Что такое фибулярная гемимелия
Что такое фибулярная гемимелия
а) Определения:
• Укорочение или отсутствие малоберцовой (малоберцовая гемимелия) или большеберцовой (большеберцовая гемимелия) кости
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Уменьшение длины малоберцовой или большеберцовой кости
• Морфология:
о Изменения варьируют от умеренного укорочения до полного отсутствия трубчатой кости
(Слева) Немаловажную роль играет сравнительное исследование обеих ног. В приведенном случае левая нога короче правой, присутствует только большеберцовая кость. Большеберцовая кость изогнута кпереди В что характерно для малоберцовой гемиме-лии.
(Справа) Рентгенограмма того же пациента с малоберцовой гемимелией. Малоберцовая кость отсутствует. Большеберцовая кость искривлена кпереди определяется вальгусная деформация голеностопного сустава. Визуализируются четыре плюсневые кости и четыре пальца. Аномалии развития стопы могут сопровождать как малоберцовую, так и большеберцовую гемимелию.
2. УЗИ при малоберцовой и большеберцовой гемимелии:
• Малоберцовая гемимелия:
о Малоберцовая кость деформирована или укорочена, проксимальный отдел рудиментарный:
— Может полностью отсутствовать
о Оссификация в норме
о Малоберцовая гемимелия тесно связана с укорочением или искривлением большеберцовой кости кпереди
о Тесная связь с аномалиями латеральной части стопы и бедренной кости:
— Может сочетаться с дефицитом проксимального отдела бедренной кости
— Вальгусная деформация стопы
• Большеберцовая гемимелия:
о Большеберцовая кость деформирована или укорочена, оссификация в норме:
— Может полностью отсутствовать
о Связана с односторонней варусной деформацией и недоразвитием медиальной части стопы
о Малоберцовая кость обычно не изменена
• Если присутствует единственная трубчатая кость голени, бывает трудно установить, какая именно кость отсутствует:
о Малоберцовая гемимелия встречается чаще
о Варусная/вальгусная деформация стопы:
— Вальгус (изгиб кнаружи) → малоберцовая гемимелия
— Варус (изгиб кнутри) → большеберцовая гемимелия
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о Для диагностики достаточно пренатального УЗИ
о 3D УЗИ позволяет исследовать положение и форму нижней конечности
• Советы по проведению исследования:
о Для исключения скелетной дисплазии измеряют длину трубчатых костей:
— Сравнивают правую и левую конечности
(Слева) УЗИ плода в 21 нед. Правая большеберцовая кость укорочена (2-й процентиль), а также искривлена по сравнению с левой. Отмечается характерная для большеберцовой гемимелии умеренная варусная деформация правого голеностопного сустава. Правая малоберцовая кость (нет на снимке) не изменена.
(Справа) 3D УЗИ того же плода. Определяется варусная деформация стопы. Кроме того, отмечается аномалия медиальной части стопы. I палец стопы увеличен и отведен, что позволяет заподозрить его расщепление или удвоение. Медиальная часть стопы чаще поражается при большеберцовой гемимелии.
в) Дифференциальная диагностика малоберцовой и большеберцовой гемимелии:
1. Дефицит проксимального отдела бедра:
• Бедренная кость укорочена, изогнута; оссификация в норме
• Может сочетаться с малоберцовой гемимелией
2. Синдром femur-fibula-ulna:
• Гипоплазия/аплазия бедренной, малоберцовой и локтевой костей
3. Синдром гипоплазии бедра и необычного лица:
• Гипоплазия бедренной кости, характерные черты лица
• Тесная взаимосвязь с диабетической эмбриопатией
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Отсутствие оссификации трубчатой кости:
о Как правило, кость замещена соединительной или волокнистой хрящевой тканью
2. Стадирование, градация и классификация:
• Существуют различные системы классификации малоберцовой и большеберцовой гемимелии:
о Малоберцовая гемимелия: Achtermann, Kalamchi; Coventry, Johnson; Stanitski
о Большеберцовая гемимелия: Clement; Jones
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайная находка во время УЗИ плода
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Малоберцовая гемимелия (редкое заболевание) встречается чаще, чем большеберцовая гемимелия (крайне редкое заболевание):
— Самый частый врожденный порок развития малоберцовой кости
— Самый частый вариант агенезии трубчатых костей
• Малоберцовая гемимелия:
о В 60-80% случаев односторонняя
о Справа > слева
о Соотношение М:Ж = 2:1
• И малоберцовая, и большеберцовая гемимелия чаще всего возникают случайно:
о Могут входить в состав сложных синдромов
3. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз зависит от тяжести дисплазии и сопутствующих аномалий проксимальнее и дистальнее пораженной трубчатой кости:
о Пороки развития бедренной кости
о Смещение костей в коленном или голеностопном суставе, патология стопы
4. Лечение:
• Для подробного описания дефекта достаточно рентгенографии новорожденного:
о При задержке оссификации тяжесть порока может быть как пере-, так и недооценена
• Обнаружить неоссифицированные участки, замещенные соединительной или волокнистой хрящевой тканью, позволяет выполнение МРТ
• Хирургическое лечение порока у новорожденного:
о Операции по удлинению конечности
о Ампутация с последующим протезированием
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Для исследования положения ног и стоп плода используют 3D УЗИ
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• В рамках скринингового УЗИ сравнивают длину обеих ног
• Если выявлено укорочение трубчатой кости, для исключения скелетной дисплазии необходимо измерить остальные трубчатые кости
ж) Список использованной литературы:
1. Bedoya МА et al: Common patterns of congenital lower extremity shortening: diagnosis, classification, and follow-up. Radiographics. 35(4): 1191—207, 2015
2. Bergere A et al: Imaging features of lower limb malformations above the foot. Diagn Interv Imaging. 96(9):901—14, 2015
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 8.11.2021
Что такое фибулярная гемимелия
Малоберцовая гемимелия представляет собой наиболее часто встречающийся из врожденных дефектов длинных трубчатых костей. Первоначально этот порок относили к разновидностям гипо- или аплазии малоберцовой кости.
