разным данным, встречается один случай на 600-3000 детей.
Многопалость является не только неприятным эстетическим дефектом, но и может стать причиной нарушения функциональности конечности. При большем количестве пальцев на ногах необходимо носить специальную ортопедическую обувь, также многопалость способна повлиять на выбор профессии и помешать человеку самореализоваться, устроить личную жизнь, хотя в современной медицине полидактилия успешно лечится.
Что такое полидактилия?
Полидактилия — это аномальное развитие анатомического строения человека, которое характеризуется большим количеством пальцев на руках или ногах.
У пациента наблюдается много пальцев (шесть или больше). Аномалия может присутствовать только на руках или ногах (одной или обеих конечностях). Бывают случаи, когда насчитывается больше пальцев на всех конечностях одновременно.
Полидактилия у человека может проявляться по-разному. В некоторых случаях дополнительный палец — это всего лишь отросток из мягких тканей. Иногда он полностью развит и не отличается от других пальцев. В таком случае может даже сохраниться функциональность конечности, хотя в большинстве ситуаций лишние пальцы мешают физическому и психомоторному развитию.
Полидактилия: причины
Причины полидактилии до конца не изучены. Чаще всего наследственность — наиболее распространенная причина патологии. Многих родителей интересует, как же наследуется полидактилия.
Довольно сложно угадать, будет ли у ребенка полидактилия. Тип наследования или передача гена происходит по аутосомно-доминантному типу с определенным процентным соотношением. Это означает, что, если один из родителей имеет ген полидактилии, вероятность появления аномалии у ребенка составляет 50%. При этом у человека с многопалостью может родиться здоровый ребенок, если будет доминировать ген здорового родителя.
Если выявлена полидактилия, причины также могут крыться в сложных хромосомных нарушениях (синдром Патау, Меккеля и др.). Всего насчитывается 120 синдромов, при которых многопалость является одним из симптомов.
Также аномалия может развиться в результате воздействия на организм матери внешних агрессивных факторов (токсинов, облучения и др.) на 8 неделе вынашивания.
Полидактилия у человека: симптомы
Полидактилия рук или ног, помимо увеличенного количества пальцев, сопровождается и другими симптомами, в частности, при наличии сложных хромосомных нарушений.
Как правило, имеются такие признаки патологии:
Сопутствующие симптомы зависят от того, каким фактором вызвано проявление аномалии. В редких случаях нарушения наблюдаются только в развитии кистей или стоп, при этом остальные органы и системы полностью здоровы.
Полидактилия рук и ног: диагностика
Полидактилия у новорожденных выявляется при первом осмотре врачом-неонатологом. Обязательно требуется консультация других специалистов:
Затем проводится ряд исследований, чтобы установить тип и особенности дополнительных пальцев. Обязательно назначают рентгенологическое исследование и МРТ, которые позволяют оценить, является ли отросток мягкотканым или в нем имеются кости, хрящи, суставы. Полученная информация дает возможность принять верное решение о типе хирургического вмешательства и сроках его проведения.
Если имеется полидактилия (шесть пальцев), дополнительно проводят реовазографию, электромиографию и другие исследования, которые позволяют оценить состояние мышечных тканей, определить расположение сосудов, нервных волокон и др.
Если в семье имеется полидактилия, генетика иногда может предупредить рождение ребенка с тяжелыми хромосомными и генными отклонениями. При наличии риска во время беременности проводятся различные исследования, вплоть до биопсии хориона. Если выявлены тяжелые отклонения, беременность прерывают.
Полидактилия (многопалость): лечение и последствия
Полидактилия (многопалость) лечится только хирургическим способом. Если дополнительные пальцы представляют собой мягкотканый отросток, операцию по удалению проводят сразу. В остальных случаях хирургическое вмешательство откладывают до годовалого возраста ребенка.
