что такое боковой атрофический склероз у женщины

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.

Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.

В настоящее время отсутствует единое фармакологическое средство, которое излечивало бы от БАС. Врачи клиники неврологии проводят симптоматическую терапию препаратами, зарегистрированными в РФ. Благодаря тому, что на базе Юсуповской больницы проводятся клинические исследования, пациенты имеют уникальную возможность проходить лечение новейшими лекарственными средствами, которые отсутствуют в аптеках. Специалисты клиники физической реабилитации применяют инновационные методики, направленные на увеличение силы мышц. При наличии показаний врачи отделения реанимации и интенсивной терапии проводят искусственную вентиляцию лёгких дыхательными аппаратами экспертного класса.

Причины и механизмы развития

Мнение эксперта

Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.

Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.

Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Клинические формы

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

Источник

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (и синдром БАС)

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, Мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, в англоязычных странах — болезнь Лу Герига) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Болезнь известна не так давно. Впервые описана Жан-Мартеном Шарко в 1869г. По статистике выявляется у 2-5 человек на 100 000 населения в год, что говорит о том, что данная патология относительно редко встречается. Всего в мире насчитывается около 70 тысяч больных боковым амиотрофическим склерозом. Обычно заболевание заявляет о себе у людей старше 50 лет.

Совсем недавно было высказано мнение, что случаи бокового амиотрофического склероза чаще регистрируются у высокоинтеллектуальных людей, профессионалов в своем деле, а также у спортсменов-атлетов, которые на протяжении всей жизни отличались крепким здоровьем.

Точная этиология БАС неизвестна.

Сущность болезни заключается в дегенерации двигательных нейронов, т.е. под воздействием ряда причин запускается процесс разрушения нервных клеток, ответственных за сокращения мышц. Этот процесс затрагивает нейроны коры больших полушарий, ядер головного мозга и нейроны передних рогов спинного мозга. Двигательные нейроны погибают, а их функции никто больше не выполняет. Нервные импульсы к мышечным клеткам больше не поступают. И мышцы слабеют, развиваются парезы и параличи, атрофия мышечной ткани.

Если в основе бокового амиотрофического склероза лежит мутация в гене супероксиддисмутазы-1, то процесс выглядит примерно следующим образом. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается в митохондриях двигательных нейронов (в энергетических станциях клетки). Это «мешает» нормальному внутриклеточному транспорту белковых образований. Белки соединятся друг с другом, как бы слипаются, и это запускает процесс дегенерации клетки.

Если причиной становится избыток глутамата, то механизм запуска разрушения двигательных нейронов выглядит так: глутамат открывает каналы в мембране нейронов для кальция. Кальций устремляется внутрь клеток. Избыток кальция, в свою очередь, активирует внутриклеточные ферменты. Ферменты как бы «переваривают» структуры нервных клеток, при этом образуется большое количество свободных радикалов. И эти свободные радикалы повреждают нейроны, постепенно приводя к их полному разрушению.

Предполагается, что роль других факторов в развитии БАС также заключается в запуске свободнорадикального окисления.

Классификация БАС, формы:

Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:

Начальные проявления заболевания:
•слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
•реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
•крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания
Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики.

При этой форме заболевания возможно два варианта:

Также может дебютировать двумя способами:

В руках по мере прогрессирования болезни формируется парез с атрофическими изменениями, повышением рефлексов, повышением тонуса и патологическими стопными признаками. Аналогичные изменения возникают и в ногах, но несколько позже.

Это разновидность бокового амиотрофического склероза, когда заболевание протекает с преимущественным поражением центрального мотонейрона. При этом во всех мышцах туловища и конечностей формируются парезы с повышением мышечного тонуса, патологическими симптомами.

Бульбарная и высокая формы БАС являются прогностически неблагоприятными. Больные с таким началом заболевания имеют меньшую продолжительность жизни по сравнению с шейно-грудной и пояснично-крестцовой формами. Какими бы ни были первые проявления заболевания, оно неуклонно прогрессируют.