Малоберцовая гипоплазия характеризуется вариабельностью проявлений, начиная от минимального укорочения малоберцовой кости и отсутствия пятого луча стопы и заканчивая явно бросающимся в глаза полным отсутствием малоберцовой кости. Лица мужского пола болеют в два раза чаще, поражение обычно носит односторонний характер.
Термин «малоберцовая гемимелия» означает вовлечение в процесс полностью всей конечности, а не просто отсутствие малоберцовой кости, и классифицируется как постаксиальная гипоплазия нижней конечности.
Сочетанными пороками при малоберцовой гемимелии могут быть фокальный дефицит проксимального отдела бедра (ФДПБ), coxa vara, гипоплазия бедра с наружной его ротацией, гипоплазия наружного мыщелка бедра, вальгусная деформация коленного сустава с изменением положения механической оси конечности.
Внешний вид (а) и рентгенограмма (б) четырехлетней девочки с множественными врожденными аномалиями развития конечностей (фото из нашего архива). Укорочение бедра, укорочение и дугообразное искривление большеберцовой кости с отсутствием 4 и 5 лучей стопы справа. В процессе эмбриогенеза малоберцовый участок зародышевого ростка конечности влияет и на развитие проксимального отдела бедренной кости, чем объясняется частое сочетание аномалий развития последнего с пороками малоберцовой кости. 
Внешний вид (а) и рентгенограмма (б) при двусторонней аплазии малоберцовой кости, укорочении большеберцовой кости и отсутствии 2 луча стопы справа, 4 и 5 лучей слева. 
Сочетание малоберцовой аплазии с ФДПБ. Типичное передне-медиальное дугообразное искривление большеберцовой кости, обусловленное аномалией развития дистального ее эпифиза. ФДПБ с наружной ротацией и вывихом бедра справа, гипоплазия бедра справа.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.8.2020
Врожденные ампутации
Врожденные ампутации – это группа полиэтиологических внутриутробных пороков развития, которые характеризуются сегментарным или полным отсутствием верхних или нижних конечностей. Клинически патология может проявляться изолированными аномалиями строения или аплазией рук и/или ног либо сочетаться с другими врожденными морфологическими дефектами внутренних органов и систем. Антенатальная диагностика врожденных ампутаций основывается на данных УЗИ, постнатальная – на клинической картине и результатах рентгенографии. Специфического лечения не разработано. С возрастом показано протезирование конечностей. При наличии костных отростков может проводиться реампутация с целью пластики культи.
Общие сведения
Врожденные ампутации – это группа гетерогенных аномалий развития, которые проявляются частичным или полным отсутствием как проксимальных, так и дистальных отделов верхних и нижних конечностей. Статистически 10% всех случаев имеют вирусную этиологию, 10% возникают в результате спонтанного повреждения хромосом и 20% относятся к наследственным формам. Общая распространенность редукционных пороков составляет приблизительно 1 случай на 20 000 новорожденных. Более половины (51-53%) врожденных ампутаций – это изолированное одностороннее отсутствие дистальных отделов верхних конечностей (кисти, предплечья). Двухсторонние пороки и аномалии ног, как правило, входят в структуру врожденных синдромов. Полное отсутствие всех конечностей встречается крайне редко.