В зависимости от особенностей аномалии может проводиться одна из операции:
После операции показана реабилитация с проведением физиотерапевтических процедур (применение инфракрасного излучения, магнитотерапии и др.). Полидактилия после операции больше не беспокоит человека. Если лечение и реабилитация выполнены верно, удается полностью восстановить функциональность конечности. Последствия полидактилии в таком случае не дают о себе знать, особенно, если операция была проведена в раннем возрасте.
Клиника пластической и реконструктивной хирургии профессора Ноа
(495) 506 61 01
Полидактилия – что представляет собой данное заболевание и методы его лечения
С данным недугом, который носит врожденную природу, сталкиваются довольно редко. Диагностировать его можно как после рождения ребенка, так при УЗД-обследовании плода. На сегодняшний день единственным способом избавления от данного заболевания является хирургическое вмешательство. О том, почему возникает болезнь, какими бывают ее виды и как проходит операция читайте далее в статье.
В клинике доктора Ноа осуществляется эффективное лечение всех видов данной патологии. Удаление дополнительных пальцев осуществляется хирургическим способом. Если возникает необходимость также проводится пластика костей, сухожилий и кожного покрова. Клиника предлагает малоинвазивные и эффективные методы проведения операции, гарантируя сохранение подвижности пальцев и эстетически привлекательного внешнего вида.
Почему возникает болезнь
Данная болезнь негативно сказывается на состоянии здоровья, существенно ограничивая подвижность конечностей. Сопровождаясь другими аномалиями, она приводит к нарушениям функций рук и ног. Кроме этого она оказывает отрицательное влияние на психическое здоровье ребенка. Если болезнь поразила нижние конечности, ребенок сталкивается с необходимостью носить специально подобранную ортопедическую обувь.
К наиболее распространенным факторам развития болезни относится:
Виды болезни
В зависимости от места расположения болезнь может быть:
Чаще всего эта болезнь поражает верхние конечности, но также встречаются случаи многопалости исключительно на ступнях или на руках и ногах одновременно. Согласно наблюдениям, зачастую встречается односторонняя правосторонняя полидактилия. Поражающая обе конечности или левосторонняя встречаются реже.
Как распознать болезнь
Добавочные пальцы могут выглядеть как рудиментарные придатки, так и полноценно функционировать и иметь нормальный вид. Обычно добавочные пальцы отличаются меньшим числом фаланг и размером. Иногда они являются мягкотканными образованиями, которые не имеют костной основы и крепятся на кожной ножке. Также в некоторых случаях удвоена только ногтевая фаланга.
Если своевременно не принять меры, болезнь может повлечь за собой и другие вторичные деформации. Они ощутимо сказываются не только на качестве жизни больного, но и ее продолжительности. Поэтому от того, настолько своевременно пациент обратился за помощью зависит исход операции.
Изначально ребенка необходимо показать детскому травматологу-ортопеду. Проведя осмотр, специалист сможет выявить нарушения функционального и анатомического типа, а также определить вид деформации. После этого выполняется рентгенологическое обследование или МРТ. Их проведение позволяет оценить состояние мягких тканей, костно-суставного аппарата и хрящевых структур.
Выявить данную болезнь можно и на этапе беременности. Для этого проводится обширная генетическая диагностика. После ее проведения возможно сопоставить риски рождения ребенка с данной патологией, а также установить тип наследования. Беременность не прерывают, если у ребенка диагностирована изолированная полидактилия. Но если имеют место тяжелые хромосомные патологии, способные существенно навредить здоровью будущего ребенка, рассматривается вариант искусственного прерывания беременности.
Операции при полидактилии
Тип хирургического вмешательства подбирается с учетом типа патологии и индивидуальных особенностей пациента. Ход операции может быть следующим:
Успех хирургического вмешательства напрямую зависит от опыта специалистов. Хирургу предстоит не только удалить дополнительный палец или рудименты, но и осуществить восстановление кисти или ступни после проведения операции. Крайне важно сохранить функциональность конечности. Специалисты клиники доктора Ноа имеют многолетний опыт в выполнении таких операций. А оснащение современным оборудованием позволяет исключить риски и обеспечить проведение операции максимально быстро.
