что такое орфанные препараты
Орфанные препараты — новая категория на фармрынке
Роза Ягудина о росте количества орфанных препаратов и их роли в лечении пациентов
Нередкие редкие (орфанные) заболевания
Редкие болезни известных людей
Примеры списка орфанных заболеваний
Почему так дорого?
Материалы об орфанных препаратах и заболеваниях:
Системные васкулиты как пример редких, орфанных заболеваний
Первичные системные васкулиты — редкие (орфанные) заболевания, и врачи, работающие в обычных лечебных учреждениях, а не в специализированных центрах, просто не могут накопить необходимого опыта в распознавании и лечении этих болезней.
Новые открытия и актуальные проблемы в мире лекарств
Сегодня орфанным препаратам стали уделять повышенное внимание. Появились препараты для лечения таких редких болезней, как мукополисахаридоз II типа, болезнь Ниманна-Пика и так далее.
Оригинальные лекарственные препараты и дженерики
В «лекарственном портфеле» многих инновационных компаний присутствуют орфанные препараты, которые окупаются долго и не приносят большой прибыли. Их разработка и производство являются следствием осознания ответственности перед каждым пациентом в отдельности.
Нашли ошибку? Выделите текст и нажмите Ctrl+Enter.
Редакция не несет ответственности за информацию, размещенную в рекламных материалах. Мнение редакции может не совпадать с мнением наших авторов. Все материалы, опубликованные в журнале, охраняются законом «Об авторском праве». Любое воспроизведение статей, перепечатка либо ссылка на них допускаются исключительно с письменного согласия редакции.
Орфанные («сиротские») препараты. Справка
Орфанными называются лекарства, предназначенные для лечения редких заболеваний.
Термин «орфанные болезни» (болезни-сироты) впервые появился в США в 1983 году при принятии законодательного акта «Orphan Drug Act». Он определил 1600 редких болезней, причины возникновения которых и лечение были слабо изучены. В Европе к орфанным болезням относят врожденные и приобретенные заболевания, частота которых не превышает пяти случаев на 10 тысяч больных.
Помощь таким больным часто затруднена из-за отсутствия методов лечения, а также лекарств, так как их разработка и производство не дают коммерческого успеха.
В России редкими (то есть возникающими у одного человека из двух тысяч) болезнями страдает от 1,5 до 5 млн человек.
Отечественное законодательство не содержит понятия «орфанных препаратов», не существует механизмов, стимулирующих появление этих препаратов в России.
В России фармацевтическим компаниям не выгодно ни производить, ни ввозить такие лекарства. Для ввоза требуется государственная регистрация, а процесс ее получения долог и капиталоемок. В результате десятки наименований жизненно необходимых лекарств отсутствуют на российском рынке, ограничивая доступ граждан, страдающих редкими заболеваниями, к медицинской помощи.
Поскольку понятия орфанных лекарств не существует в законе, а препараты не зарегистрированы в России, официально собирать благотворительные пожертвования на их покупку также нельзя.
Кроме того, в американском законодательстве предусмотрены федеральные налоговые скидки (50% затрат на клинические исследования), а также льготы по оплате принятия решения по представленному препарату.
В ЕС для компаний, разрабатывающих орфанные препараты, предусмотрена компенсация затрат на процесс маркетингового одобрения.
По данным американских исследователей, за период с 2006 по 2008 год Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) присвоило статус орфанных препаратов 425 лекарствам, тогда как в течение 2000-2002 годов орфанными были признаны лишь 208 препаратов.
31 марта 2010 года Совет Федерации РФ одобрил законопроект «Об обращении лекарственных средств», предусматривающий государственное регулирование цен на лекарства, относящиеся к категории жизненно необходимых и важнейших. При этом из окончательного текста законопроекта исчезло упоминание об «орфанных (сиротских) препаратах» (поправка пропала из закона между первым и вторым чтением в Госдуме).