Парезы в различных конечностях приводят к нарушению способности самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. Вовлечение в процесс дыхательной мускулатуры приводит вначале к появлению одышки при физической нагрузке, затем одышка беспокоит уже в покое, появляются эпизоды острой нехватки воздуха. В терминальных стадиях самостоятельное дыхание просто невозможно, больным требуется постоянная искусственная вентиляция легких.

Продолжительность жизни больного БАС составляет по разным данным от 2 до 12 лет, однако более 90% больных умирают в течение 5 лет от момента постановки диагноза. В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Причиной гибели таких больных может стать остановка дыхания, присоединение осложнений в виде пневмонии, тромбоэмболии, инфицирования пролежней с генерализацией инфекции.

Среди параклинических исследований наиболее существенное диагностическое значение имеет электромиография. Выявляется распространенное поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенциалов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и длительность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено

Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:
•при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти
•при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)
•при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме
•при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)
•при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)

Диагностические критерии БАС:

Критерии подтверждения БАС:

Диагноз БАС подьверждается:

Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):
•Спондилогенная шейная миелопатия.
•Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
•Краниовертебральные аномалии.
•Сирингомиелия.
•Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
•Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
•Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
•Постполиомиелитический синдром.
•Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
•Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
•Диабетическая амиотрофия.
•Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
•Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
•Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
•Синдром БАС при парапротеинемии.
•Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
•Синдром Гийена-Барре.
•Миастения.
•Рассеянный склероз
•Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
•Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
•Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
•Первичный боковой склероз.

Диагностические исследования при синдроме БАС.

Для уточнения диагноза и проведения дифференциального диагноза при синдроме БАС рекомендутся следующее обследование больного:

Анализ крови (СОЭ, гематологические и биохимические исследования)

Рентгенография органов грудной клетки

Исследование функций щитовидной железы

Определение содержания витамина В12 и фолиевой кислоты в крови

Креатинкиназа в сыворотке

МРТ головного мозга и при необходимости, спинного мозга

Эффективного лечения заболевания не существует. Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход на 2 – 4 месяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.

Основу лечения составляет симптоматическая терапия:

•Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.

•Диета. Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.

•Применение ортопедических приспособлений: шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.

•При крампи (болезненным мышечных спазмах): карбамазепин (Финлепсин, Тегретол) и/или витамин Е, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).

•При спастичности: баклофен (Баклосан), Сирдалуд, а также клоназепам.

•При слюнотечении атропин, или гиосцин (Бускопан).

•При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.

•Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.

•Антидепрессанты: Серталин или Паксил или Амитриптилин (часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).

•При появлении дыхательных нарушений: искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.

•Ведутся разработки к применению гормона роста, нейротрофических факторов при БАС.

•Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками. Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.

•Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием. Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.

•Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).

Источник

Боковой амиотрофический склероз

OMIM 205100

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Боковой амиотрофический склероз – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором поражаются центральные (корковые) и периферические (бульбарные, переднероговые) мотонейроны. Клинические проявления складываются из признаков поражения центральных двигательных нейронов (потеря ловкости, снижение мышечной силы, увеличение тонуса по спастическому типу, псевдобульбарные симптомы и др.), периферических двигательных нейронов (фасцикуляции, атрофия скелетной мускулатуры, гипотония и др.). Развивается кахексия (истощение организма). Осложнениями бокового амиотрофического склероза являются дыхательная недостаточность вследствие мышечной атрофии и алиментарная недостаточность вследствие дисфагии.

На сегодняшний день известно более ста генов, так или иначе связанных с боковым амиотрофическим склерозом. В таблице представлены основные из них.

Таблица 1. Основные гены, ассоциированные с БАС.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в генах SOD1 (ALS1), FIG4 (ALS11), C9orf72 (ALS-FTD1), частых мутаций в гене VAPB.

Боковой амиотрофический склероз 1 (ALS1, 105400)

Боковой амиотрофический склероз 1 представляет собой аутосомно-доминантное, в редких случаях аутосомно-рецессивное, заболевание с дебютом во взрослом возрасте. Средний возраст начала составляет 48 лет. Со стороны центральной нервной системы наблюдаются признаки поражения верхнего и нижнего мотонейронов, бульбарная дисфункция (дисфагия, дизартрия), спастичность, гиперрефлексия, псевдобульбарный паралич (например, непроизвольный плач или смех), может развиться ночное апноэ. Со стороны мышечной системы развиваются слабость мускулатуры и атрофия, фасцикуляции и крампи.