Причины врожденных ампутаций
Врожденные ампутации – это гетерогенные патологии. Их патогенез изучен недостаточно, однако четко установлены факторы риска. Все потенциальные этиологические факторы можно разделить на 3 группы: экзогенные, эндогенные и генетические. В большинстве случаев врожденные ампутации возникают при воздействии таких факторов в I триместре беременности – с 9 до 12 неделю. Именно в этот период происходит формирование конечностей. К экзогенным факторам, провоцирующим врожденные ампутации, относятся механическое давление со стороны брюшной полости или внешней среды, травмы, аномальное положение плода в утробе, рентгеновские лучи и ионизирующее излучение, химикаты, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания из группы TORCH, погрешности в питании матери, нерациональный прием медикаментов, ятрогении.
В группу эндогенных причин врожденных ампутаций входят аномалии строения матки и ее структурные патологии, маловодие, обвитие пуповиной, сопутствующие соматические заболевания матери (сахарный диабет, артериальная гипертензия). Также факторами риска являются поздняя (после 35 лет) беременность и частные психоэмоциональные перегрузки. Ведущую роль в развитии врожденных ампутаций играет синдром амниотических перетяжек. При нем формируется дупликатура стенок амниотической оболочки, из-за чего некоторые сегменты конечностей могут оказаться «отрезанными» от тела. Со временем на фоне ухудшения кровоснабжения дистальных участков развивается асептический некроз тканей – происходит внутриутробная ампутация.
К генетическим причинам возникновения врожденных ампутаций относятся генные и хромосомные аномалии. Сюда входят как наследственные заболевания, так и спонтанные или индуцированные мутации. В большинстве случаев данные аномалии возникают спорадически, риск их повторения при последующей беременности у той же женщины незначителен. Также врожденные ампутации могут быть составляющими синдромологических нозологий: синдромов Мебиуса, Ханхарта, Чарли М и др.
Классификация
Все врожденные ампутации можно разделить на 2 группы:
Также врожденные ампутации можно разделить на изолированные (простые) и комбинированные. При изолированных формах аномалии конечностей не сопровождаются какими-либо другими пороками развития. В большинстве случаев они возникают на фоне механических внутриутробных травм или амниотических перетяжек. Комбинированные врожденные ампутации сочетаются с другими пороками развития ребенка или входят в структуру синдромологических нозологий (синдромы Мебиуса, Ханхарта, Чарли М и т.д.). Они могут быть вызваны как эндогенными или экзогенными факторами, так и генетическими мутациями.
Симптомы
Клинически врожденные ампутации определяются с момента рождения ребенка. Изменения варьируют в зависимости от характера патологии. При полной эктромелии у ребенка полностью отсутствуют верхние и нижние конечности. Также возможны варианты с нормально сформировавшимися руками или ногами при отсутствии другой пары конечностей. Редкий вариант эктромелий – наличие руки и ноги с одной стороны (правой или левой). При врожденных ампутациях в виде фокомелии у ребенка отсутствуют проксимальные сегменты конечности – предплечья и плечи, голени и бедра. Дистальные сегменты сохранены. При условии полного отсутствия проксимальных отделов конечностей кисти и стопы напрямую прикрепляются к туловищу.
При вырожденных ампутациях по типу гипоплазии конечности находятся в глубоко недоразвитом состоянии. Зачастую наблюдается недоразвитость дистальных отделов конечностей, реже – проксимальных. Распространены как симметричные, так и односторонние варианты. Также врожденные ампутации могут сочетаться с другими синдромологическими пороками развития и их характерными проявлениями. Например, при синдроме Мебиуса наблюдаются парезы VI и VII пар черепно-мозговых нервов и микрогнатия, при синдроме Ханхарта выявляется гипоплазия (или аплазия) языка и гипоплазия нижней челюсти, при синдроме Чарли М отмечается гипертелоризм, гиподонтия и синдактилия.
Диагностика
Постнатальная диагностика врожденных ампутаций не составляет труда – аномалии строения конечностей или их отсутствие определяются визуально при первичном осмотре новорожденного. Сбор анамнестических данных помогает педиатру и неонатологу установить возможную этиологию. При детальном физикальном осмотре ребенка обращают внимание на другие возможные пороки развития, которые могут указывать на синдромологическую нозологию. Лабораторные анализы при врожденных ампутациях проводятся в качестве общепринятых мер с целью оценки работы органов и систем ребенка и исключения других заболеваний. Среди инструментальных методов исследования используется рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Они применяются при подозрении на сочетанные пороки развития, поражения внутренних органов.