В связи с этим несколько десятков благотворительных фондов объединились и обратились к президенту России Дмитрию Медведеву. Они просят главу государства узаконить оборот «сиротских» лекарств и упростить режим регистрации и ввоза. По их мнению, нужно вернуть закон на доработку и включить туда статью об орфанных лекарствах.
На сайте Минздрава России 1 апреля 2010 года было опубликовано официальное заявление директора Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Валентины Широковой «Об орфанных препаратах».
Согласно тексту заявления, «все то, что возможно было уложить в закон «Об обращении лекарственных средств», чтобы облегчить процедуру ввоза незарегистрированных препаратов на территорию России – было сделано.
Материал подготовлен на основе информации открытых источников
Что такое орфанные препараты
ОРФАННЫЕ ПРЕПАРАТЫ — НОВАЯ КАТЕГОРИЯ НА ФАРМРЫНКЕ
Роза Ягудина о росте количества орфанных препаратов и их
роли в лечении пациентов
Роза Исмаиловна Ягудина, доктор фармацевтических наук, профессор, зав. кафедрой организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики, зав. лабораторией фармакоэкономических исследований Первого МГМУ им. И. М. Сеченова (Москва), главный редактор журналов «Фармакоэкономика» и «Современная организация лекарственного обеспечения».
Нередкие редкие заболевания
Орфанные препараты используются для лечения редких (орфанных, «сиротских») заболеваний. Казалось бы, если заболевание редкое, то встретить его в популяции пациентов очень сложно. Это действительно так, но парадокс орфанных заболеваний заключается вот в чем: несмотря на то что каждое из них встречается редко, в совокупности все «редкие» больные составляют огромную популяцию. Например, в странах Евросоюза сегодня зарегистрировано около 30 миллионов пациентов с редкими заболеваниями, это значит, что тем или иным орфанным заболеванием страдает каждый 15‑й европеец. Диагностические методы современной медицины становятся все более совершенными, и с развитием науки выявляется все больше редких болезней — в среднем 5 новых патологий становятся известны каждую неделю. Всего на сегодняшний день известно около 5–7 тысяч редких болезней (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других), которыми страдает 6–8 % населения планеты.
Почему именно сейчас, в последние одно-два десятилетия, эти заболевания привлекают особое внимание общественности и науки? Дело в том, что только в конце XX века появились первые лекарственные препараты для лечения орфанных заболеваний и, соответственно, появилась возможность полностью или частично вылечить пациентов, которым раньше медицина была практически бессильна помочь. Фармацевтическая наука не стоит на месте — ежегодно выпускаются всё новые орфанные препараты. Например, Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) в период с 2000 по 2002 год утвердило статус официального орфанного препарата у 208 лекарственных средств, а в период с 2006 по 2008 год такой статус получило в два раза больше препаратов — 425 лекарственных средств. Год от года количество новых орфанных препаратов растет чуть ли не в геометрической прогрессии.
Уже сегодня некоторые орфанные препараты имеются в российских аптеках. Большое количество орфанных препаратов используются в медицинской практике в нашей стране. И это количество будет постоянно расти. В связи с этим понимание специфики орфанных лекарств становится обязательным компонентом в работе современного фармацевтического специалиста.
Редкие болезни известных людей
Известно, что редкое заболевание, приведшее к патологическим нарушениям сразу во многих органах и системах организма, было в анамнезе у немецкого композитора Людвига ван Бетховена, однако точный диагноз до сих пор не установлен.
Французский художник Анри де Тулуз-Лотрек страдал редким заболеванием — несовершенным остеогенезом, или болезнью ломких костей, передающимся генетически. К появлению детей с генетическими заболеваниями часто приводят близкородственные браки. Родители художника были двоюродными братом и сестрой.
Джон Кеннеди, тридцать пятый президент США, страдал болезнью Аддисона. Это редкое эндокринное заболевание, в результате которого надпочечники теряют способность производить достаточное количество гормонов, прежде всего кортизола.