Генетической причиной бокового амиотрофического склероза 1 являются мутации в гене SOD1.

Боковой амиотрофический склероз 8 (ALS8, 608627)

Молекулярно-генетической причиной заболеваний являются мутации в гене VAPB. Продукт данного гена – интегральный белок, подавляющий накопление белков в эндоплазматическом ретикулуме и участвующий, таким образом, в белковом ответе клеток. Широко распространен в клетках организма, локализуется к эндоплазматическом ретикулуме.

Фронтотемпоральная деменция и/или боковой амиотрофический склероз, тип 1 (FTD-ALS1, 105550)

Фронтотемпоральная деменция и/или боковой амиотрофический склероз, тип 1 – аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, дебютирующее во взрослом возрасте (30-70 лет). Характеризуется быстро прогрессирующим течением и значительной клинической вариабельностью в пределах одной семьи.

Заболевание может проявляться изолированно клиническими признаками фронтотемпоральной деменции (29%) или бокового амиотрофического склероза (50%), а так же сочетанными нарушениями, характерными для обеих клинических форм (88%):

Молекулярно-генетической причиной фронтотемпоральной деменции и/или бокового амиотрофического склероза типа 1 является экспансия GGGGCC-повтора, локализованного в некодирующей области гена C9orf72 на хромосоме 9. В норме регистрируется от 2 до 20 GGGGCC-повторов, при заболевании их число составляет 250-2000 и более. Феномен антиципации не описан. Данная мутация выявляется в 30-50% семейных случаев FTD-ALS1 и 4-10% спорадических.

Аутосомно-рецессивная наследственная моторно-сенсорная нейропатия 4J типа (НМСН4J, болезнь Шарко-Мари-Тута 4J типа (ШМТ4J); OMIM 611228) является аллельным заболеванием с гораздо более тяжелой клинической картиной.

Источник

Диффузно-узловой зоб, аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз

Хронический аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, узловые образования щитовидной железы.

Хронический аутоиммунный тиреоидит

Классификация

Клиническая картина

Фаза заболевания с нормальной функцией щитовидной железы (так называемая эутиреоидная фаза заболевания) может продолжаться, годами. Далее по мере прогрессирования патологического процесса деструкции фолликулярного эпителия (рабочая ткань щитовидной железы), число клеток производящих гормоны щитовидной железы уменьшается и развивается клиника гипотиреоза (недостаточность функции щитовидной железы, которая характеризуется появлением жалоб на выраженная утомляемость, сонливость, сухость кожных покровов, выпадение волос, замедленная речь, отечность лица, запоры, снижение памяти). Редко аутоиммунный тиреоидит может начинаться с тиреотоксикоза. Причиной этого может быть массивная деструкция клеток щитовидной железы с последующим выходом накопленного там гормона в циркулирующую кровь. Особенностью течения тиреотоксической фазы аутоиммунного тиреоидита в большинстве случаев является отсутствие выраженной клинической картины, и она протекает как субклинический тиреотоксикоз (стертая клиника, сниженное ТТГ при нормальных значениях Т3 и Т4).

Как видно из вышеописанного зачастую клиника аутоиммунного тиреоидита стерта, чаще всего диагноз ставится на основании инструментальных и лабораторных данных.

Критериями постановки диагноза

Следует особо отметить: У женщин, планирующих беременность, при выявлении антител к ткани ЩЖ при ультразвуковых признаках АИТ, необходимо исследовать функцию щитовидной железы (определение уровня ТТГ и Т4 в сыворотке крови) до наступления зачатия, а также в каждом триместре беременности.

Диффузно узловой зоб

Диффузно узловой зоб: — собирательное клиническое понятие, объединяющее все очаговые образования в щитовидной железе, которые имеют различные морфологические характеристики, возникающее в результате очагового разрастания клеток щитовидной железы (тиреоцитов) Чаще всего это нетоксический зоб (заболевание, характеризующееся диффузным или узловым увеличением щитовидной железы без нарушения ее функции.)

