что такое брахицефалия у ребенка
Что такое брахицефалия у ребенка
Брахицефалия, или «короткая голова»—результат синостоза коронарных швов. Это происходит чаще всего в контексте какого-либо синдрома, но также может возникать изолированно. Преобладают пациенты женского пол (66-79%). Риск повышенного ВЧД высок (31,3%), как можно ожидать при слиянии двух швов.
При Lajeunie-Muenke типе краниосиностоза часто определяются генетические расстройства (мутации FGFR3 P250R). У некоторых из этих пациентов могут быть выявлены дополнительные нарушения, в том числе брахидактилия, отклонения на рентгенограммах кистей и стоп, нейросенсорная тугоухость и задержка развития.
Череп короткий, высокий и широкий. Лоб плоский или даже вогнутый в нижней части, верхняя часть имеет утолщение, выступающее или поднимающиеся вертикально (акроцефалия). Надглазничный край вогнут. Подглазничный край нормальный, в отличие от синдромных случаев с гипоплазией средней зоны лица.
Носовая спинка низкая. Возможен гипертелоризм. Височные выпячивания могут быть особенно заметными при краниосиностозе типа Lajeunie-Muenke.
Хирургическая коррекция заключается в би-фронтальной трепанации черепа с ремоделированием лба и выдвижением надглазничного края примерно на 1,5 см. Лента крепится к височной кости по принципу «шип и паз» или рассасывающейся пластиной.
Чтобы заполнить все пространство между лентой и назионом используется костный трансплантат. Вторичное увеличение носовой спинки в несиндромных случаях, как правило, не нужно. При I степени гипертелоризм может быть устранен путем удаления ленты средней линии шириной до 20 мм на уровне носового корня.
Более выраженный гипертелоризм нуждается в орбитальной коррекции в возрасте около пяти лет. Реконструкция лба направлена на коррекцию вогнутости или уплощения. Описаны разные методы. «Новый» лоб крепится к ленте. Временные выпячивания корректируется путем краниотомии в обратном направлении.
В случаях с мутацией FGFR3 P250R, морфологический и функциональный результаты могут быть оптимальными. В случаях этой мутации риск повторной операции может увеличиваться с 4,3% до 20,7%.
А-Б Фотографии пациента с бикоронарным синостозом до (А) и после (Б) хирургического вмешательства.
Обратите внимание на глазницы «мефистофельского» типа. 
В. Рентгенограммы пациента с бикоронарным синостозом. Глазницы «мефистофельского» типа. 
А. Хирургическая техника при сагиттальном синостозе.
Б. Хирургическая техника при лобном синостозе.
В. Хирургическая техника при коронарном синостозе.
Г. Хирургическая техника при бикоронарном синостозе.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Брахицефалия: что это, причины и развитие, проявления, диагноз, как лечить
© Автор: Солдатенков Илья Витальевич, врач-терапевт, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)
Брахицефалия — врожденная патология, обусловленная преждевременным и непрерывным заращением коронарного шва черепа костной тканью. Данный медицинский термин в переводе с древнегреческого языка означает «короткоголовость» или «широкоголовость». Брахицефалия является проявлением какого-либо синдрома или возникает изолированно.
Патологией страдают мальчики в два раза чаще девочек. Голова больных короткая и широкая, по форме напоминающая круг вместо овала. Частота встречаемости аномалии составляет примерно 1 на 1000 новорожденных. Имеется тенденция к увеличению числа выявляемости недуга. Это связано с улучшением качества рентгенодиагностики и увеличением количества больных с данной деформацией в популяции. Брахицефалия – характерный признак для представителей монголоидной, негроидной и меланезийской расы.
Причиной формирования аномальной формы головы является генетическая мутация. Этот вариант краниостеноза обусловлен родовыми травмами или внутриутробным инфицированием плода. У больных брахицефалия обычно сочетается с дополнительными врожденными нарушениями: брахидактилией, нейросенсорной тугоухостью, повышением внутричерепного давления и задержкой общего психомоторного развития.
Лица с брахицефалией имеют характерный внешний вид:
Для определения брахицефалии высчитывают головной указатель, который был введен в медицинскую практику в 1842 году антропологом из Швеции А. Ретциусом. Он представляет собой отношение продольного размера головы к поперечному и называется продольно-поперечным индексом. Специалисты с помощью кефалометрии и краниометрии определяют, что ширина черепа при брахицефалии больше его длины. Данная аномалия отличается высокими головным указателем, составляющим 80-81%. Брахицефалия противопоставляется долихоцефалии, при которой формируется длинный и узкий череп с низким головным указателем. Мезоцефалия – промежуточное состояние с усредненным продольно-поперечным индексом.