Царевич Алексей Романов, сын Николая II, страдал гемофилией, наследственным заболеванием, которое приводит к замедлению процесса свертывания крови, заболеваниям суставов и инвалидизации. Заболевание передается по женской линии, его носительницей была мать Алексея Романова — Александра Федоровна, внучка английской королевы Виктории, передавшей ген гемофилии сразу нескольким своим потомкам — сыну, некоторым внукам и правнукам.
Что такое «орфанный»: разные взгляды
Впервые термин «орфанные болезни» (редкие заболевания, «болезни-сироты») появился в 1983 г. в США при принятии закона об орфанных болезнях. В большинстве случаев редкие заболевания — это хронические болезни, требующие сложного и дорогостоящего лечения. Зачастую эти заболевания приводят к той или иной степени инвалидизации пациента, снижают качество жизни и ее продолжительность.
На сегодняшний день понятие орфанных заболеваний закреплено законодательно во многих странах, однако везде в него вкладывается несколько разный смысл. Дело в том, что одна и та же болезнь может быть крайне редкой в одной части мира, но при этом часто встречаться в других регионах. Например, болезнь Гоше для большинства этнических групп является редким заболеванием (1 случай на 50 тысяч новорожденных), однако значительно чаще встречается среди ашкеназских евреев.
В США к орфанным заболеваниям относят болезни, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США (это примерно 1 человек из 1500). В Евросоюзе к редким заболеваниям относят болезни с распространенностью не более 5 случаев на 10 тысяч человек, в Японии — 1 человек на 50 тысяч, в Австралии — 1 человек менее чем на 2000 жителей страны.
Как же понимается орфанное заболевание в России? Впервые в российском законодательстве определение этого понятия было дано в 2011 году в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В этом документе редкие (орфанные) заболевания определяются как заболевания, имеющие распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения (или 1 случай на 10 тысяч). По разным оценкам, в России насчитывается от 300 тысяч до 5 миллионов человек, страдающих редкими болезнями. Отсутствие более точной статистики связано с тем, что само понятие орфанного заболевания введено совсем недавно.
Кроме того, в 2012 году Правительством РФ был утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, представленный 24 нозологиями и размещенный в открытом доступе на официальном интернет-портале правовой информации (pravo.gov.ru). Также были утверждены правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, обозначенными в перечне.
Примеры орфанных заболеваний
Мукополисахаридоз — одна из групп тяжелых наследственных заболеваний обмена веществ. Ежегодно в России в среднем рождается до 10–17 детей с различными типами мукополисахаридоза.
Гемофилия — наследственное заболевание, которое характеризуется недостатком факторов свертывания крови, что приводит к замедленному ее свертыванию и удлинению времени кровотечения. В России зарегистрировано 8 тысяч больных гемофилией. Раньше все больные гемофилией уже к 15 годам становились инвалидами.
Болезнь Гоше — наследственное заболевание, развивающееся в результате недостатка фермента глюкоцереброзидазы, приводящего к избыточному накоплению липидов в костном мозге, печени, селезенке. Распространенность — 1 случай на 50 тыс. новорожденных. Болезнь имеет национальную доминанту, «отдавая предпочтение» ашкеназским евреям.
Болезнь Фабри — наследственная лизосомальная болезнь накопления (дефицит фермента α-галактозидазы), приводящая к инфаркту миокарда, хронической почечной недостаточности и, возможно, к летальному исходу. Мировая распространенность — 1 случай на 5–10 тыс. человек. Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы) — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Чаще встречается в северных европейских странах — частота 1:10 тыс., в Ирландии отмечается с частотой 1:4560, в России — 1:8–10 тыс., почти не встречается у представителей негроидной расы.
Синдром Элерса — Данлоса — группа заболеваний соединительной ткани с поражением кожи и суставов. Популяционная частота — 1:100 тысяч.
Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10–1:15 тысяч. Следующая по частоте после синдрома Дауна специфическая причина тяжелой умственной отсталости у девочек.