Реабилитационный период напрямую зависит от длительности и сложности операции. В клинике доктора Ноа применяются малоинвазивные методы, поэтому в большинстве случаев реабилитации не занимает больше нескольких недель. При наличии сложных патологий восстановление занимает больше времени.
Наилучших результатов операции удается получить у маленьких детей. Чем раньше проводится операция, тем быстрее и легче проходит процесс реабилитации. В клинике доктора Ноа оперируют как самых маленьких пациентов, так и взрослых. И даже если при первичной операции добиться полного восстановления при сложных патологиях не удастся, повторное оперативное вмешательство обязательно будет успешным.
Если вы или ваши близкие столкнулись с такой проблемой, поспешите записаться на консультацию в клинику доктора Ноа. Данное медицинское учреждение является одним из лучших в Германии. Каждому пациенту гарантирован индивидуальный подход и подбор максимально эффективной схемы лечения. Записаться на консультацию вы сможете на нашем сайте.
Хирургия ожогов
Уникальные операции при свежих и давних ожогах от профессора Ноа Подробнее
Полидактилия
Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия. Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах генетического консультирования. Лечение полидактилии заключается в хирургическом удалении дополнительных пальцев с использованием, при необходимости, кожной, сухожильной или костной пластики.
МКБ-10
Общие сведения
Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.
Причины полидактилии
Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.
В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.
Причины изолированной полидактилии точно не установлены. Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.
Классификация
По локализации различают радиальную (преаксиальную), центральную и ульнарную (постаксиальную) полидактилию. При радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца; при центральной – 2-4-го пальцев; при ульнарной – дупликация 5-го пальца.
По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии: 1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи; 2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных; 3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.
Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.
Симптомы полидактилии
Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки. В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.
Кроме увеличения количества пальцев, при полидактилии имеет место деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, которая с возрастом прогрессирует и способствует развитию вторичных деформаций и статико-динамических нарушений.
В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит, недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.
Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин, расщелины верхней губы и нёба, полидактилию, олигофрению, пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).
Диагностика
Диагностика полидактилии проводится на основе клинического, рентгенологического, электрофизиологического, биомеханического, генетического и других методов исследования.
Клиническая диагностика полидактилии предполагает осмотр ребенка детским травматологом-ортопедом, выявление анатомических и функциональных нарушений, определение варианта деформации. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром.
Рентгенологическое обследование заключается в выполнении рентгенографии кисти или рентгенографии стопы и оценке анатомических соотношений костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти или стопы.
Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография, реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография, подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.
Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье. При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ, амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.
Лечение полидактилии
Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны: удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце; удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца; удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.
Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК, физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, инфракрасное облучение), массаж.
Прогноз и профилактика
Изолированная полидактилия в большинстве случаев благополучно излечивается хирургически. Наилучшие функциональные и косметические результаты достигаются при проведении операции в раннем возрасте. При полидактилии, ассоциированной с генными или хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного синдрома.
Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).
Ортопедия и травматология
Детский ортопедический институт Г.И. Турнера
Остеосинтез академика Г.А. Илизарова
д.м.н. профессор ШВЕДОВЧЕНКО И.В.травматология и ортопедия (том 2).Руководство для врачей в 4 томах под общей редакцией чл.корр. РАМН, засл. деят. науки РФ ФГУ «Санкт-Петербургский научно-практический центр медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации инвалидов имени Г. А. Альбрехта Федерального медико-биологического агенТства»Деформации, характеризующиеся увеличением количества фаланг и пястных костей на кисти обозначаются, как полидактилия. Это сборное понятие, поскольку с клинической точки зрения целесообразно следующее деление патологии. По локализации – радиальная, центральная, ульнарная. Радиальная локализация дефекта – удвоение сегментов первого луча, центральная – 2-4 пальцев, ульнарная – пятого пальца (рис. 019-021). По виду удвоения – полифалангия, полидактилия, удвоение луча. При этом под полифалангией понимается удвоение ногтевых фаланг, либо ногтевых и средних, полидактилией – удвоение пальца, удвоение луча – увеличение количества сегментов пальца и соответствующей пястной кости.