Лечение брахицефалии хирургическое, заключающееся во фронтальной трепанации черепа, ремоделировании лба и выдвижении надглазничного края на 1-1,5 см. Реконструктивные операции заключаются в коррекция вогнутостей или уплощений. Лечение гипертелоризма проводится после достижения ребенком 5 лет.
Причины
Этиология и патогенез брахицефалии однозначно не определены. Деформация может возникнуть внутриутробно или постнатально. Существует несколько теорий происхождения патологии. Одной из них является наследственная. Ее сторонники утверждают, что уплощение крыши черепа и широкая форма головы обусловлены аномалией гена, кодирующего процесс образования фибробластов. Брахицефалия является клиническим проявлением врожденных синдромов Апера, Крузона, Пфайффера и часто сочетается с пороками развития других органов и систем. Наследственная форма деформации черепа регистрируется у 20 % больных. В большинстве случаев данные, подтверждающие генетическую природу заболевания, отсутствуют. Недуг возникает спорадически без закономерного повторения в ряде поколений.
Синдром широкой головы развивается из-за долгого нахождения ребенка в одном положении и часто дополняется признаками плагиоцефалии — приплюснутым черепом и асимметричным лицом. При плохом уходе за новорожденным происходит не соответствующее возрасту заращение венечного шва, соединяющего лоб с теменем.
Непосредственные причины патологии:
Если у ребенка отсутствуют родственники с данной патологией, а деформация черепа сохраняется до 4-5 месяцев, значит причиной брахицефалии стало внутриутробное зарастание венечного шва. Для лечения подобной аномалии требуется оперативное вмешательство.
Симптомы
Основное проявление брахицефалии – атипичная форма головы ребенка. Этот признак выявляют пренатально во время УЗИ плода или сразу после появления младенца на свет.
Лица с брахицефалией имеют характерный внешний вид. Деформация черепа обнаруживается в раннем детском возрасте. Изменения затрагивают преимущественно мозговую часть черепа:
У больных кружится и болит голова, их тошнит и рвет. К субъективным признакам патологии присоединяются симптомы внутричерепной гипертензии: общее беспокойство, постоянный плач, плохой сон и аппетит, ухудшение самочувствия при перемене погоды, частые срыгивания, психомоторное возбуждение, отставание ребенка в развитии от своих сверстников, судороги.
Специалисты во время обследования обнаруживают:
При синдромальных формах брахицефалии клинические признаки более разнообразны и красочны. По мере роста и развития ребенка болезнь прогрессирует. У детей возникают полиморфные неврологические и соматические симптомы. Это связано с непропорциональным и замедленным увеличением черепа в объеме, не позволяющим головному мозгу нормально развиваться. Стойкая внутричерепная гипертензия постепенно нарушает питание коры головного мозга, что приводит к деградированию и утрате приобретенных навыков.
Диагностика
Ребенка с деформацией черепа осматривают специалисты в области неврологии, офтальмологии, нейрохирургии. Они измеряют окружность головы ребенка и сравнивают ее с возрастной нормой. Особое внимание врачи обращают на время закрытия большого родничка. Поскольку брахицефалия является заболеванием с генетической предрасположенностью, врачи собирают семейный анамнез и уточняют, когда именно родители обнаружили у ребенка аномальную форму головы.
Лечение
Больным с брахицефалией проводят консервативное или хирургическое лечение. Выбор лечебной тактики определяется степенью выраженности патологических изменений, возрастом ребенка и компенсаторными возможностями его организма.
В легких случаях хороший эффект оказывает позиционная коррекция, заключающаяся в частой смене положения малыша. Данный метод лечения позволяет справиться с патологией в 90-100 % случаев. Это легко объяснить пластичность черепа маленьких детей. Голова постепенно приобретает анатомическую форму.
Приемы репозиционирования:
Если улучшения не отмечается, переходят к использованию ортеза — шлема, корректирующего форму головы. Его носят 3-6 месяцев. Форма черепа в большинстве случаев нормализуется. Существуют специальные упражнения, разрабатывающие шею и корректирующие форму головы у детей.
В тяжелых случаях при наличии выраженной клинической симптоматики и тяжелом состоянии ребенка проводится дегидратационная терапия. Больным назначают диуретики «Лазикс», «Маннитол», солевые растворы, магнезию.