«Сиротские» лекарственные средства
Понятие орфанного («сиротского») препарата пока отсутствует в российском законодательстве. Однако, вероятнее всего, будет вскоре официально утверждено. На сегодняшний день уже разработаны поправки в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств», включающие в том числе такое определение: «Орфанные лекарственные препараты — лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний» (ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» и в статью 333.32.1. части второй Налогового кодекса Российской Федерации»).
Одна из главных проблем при лечении редких заболеваний — высокая стоимость орфанных препаратов. Лекарственное средство для пациента с орфанным заболеванием стоит от 100 тысяч до 1 миллиона рублей в месяц, а стоимость годового курса лечения составляет уже миллионы и десятки миллионов рублей. Например, стоимость лечения одного пациента с болезнью Гоше препаратом церезим составляет 200 тысяч долларов США в год на одного ребенка и 600 тысяч долларов США — на одного взрослого.
Препарат Soliris (eculizumab) — это одно из самых дорогостоящих лекарственных средств в мире, которое используется для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Это редкая форма гемолитической анемии, встречающаяся в одном случае на 500 000 здоровых людей. В настоящее время Soliris уже одобрен для применения в США, Канаде, Евросоюзе, Корее, Австралии.
Для сравнения, стоимость годового курса лечения «несиротскими» дорогостоящими лекарственными средствами в десятки раз ниже. Например, годовой курс лечения препаратом Lipitor (аторвастатин) в США составляет 1500 долларов США (это гиполипидемическое средство).
Почему так дорого?
Большинство орфанных препаратов создаются на основе дорогостоящих биотехнологий, включающих разработку моноклональных антител, рекомбинантных белков и других сложных в производстве веществ. Для создания инновационного лекарственного средства в среднем требуется около 10 лет работы и около 1 миллиарда долларов инвестиций. Если инновационный препарат разрабатывается для лечения массового заболевания и будет потребляться в больших объемах, то затраты на его производство окупятся. Но в случае с орфанными препаратами все иначе — пациентов во всем мире очень мало, поэтому объем продаж будет очень небольшим, а стоимость каждой упаковки, соответственно, значительно возрастет.
Помимо высокой стоимости производства есть и другие сложности в производстве орфанных препаратов. В первую очередь это сложности с проведением клинических испытаний, поскольку пациенты с тем или иным редким заболеванием могут вообще не проживать в том или ином регионе и быть разбросанными по всему миру. Кроме того, популяция таких пациентов будет очень неоднородной (по возрасту, полу, сопутствующим заболеваниям и другим признакам) по сравнению с носителями других, более массовых заболеваний, что также затрудняет производство подходящего для большей части популяции пациентов лекарственного средства.
Некоторые производители не видят для себя коммерческой выгоды в выпуске орфанных лекарственных препаратов. Тем не менее с каждым годом их появляется на международном рынке всё больше. Это не в последнюю очередь связано с тем, что производство таких препаратов в некоторых странах поддерживается льготами со стороны государства. Например, в США предусмотрены налоговые льготы производителям орфанных препаратов. Кроме того, в США, Японии и странах Евросоюза производителям орфанных препаратов предоставляются особые условия вывода препарата на рынок с учетом его медицинских показаний — в течение 10 (Евросоюз), 7 (США) и 5 (Япония) лет после вывода препарата на рынок по этому показанию больше не будет зарегистрировано ни одного препарата. Такие особые условия введены в связи с тем, что разработка орфанных препаратов занимает больше (до 15 лет) времени, чем разработка других лекарственных средств, в связи с длительным по времени набором пациентов в клинические испытания.