Эпидемиология

На территории Российской Федерации не существует мест на которых не существовало бы дефицита йода в той или иной степени. В регионах с наличием йодного дефицита распространенность узлового зоба составляет 30% у людей старше 35 лет и более 50% у людей старше 50 лет. Распространенность рака щитовидной железы среди узлового зоба составляет около 5–10%.

Этиология

Существует множество этиологических факторов развития узлового нетоксического зоба (зобогенные вещества, дефект синтеза тиреоидных гормонов), но наиболее частой причиной его развития служит йодный дефицит. Новообразование клеток щитовидной железы находится в обратной зависимости от содержания йода в щитовидной железы. При недостаточности йода снижается интенсивность подавления факторов роста тканей щитовидной железы. Это приводит к разрастанию щитовидной железы, образованию зоба.

Какие жалобы возникают у пациентов при диффузно-узловом зобе: Зоб без изменения функции щитовидной железы (без сопутствующего гипо- или гипертиреоза) протекает бессимптомно, чаще всего он выявляется при целенаправленном УЗИ обследовании, что говорит о важности целенаправленного УЗИ исследовании щитовидной железы в йододефицитных регионах. Иногда в запущенных случаях зоб может достигать больших размеров и явиться причиной развития компрессионного синдрома (сдавление органов средостения: пищевода, трахеи) с появлением жалоб на затруднение дыхания и глотания, в этом случае чаще всего зоб виден визуально и деформирует шею.

Диагностика

УЗИ является самым распространенным методом визуализации щитовидной железы и структуры ее паренхимы. УЗИ является высокочувствительным методом выявления узловых образований щитовидной железы. При выявлении у пациента узлового образования щитовидной железы рекомендовано определение базального уровня тиреотропного гормона (ТТГ) и кальцитонина крови. При наличии подозрительных при ультразвуковом исследовании узловых образований больному проводится тонкоигольная пункционная биопсия узлов щитовидной железы с последующим цитологическим исследованием. При клинических признаках компрессии органов средостения проводится КТ исследование органов шеи. После проведения комплекса диагностических мероприятий принимается решение о методе лечения зоба.

Лечение

Гипотиреоз

Гипотиреоз – состояние дефицита гормонов щитовидной железы в организме человека.

Первичный гипотиреоз – гипотиреоз, развившийся вследствие поражения самой щитовидной железы.

Вторичный гипотиреоз – клинический синдром, развивающийся вследствие недостаточной продукции ТТГ гипофизом при отсутствии первичной патологии самой щитовидной железы, которая бы могла привести к снижению ее функции.

Распространённость

Первичный гипотиреоз является одним из наиболее распространенных эндокринных заболеваний, особенно высокая заболеваемость выявляется в йододефицитных регионах Распространенность в среднем составляет 4.6% от популяции,

Клиника

Наиболее часто встречающиеся симптомы гипотиреоза: выраженная утомляемость, сонливость, сухость кожных покровов, выпадение волос, замедленная речь, отечность лица, пальцев рук и ног, запоры, снижение памяти, снижение когнитивной функции, зябкость, охриплость голоса, подавленное настроение, маточные кровотечения, бесплодие, депрессия, деменция, боли в суставах. Симптомы не всегда проявляются все одновременно, зачастую преобладает какая то одна группа симптомов.

При внешнем осмотре у пациентов с выраженным и длительным дефицитом тиреоидных гормонов могут быть характерные внешние проявления: отмечается общая и периорбитальная отечность, одутловатое лицо бледно-желтушного оттенка, скудная мимика.

Инструментальные и лабораторные методы исследования: для уточнения диагноза необходимо провести УЗИ щитовидной железы, исследование уровня свободного тироксина (СТ4), тиреотропного гормона (ТТГ), антител к тиреоглобулину и тиреопероксидазе.

Диагноз гипотиреоза устанавливают при повышении уровня ТТГ и снижении свободного Т4 ниже нормы.

Лечение

Наши специалисты

Кияткин Николай Владимирович

Врач-эндокринолог первой категории
Стаж: 15 лет.

Источник