При полном заращении коронарного шва показано оперативное вмешательство — краниотомия. Хирургическая коррекция проводится на первом году жизни ребенка. Это время интенсивного развития мозговых тканей, которому может помешать деформированный череп. Целью операции является жизненно-необходимое увеличение объема черепной коробки. Вид оперативного вмешательства определяется формой патологии и наличием имеющихся заболеваний. В последние годы широко используются резорбируемые материалы, с помощью которых хирурги создают прочный каркас. Он удерживает объем и форму черепа в течение всего времени формирования собственной кости. При наличии синдромальных форм брахицефалии применяют дистракционные аппараты, работающие по принципу Илизарова. Косметический дефект устраняют позже – в 2-3 года. Болезни, присоединившиеся случайно и осложняющие течение брахицефалии, требуют лечения лекарственными препаратами.
Прогноз брахицефалии благоприятный, если больной получил рациональное лечение в первые 6-9 месяцев жизни. Ухудшить состояние ребенка могут острые инфекции и черепно-мозговые травмы.
фото до/после лечения
Специфических мер, предупреждающих развитие брахицефалии, не существует. Супружеским парам, имеющим отягощенный наследственный анамнез, перед зачатием следует посетить генетика и сдать все необходимые анализы. Беременные женщины должны вовремя стать на учет, посещать женскую консультацию по требованию, вести здоровый образ и соблюдать все врачебные рекомендации. Рациональное питание, отказ от алкоголя и сигарет, исключение всех причин брахицефалии существенно снижает риск развития патологии.
Видео: плоская голова у ребенка, плагиоцефалия
Брахицефалия
Брахицефалия – это деформация, при которой голова укорачивается в переднезаднем направлении, становится широкой. Возникает из-за преждевременного заращения черепных швов (образования синостозов). Часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая при отсутствии лечебных мероприятий может повлечь за собой нарушения психического развития ребенка, возникновение неврологической симптоматики. Нередко сочетается с лицевыми деформациями. Диагностируется на основании результатов осмотра, данных аппаратных методов исследования. Требуется раннее оперативное лечение.
МКБ-10
Общие сведения
Брахицефалия в широком смысле – круглая голова. В антропологии термин используется для описания вариантов формы черепа у представителей различных рас. Этот тип может встречаться у людей любых национальностей, но чаще выявляется у некоторых монголоидов и меланезийцев, не требует лечения. От физиологической брахицефалии следует отличать патологическую. Данный термин применяется в медицине, обозначает деформацию черепной коробки, которая вызывается преждевременным появлением синостозов, влечет за собой неблагоприятные эстетические и органические последствия, нуждается в хирургической коррекции.
Причины брахицефалии
Непосредственной причиной нарушения формы черепа становится преждевременное двухстороннее заращение венечного шва. Выявляется наследственная предрасположенность. У многих больных патология входит в состав редких генетических синдромов: Крузона, Пфайффера, Апера, Сетре-Чотзена. Для данной группы заболеваний характерно сочетание деформаций черепа, аномалий развития конечностей или осевого скелета. Большинство мутаций поражают ген FGFR2. Могут передаваться по аутосомно-доминантному типу либо возникать спонтанно.
При некоторых заболеваниях отмечается связь мутаций de novo с возрастом и полом родителя. Например, при синдроме Апера дефект чаще появляется в гаметах отца, вероятность мутации увеличивается с возрастом. Распространенность патологий низкая, чаще всего (с частотой 1 больной на 65 тысяч новорожденных) встречается синдром Крузона. Изолированная брахицефалия диагностируется реже синдромальной. В обеих группах пациентов преобладают девочки (66-79%).
Патогенез
Венечный шов располагается между лобной и теменными костями. Его преждевременное сращение ограничивает дальнейший рост в сагиттальном направлении, поэтому при брахицефалии голова начинает расти в стороны и вверх. При сочетании с другими синостозами череп может приобретать необычный вид, например, листка клевера. Форма головы при множественных синостозах определяется очередностью появления и выраженностью сращений.
Из-за значительной площади сращения при двухстороннем слиянии лобной и теменных костей возрастает вероятность развития внутричерепной гипертензии, что может стать причиной умственной отсталости, неврологических расстройств. Повышение внутричерепного давления выявляется у каждого третьего больного. Варианты лицевых деформаций определяются выраженностью изменения формы головы, типом синдрома. Брахицефалия часто сочетается с гипертелоризмом (аномально широко расставленными глазами).