Как решаются проблемы пациентов
Пациенты, страдающие тем или иным редким заболеванием, нуждаются в пожизненном обеспечении соответствующим дорогостоящим препаратом. Иначе в большинстве случаев болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу. Самостоятельно оплачивать многомиллионные закупки препарата абсолютное большинство пациентов не в состоянии, поэтому в развитых странах предусмотрено финансирование лечения орфанных заболеваний. Такие программы существуют во Франции, Великобритании, Канаде, Австралии, Японии и других странах. Финансирование лечения орфанных заболеваний — очень высокозатратная статья в государственном бюджете, поскольку затраты на препараты для нескольких больных орфанным заболеванием могут превышать затраты на финансирование сразу целой популяции больных с более распространенной болезнью, например, онкологическими заболеваниями. Однако по этой причине нельзя отличать одних пациентов от других — пациенты с орфанными болезнями не виноваты в том, что их заболевания относятся к числу редких. И если для лечения пациента существует лекарство, то больного нужно спасать.
В России в этом направлении также сделаны очень важные шаги. В частности, на сегодняшний день в стране действует программа «7 нозологий», по которой выделяются средства на приобретение лекарств для пациентов, страдающих одним из семи заболеваний, требующих дорогостоящего лечения. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
Программа «7 нозологий» показала себя как успешный пример достижения хороших результатов при лечении больных редкими заболеваниями. Например, кардинально улучшилась жизнь пациентов, страдающих гемофилией. Если раньше болезнь приводила к их инвалидизации, переломам, они были ограничены с точки зрения трудоспособности и имели очень низкое качество жизни, то теперь гемофилия, за счет получения пациентами современных препаратов, лечится очень эффективно и пациенты не только ведут полноценный образ жизни, но некоторые даже покоряют горные вершины.
Огромное значение в финансировании лечения больных орфанными заболеваниями во всем мире и в том числе в России имеют благотворительные и пациентские организации, в рамках которых объединяются сами больные с тем или иным редким заболеванием. С 2008 года последний день февраля объявлен днем редких заболеваний, что подчеркивает общественную значимость проблемы лечения этих болезней.
Некоторые общественные некоммерческие организации и благотворительные фонды, оказывающие помощь больным орфанными заболеваниями
С развитием медицины диагностируется всё большее количество орфанных заболеваний. А вслед за диагностикой приходит разработка лекарственных препаратов для их лечения. Первые пациенты, получающие доступ к тому или иному орфанному препарату, нередко делают это за счет благотворительных организаций и волонтеров, которые с разрешения Минздрава покупают нужный препарат за рубежом, а затем ввозят его в Россию. Однако с течением времени, всё больше орфанных препаратов получают доступ на российский рынок и всё большее количество пациентов за счет благотворительных организаций и государственного финансирования имеют возможность лечиться этими препаратами. Сегодня некоторые орфанные препараты можно получить по рецепту в аптеке. А в будущем количество таких препаратов, в аптеке, несомненно, будет увеличиваться. Это значит, сотрудникам аптек предстоит работать с совершенно особой категорией лекарственных средств — препаратов, которые применяются пожизненно, стоят очень дорого и дарят возможность выздоровления тяжело больным людям.
В рамках одной статьи, безусловно, невозможно раскрыть все аспекты такой сложной и социально значимой проблемы, как орфанные болезни и лекарства. Мы готовим к печати специализированную монографию «Редкие заболевания. Орфанные лекарственные средства», которая будет целиком посвящена этой проблеме. Надеемся, что она выйдет в свет в 2014 г.
«Оптимисты». Как живут люди с орфанными заболеваниями в России?
Ника Воюцкая
Павлику, сыну Снежаны Митиной, было всего три года, когда ему поставили диагноз мукополисахаридоз II типа, или синдром Хантера. «Мы только открыли дверь, а врач уже говорит: „Какой прекрасный Хантер!“ — рассказывает Снежана теперь. — С первой частью я согласилась, а вот кто такой Хантер, мне тогда было неизвестно».
В детском саду мальчик был самым высоким в своей группе, читал стихи про бычка, который идет и качается. Поверить, что совсем скоро он перестанет ходить и говорить, казалось невозможным.