По наличию сопутствующей патологии – удвоение с наличием или отсутствием деформации основного пальца. Данный показатель весьма важен, поскольку определяет тактику лечения – проводить простое удаление дополнительных сегментов, либо удаление с одновременной реконструкцией остающихся. Рис. 021. Варианты ульнарной локализации полифалангии и полидактилии. Ликвидация дефектов, обусловленных нарушением количественных соотношений на верхней конечности (кисти). Удаление дополнительного сегмента без вмешательства на основном пальце.
Удаление дополнительного сегмента с вмешательством на основном пальце. При вмешательствах на основном пальце с целью устранения деформации последнего одновременно с ликвидацией дополнительных сегментов возникает необходимость в восстановлении капсулы и боковых связок межфаланговых суставов, резекции суставных поверхностей, устранении клинодактилии с использованием корригирующих остеотомий, перемещении точек прикрепления сухожилий сгибателей и самих сгибателей и разгибателей. В ситуации сочетания клинодактилии на уровне пястно-фалангового сустава с девиацией в области межфалангового сочленения, чаще всего в противоположную сторону (типичную для полидактилии), выполняется двойная корригирующая остеотомия на вершинах деформации.
Вместе с тем, боковая девиация основного пальца, особенно при полидактилии, как правило обусловлена не только неправильным расположением суставных поверхностей, но и атипичным ходом сухожилий сгибателей, а также точек прикрепления последних к ногтевым фалангам. Таким образом, корригирующих остеотомий фаланг в этих случаях недостаточно, после удаления фиксирующих спиц и последующей разработке деформация неминуемо рецидивирует.
2. Устранение полифалангии и полидактилии с ликвидацией трехфалангизма. При наличии дополнительной средней фаланги небольших размеров, имеющей чаще всего форму трапеции (долихофалангеальная форма) используется резекция одного из межфаланговых суставов (авторское свидетельство № 1412756). При наличии полидактилии и трехфалангизма долихофалангеальной формы (дополнительная средняя фаланга развита нормально) используется удаление дополнительного сегмента или сегментов и операция поллицизации основного луча.
Удаление дополнительного сегмента с одновременным исправлением деформации основного пальца с использованием тканей добавочного. 1. Устранение полифалангии и полидактилии с использованием кожи и подкожной жировой клетчатки дополнительного сегмента. Наиболее частым вариантом сопутствующей патологии при центральной полидактилии является синдактилия основного и дополнительного пальцев. В данных ситуациях при удалении добавочных фаланг все мягкие ткани используются для закрытия дефектов, формирующихся при устранении синдактилии (рис. 070). 2. Устранение полифалангии и полидактилии с использованием мышц и сухожилий удаляемого сегмента. Техника операции.
Резецируются дополнительные фаланги, восстанавливается капсула суставов, после чего короткие мышцы фиксируются чрескостными швами к основанию проксимальных фаланг основных пальцев.
Указанные части сопоставляются, при этом наиболее важным является четкое совмещение зон роста, фиксируются спицами, проведенными в поперечном или перекрестном направлениях (рис. 073).
Техника операции.
В диастаз, образовавшийся после разведения фрагментов и устранения клинодактилии, внедряется подготовленный ранее фрагмент основной фаланги дополнительного пальца, не отделенный от окружающих его мягких тканей. 4. Устранение полифалангии и полидактилии с использованием всех тканей дополнительного сегмента.
|