Симптомы брахицефалии
Общей особенностью больных с брахицефалией является широкий, высокий, короткий череп. Лоб вертикальный, большой, плоский или выступающий в верхней и «проваливающийся» в нижней части. Обнаруживается вогнутость надглазничного края при неизмененном подглазничном. Спинка носа расширенная, низкая. Другими возможными признаками являются гипертелоризм, некоторое выпячивание в височных областях. Детали клинической картины зависят от типа заболевания.
Синдром Апера
Включает брахицефалию, вдавление средней зоны лица, симметричную синдактилию пальцев на руках и ногах. Голова увеличена, роднички расширены, образуют значительный дефект по средней линии черепа. Отмечаются гипертелоризм, экзофтальм, нередко – асимметричный. Верхняя челюсть недоразвита, наблюдаются нарушения прикуса. Кончик носа загнут по типу клюва.
Перечисленные особенности нередко сочетаются с пороками развития головного мозга: арахноидальными кистами, стенозом яремного отверстия. Типичной особенностью является непрогрессирующее увеличение желудочков, которое требует дифференцировки с их расширением вследствие нарастающей гидроцефалии, редко встречающейся при этой патологии. Снижение интеллекта различной степени выраженности наблюдается у 60% больных.
Тяжесть синдактилии варьируется – от сращения трех средних пальцев при частично свободных крайних до «копытообразных» кистей с полностью не разделенными пальцами. В число других возможных аномалий входят сросшиеся позвонки, пороки развития трахеи. Нарушения зрения имеют приобретенный характер, возникают вследствие деформаций области орбит, включают аметропию, анизометропию, страбизм, амблиопию. У 8% пациентов из-за неполного смыкания век развивается кератопатия. У такого же количества выявляется атрофия зрительного нерва.
Синдром Крузона
Характеризуется возникновением ряда синостозов, гипоплазией лица. В образовании краниосиностозов чаще всего участвуют венечные швы, что обуславливает преобладание брахицефалии. Выявляются гипертелоризм, экзофтальм, укорочение верхней губы. Из-за недоразвития верхней челюсти нижняя выступает вперед, формируется обратный прикус. В момент рождения изменения, как правило, выражены нерезко, становятся хорошо заметными по достижении 2 лет, после чего продолжают прогрессировать.
В области черепа обнаруживаются отчетливые пальцевые вдавления. Аномалии ЦНС встречаются реже, экзофтальм выражен сильнее, чем у больных синдромом Апера, но имеет симметричный характер. Иногда достигает такой степени, что осложняется вывихом глазных яблок. Возможна прогрессирующая гидроцефалия. Сращения шейных позвонков обнаруживаются у каждого пятого ребенка. У половины больных определяется кондуктивная тугоухость, у 13% – атрезия или сужение наружного слухового прохода.
Синдром Пфайффера
Характеризуется брахицефалией, кожной синдактилией, расширением и наклоном больших пальцев верхних и нижних конечностей. Возможны пороки развития внутренних органов, брахидактилия. Включает в себя три подтипа. Первый подтип отличается благоприятным течением. Изменения формы лица и черепа напоминают смягченный вариант синдрома Апера. Интеллект в норме или незначительно снижен. Продолжительность жизни сохранена.
Второй подтип проявляется множественными синостозами с деформацией головы в виде трилистника (листка клевера). Выявляются выраженный экзофтальм, снижение интеллекта, анкилоз локтевых суставов. Третий подтип по тяжести течения, наличию плечелучевого синостоза напоминает второй. Форма лица и головы – как при синдроме Крузона. Оба подтипа возникают спорадически, протекают тяжелее первого, чаще сочетаются с тяжелыми аномалиями развития ЦНС. Продолжительность жизни при отсутствии лечения снижена.
Синдром Сетре-Чотзена
Возможны любые синостозы, но чаще всего страдают коронарные швы. Брахицефалия сочетается с недоразвитием нижней челюсти. Могут наблюдаться необычная форма уха, асимметрия лица, частичная синдактилия, увеличение 1 пальца. Практически всегда обнаруживается симметричный или несимметричный птоз. Интеллект, как правило, сохранен. Отмечается существенная вариабельность клинических проявлений.
Осложнения
Возможными негативными последствиями брахицефалии являются внутричерепная гипертензия, нарушения интеллектуального развития, появление неврологических расстройств. Риск возникновения данных осложнений повышается по мере увеличения количества и площади синостозов. Определенную негативную роль играют венозные аномалии, а также гидроцефалия, которые могут утяжелять указанные осложнения.