Но в четыре из-за гиперактивности Павлика исключат из детского сада, в шесть — из детского сада для инвалидов: перестанет усваивать программу. У него изменятся внешность и характер.
Терапии, способной корректировать часть симптомов, вместе с другими родителями Снежане придется добиваться самой. Элапразу — единственный препарат, способный помочь ее сыну, зарегистрируют в России не сразу и именно ее трудами.
Синдром Хантера — это одна из форм мукополисахаридоза, генетическое заболевание, возникающее в результате дефицита ряда ферментов, расщепляющих продукты обмена. Этот дефицит приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках. В результате чего происходит «самоотравление» организма и поражаются органы.
В России редким, или орфанным, считается заболевание, которое встречается у 1 человека из 10 тысяч или реже. Именно из-за редкости такие болезни сложно диагностировать и лечить. Тот синдром, что у Паши, встречается у одного ребенка на 132 000 родившихся младенцев.
Сейчас Снежана помогает больным мукополисахаридозом как президент МБОО «Хантер-синдром»: рассказывает, как получить лекарство, через благотворительные фонды находит памперсы, инвалидные коляски и ортопедическую обувь.
Право выбора
Большинство редких болезней хронические. То есть неизлечимые. Почти все приводят к инвалидизации и смерти. Орфанные препараты, если терапия от конкретного недуга все-таки существует, как правило, не излечивают болезнь полностью, а лишь снимают тяжесть симптомов и приниматься должны на протяжении всей жизни.
«С первой частью я согласилась, а вот кто такой Хантер, мне тогда было неизвестно»
Лечение двадцати четырех самых тяжелых и дорогих орфанных заболеваний финансируется государством. Если диагноз входит в знаменитый список «12 нозологий», то лекарство закупают за счет федерального бюджета, если в «Перечень 24» — за препараты платят регионы. В остальных случаях пациенты получают терапию как жизненно необходимую или по инвалидности.
Известно, что крайне важно начать лечение от мукополисахаридоза как можно раньше. Павлик получил первые свои медикаменты только в восемь. Сейчас ему девятнадцать, с восемнадцати он не говорит, хотя понимает человеческую речь.
«Конечно, мне часто пишут мамы, — признается Снежана: „Мы видели вашего ребенка в интернете. Он не разговаривает и ходит в памперсах. Зачем нужна такая жизнь?“. Но у меня короткий ответ. Что вы выберете: двенадцать лет ходить на кладбище или двенадцать лет целовать сына?».
За двенадцать лет терапии Павел не пропустил ни одного приема Элапразы. Хоть препарат и стоит около миллиона (!) рублей в неделю. Благо в Москве проблем с лечением нет.
Вопрос денег
У сына Натальи Буртаевой мукополисахаридоз IV типа, заболевание схожее, но ни в списке «12 нозологий», ни в «Перечне 24» его нет.
Даниилу уже шестнадцать. Его рост 97 сантиметров. Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу. Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух.
Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России. Единственное лекарство, одобренное американским надзорным фармакологическим ведомством (FDA) в 2014 году, называется элосульфаза альфа — торговое название Вимизим (Vimizim).
Без Вимизима больные мукополисахаридозом IV типа умирают к двадцати годам. Когда новости о его разработке только появились в специализированных СМИ, Наталья было обрадовалась. Но стоимость его годового курса превышает 60 миллионов рублей.
Минздрав Ульяновской области ожидаемо отказался приобретать препарат. Наталья подала в суд и выиграла: первый в 2016 году, второй, когда министерство подало апелляцию, — в 2017. Ни письма в Росздравнадзор и Путину, ни сюжет на «Первом канале» не помогли: Даниил до сих пор не получает лечения.
«Мы не прячемся, — твердо сообщает Наталья корреспонденту. — Даня часто гуляет на коляске. Мы с ним ездили на море, а сегодня вообще особенный день: последний звонок. Он выйдет на сцену и получит аттестат зрелости.