Лечение
Лечение, как таковое, при врожденных ампутациях отсутствует. В педиатрии при изолированных формах с сохраненными костными сегментами единственными терапевтическими мерами могут быть повторные реампутации конечностей, т. к. кость растет быстрее других тканей и может вызывать травматизацию культи. В дальнейшем таким детям подбираются индивидуальные протезы, пациентов включают в программы по реабилитации и адаптации инвалидов к социальной жизни. При комбинированных формах врожденных ампутаций помимо вышеперечисленного могут проводиться пластические и реконструктивные операции, а также ситуационные лечебные и реабилитационные мероприятия, зависящие от имеющихся пороков развития.
Прогноз
Прогноз для жизни при простых врожденных ампутациях благоприятный. В большинстве случаев другие органы и системы пациентов развиваются в соответствии с возрастными нормами, психическое развитие страдает редко. Прогноз при синдромологических формах врожденных ампутаций напрямую зависит от присутствующего синдрома. Независимо от варианта врожденной ампутации, дети с такой патологией получают группу инвалидности, т. к. в дальнейшей жизни их работоспособность, способность к самообслуживанию или передвижению ограничены. Конкретная группа присваивается каждому ребенку индивидуально по решению региональных медико-социальных экспертных комиссий.
Профилактика
Специфической профилактики врожденных ампутаций не разработано. Неспецифические меры подразумевают исключение всех потенциально возможных этиологических факторов. Антенатальная охрана плода включает в себя полный отказ матери от употребления алкоголя, наркотиков и табачных изделий, раннюю диагностику и лечение TORCH-инфекций, минимизацию психоэмоциональных и физических нагрузок, прием медикаментов только по назначению врача с соблюдением предписанных дозировок. Важную роль играет акушерское УЗИ, которое дает возможность идентифицировать врожденные ампутации уже в первой половине беременности. При подозрении на синдромологические патологии и при наличии анамнестических данных, которые могут указывать на наследственный характер заболевания, показан амниоцентез или кордоцентез с дальнейшем кариотипированием.
Патологии развития плода — аномалии развития конечностей: делайте вовремя УЗИ
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=826%2C550&ssl=1″ />
К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.
К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.
Почему нарушается развитие конечностей у плода
патологии развития плода
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=826%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=897%2C597″ alt=»» width=»897″ height=»597″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?w=897&ssl=1 897w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=826%2C550&ssl=1 826w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=768%2C511&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 897px) 100vw, 897px» data-recalc-dims=»1″ />
Причин появления детей с такими уродствами множество:
Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.
Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ
Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.
Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.
Что такое фибулярная гемимелия
а) Терминология:
• Укорочение или отсутствие малоберцовой (малоберцовая гемимелия) или большеберцовой (большеберцовая геми-мелия) костей
б) Лучевая диагностика:
• Малоберцовая гемимелия:
о Тесная связь с укорочением и/или искривлением большеберцовой кости кпереди
о Может сочетаться с односторонней вальгусной деформацией и аномалиями боковой части стопы о Может сочетаться с дефицитом проксимального отдела бедра
• Большеберцовая гемимелия:
о Может сочетаться с односторонней варусной деформацией и гипоплазией медиальной части стопы
о Малоберцовая кость, как правило, не изменена
• 3D УЗИ позволяет оценить положение и форму нижней конечности
(Слева) Немаловажную роль играет сравнительное исследование обеих ног. В приведенном случае левая нога короче правой, присутствует только большеберцовая кость. Большеберцовая кость изогнута кпереди В что характерно для малоберцовой гемиме-лии.
(Справа) Рентгенограмма того же пациента с малоберцовой гемимелией. Малоберцовая кость отсутствует. Большеберцовая кость искривлена кпереди определяется вальгусная деформация голеностопного сустава. Визуализируются четыре плюсневые кости и четыре пальца. Аномалии развития стопы могут сопровождать как малоберцовую, так и большеберцовую гемимелию. (Слева) УЗИ плода в 21 нед. Правая большеберцовая кость укорочена (2-й процентиль), а также искривлена по сравнению с левой. Отмечается характерная для большеберцовой гемимелии умеренная варусная деформация правого голеностопного сустава. Правая малоберцовая кость (нет на снимке) не изменена.
(Справа) 3D УЗИ того же плода. Определяется варусная деформация стопы. Кроме того, отмечается аномалия медиальной части стопы. I палец стопы увеличен и отведен, что позволяет заподозрить его расщепление или удвоение. Медиальная часть стопы чаще поражается при большеберцовой гемимелии.
в) Дифференциальная диагностика:
• Дефицит проксимального отдела бедра, синдром femur-fibula-ulna, синдром гипоплазии бедра и необычного лица
д) Особенности диагностики:
• Сравнение длины правой и левой ноги в рамках скринингового исследования
• Если обнаружено укорочение кости, измеряют остальные, чтобы исключить генерализованную скелетную дисплазию
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 8.11.2021