Нарушения зрения являются следствием внутричерепной гипертензии или развиваются на фоне экзофтальма. У больных выявляется неправильный прикус, могут возникать нарушения дыхания. Вероятность тех или иных осложнений зависит от вида брахицефалии. Так, ухудшение зрения более типично для синдрома Крузона, умственная отсталость – для синдрома Апера, 2 подтипа синдрома Пфайффера.
Диагностика
Первичная диагностика брахицефалии проводится врачом-педиатром. Затем пациента направляют к нейрохирургу. Характер патологии определяют с учетом результатов физикального осмотра, данных инструментальных исследований. Опрос родителей не всегда позволяет получить полезную информацию, но иногда помогает оценить развитие симптомов с течением времени, что может указывать на определенный синдром. Важнейшую роль играет осмотр пациента, в ходе которого измеряются параметры черепа, выявляются патологии лица и конечностей.
Лабораторные анализы малоинформативны, применяются для подтверждения генетического характера заболевания. Мутации одного гена могут вызывать несколько типов синдромальной брахицефалии, поэтому результаты тестов зачастую не получается использовать для дифференцировки. В рамках обследования назначают следующие аппаратные методики:
Пациентам часто требуются консультации стоматолога, челюстно-лицевого хирурга. При аномалиях конечностей и сращении позвонков показан осмотр детского ортопеда. Дифференциальная диагностика проводится между изолированными и синдромальными формами брахицефалии. Патологию различают от других деформаций черепа, переломов, рахита, кист головного мозга.
Лечение брахицефалии
Необходимы хирургические операции, зачастую – многоэтапные. Целью лечения является устранение функциональных проблем и эстетических дефектов, предупреждение неблагоприятных последствий брахицефалии. Вмешательства проводят до достижения 1 года, оптимально – в 6-9 месяцев. В этот период мозг быстро растет, устранение механических препятствий позволяет создать благоприятные условия для увеличения его размера. По статистике, уровень интеллектуального развития у рано прооперированных больных существенно превышает аналогичные показатели у других групп пациентов.
При дыхательных нарушениях требуется трахеостомия в первые дни жизни. Выраженная гидроцефалия является показанием к проведению раннего вентрикулоперитонеального шунтирования. Перечисленные мероприятия дают возможность стабилизировать состояние больных, наилучшим образом подготовить их к объемной операции. Пациентам с тяжелым экзофтальмом, неполным смыканием век может потребоваться временное сшивание век для предотвращения вывиха глазных яблок, развития кератопатии.
Хирургическая коррекция несиндромной брахицефалии осуществляется путем бифронтальной трепанации черепа. Форму лба изменяют, проводя ремоделирование с использованием специальной ленты или рассасывающейся пластины. При легком гипертелоризме удаляют центральный участок ленты шириной до 2 см. Результаты, как правило, хорошие, повторные операции требуются 4,3% пациентов.
При синдромальных брахицефалиях передняя реконструкция является первым этапом лечения. Наряду с вышеуказанным методом могут потребоваться различные варианты остеотомии, перемещение костных блоков с мобилизацией глазницы и костей лица. Металлоконструкции удаляют через 1-3 месяца. Риск неудовлетворительных результатов при наличии генетических синдромов повышается, повторные операции для изменения формы черепа необходимы 20% больных.
В последующем выполняют вмешательства по устранению гипертелоризма. После возникновения стабильной окклюзии накладывают лицевое вытяжение для коррекции прикуса и формы челюстей. Перечень других оперативных методик зависит от наличия аномалий развития мозга, синдактилии, иных патологий.
Прогноз
Прогноз определяется типом и тяжестью брахицефалии, наличием других пороков развития, качеством предоперационной подготовки, своевременностью проведения операции. Благоприятный исход чаще наблюдается у больных с изолированной патологией. При генетических синдромах увеличивается объем и количество вмешательств, чаще выявляются неудовлетворительные результаты коррекции.
Деформации лица нередко приходится устранять в несколько приемов вплоть до подросткового возраста. Определенное влияние на прогноз оказывают другие аномалии. Тем не менее, при оптимальном выборе сроков проведения операций, использовании современных методик в большинстве случаев удается добиться удовлетворительного эстетического и клинического эффекта.
Профилактика
Специфическая профилактика брахицефалии отсутствует. Перечень неспецифических мероприятий включает медико-генетические консультации для выявления генетических синдромов, планирование беременности, здоровый образ жизни, исключение экзогенных негативных факторов для предупреждения случаев изолированной патологии, не связанной с неблагоприятной наследственностью.