Добавляет: «Он у меня обычно говорит, когда я переживаю, что люди его не примут: „Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят“».
Более того, после школы Даниил планирует учиться дальше, признается мать, вздыхая: «Не знаю, сколько он будет жить». Врачи точно ответить на этот вопрос тоже не в силах, но очевидно, что без терапии Даня проживет недолго.
«Сделано в России»
Почему орфанные препараты стоят так дорого? Фармакологические компании разрабатывают их ради прибыли. Исследования нового лекарства стоят немало, а весьма небольшой тираж препарата призван не только возместить потраченные на него миллионы, но и «вернуться» с процентами.
Если в производстве инсулина в России заинтересованы миллионы, то «целевая аудитория» орфанных препаратов даже на такую большую страну, как наша, нередко не превышает пары десятков пациентов.
Во многих странах предусмотрена государственная поддержка исследователей, разработчиков и производителей орфанных препаратов: льготы, гранты и так далее. Но в России таких программ нет.
«Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят»
Для того чтобы снизить издержки, власти предпочитают не субсидировать или договариваться с производителем, а искать оригинальным препаратам дешевые аналоги, дженерики. К сожалению, как убеждены некоторые эксперты, они нередко отличаются по эффективности.
Насте Катасоновой двадцать один, и она не знает, сколько раз лежала в больнице: до восьми лет — раз в год, до четырнадцати — по два раза, потом — по три, сейчас — госпитализироваться приходится чуть ли не каждый месяц.
Говорит, что в больнице ей спокойно: за твоим состоянием следят специалисты. Впрочем, и тут есть поводы для волнений. У Насти муковисцидоз, редкая болезнь легких, и недавно оригинальные антибиотики заменили отечественным дженериком.
Внешне люди с редкими заболеваниями часто не отличаются от здоровых. Однажды в школе кто-то из родителей одноклассников сказал, что девочке родственники купили инвалидность, дабы та не ходила на уроки. Одноклассники в ответ на слух объявили несчастной бойкот. Теперь она о муковисцидозе говорит открыто, чтобы не возникало кривотолков.
В ноябре Насте двадцать два. Между больницами и процедурами она профессионально фотографирует, ведет личный блог, помогает с соцсетями благотворительным организациям, занимается веганским магазином.
От побочных эффектов нового дженерика — у оригинального препарата их не было — состояние Анастасии ухудшилось. «Но не пить их нельзя, иначе — захлебнешься в мокроте», — объясняет пациентка.
«Каждое утро для меня — испытание, — рассказывает она. — Мокрота за ночь отлеживается в легких. Встаю. Но не так красиво, как в фильмах, а с кашлем. За день получается стакан густой зеленой жижи. Таблетки, ингаляция, если надо на работу, приходится просыпаться за два часа до выхода». Днем опять ингаляции. Перед сном питание: через гастростому. Это специальную трубка, которая устанавливается в отверстие на животе и ведет прямо в желудок.
Екатерина Захарова, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ, председатель экспертного совета по редким болезням Всероссийского общества орфанных заболеваний, считает, что нужен активный диалог с разработчиками и производителями орфанных препаратов: «Необходимо выяснять, какие лекарства фармкомпании могут предложить бесплатно, какую минимальную стоимость могут установить. Кроме того, важно понять, какие препараты Россия может производить самостоятельно, чтобы обеспечить своих граждан: возможно, в рамках госзадания будет дешевле создать российское лекарство для небольшого числа пациентов».
Преступная забывчивость
Впрочем, не все орфанные препараты стоят миллионы. Вот только получить даже относительно недорогое лекарство нуждающимся в нем порой оказывается совсем не просто.
У Виктории Рыжковой редкое генетическое заболевание. Синдром Вильсона-Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия.
Медь при этой болезни не выводится из организма, а проблемы с нарушением ее обмена ведут к накоплению элемента в нервной системе, почечной, печеночной тканях и роговице, что оборачивается токсическим повреждением указанных органов.